MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Hội chứng thượng thận nam hóa

(Hội chứng sinh dục thượng thận)

Theo

Ashley B. Grossman

, MD,

  • University of Oxford; Fellow, Green-Templeton College
  • Barts and the London School of Medicine
  • Royal Free Hospital, London

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2018
Nguồn chủ đề

Hội chứng sinh dục thượng thận là một hội chứng trong đó androgens thượng thận được sản xuất quá mức gây ra hiện tượng nam hóa. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và được khẳng định bởi nồng độ androgen tăng cao có và không bị sự ức chế bởi dexamethasone; xác định nguyên nhân có thể dựa vào hình ảnh tuyến thượng thận. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra.

Hội chứng thượng thận sinh dục là do

  • Androgen được giải phóng bởi khối u thượng thận

  • Tăng sản tuyến thượng thận

U ác tính có thể tiết ra androgens thừa, cortisol, hay mineralocorticoids (hoặc cả ba), kết quả là Hội chứng Cushing với sự ức chế bài tiết hormone adrenocorticotropic (ACTH) và teo tuyến thượng thận bên còn lại cũng như tăng huyết áp.

Sự tăng sản tuyến thượng thận thường là bẩm sinh; trì hoãn tăng sản thượng thận tuyến tiền liệt là một biến thể của tăng sản thượng thận bẩm sinh. Cả hai đều do khiếm khuyết hydroxyl hóa các tiền chất cortisol; các tiền chất cortisol tích tụ và được tách ra để sản xuất androgens. Khiếm khuyết chỉ là một phần trong quá trình tăng sản thượng thận kéo dài của viril, do đó bệnh lâm sàng có thể không phát triển cho đến khi trưởng thành.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Những ảnh hưởng phụ thuộc vào giới tính và tuổi tác của bệnh nhân lúc khởi phát và rõ ràng hơn ở phụ nữ hơn nam giới.

Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể có sự kết hợp của những nếp gấp và sự phát triển của mô tụy giống như cơ quan sinh dục ngoài cơ thể, do đó thể hiện như là một rối loạn phân biệt giới tính.

trẻ trước tuổi dậy thì, tăng trưởng có thể nhanh. Nếu không được điều trị, đóng phần đầu xương sớm và xuất hiện lùn. Những trẻ trai bị bệnh trước tuổi dậy thì bị ảnh hưởng có thể bị trưởng thành sinh dục sớm.

Nữ giới trưởng thành có thể bị vô kinh, teo cổ tử cung, tăng trương lực tụ, giảm kích thước ngực, mụn trứng cá, đồi mồi, làm trầm trọng giọng, hói, tăng ham muốn, tăng cơ.

nam giới trưởng thành, sản xuất quá mức androgens thượng thận có thể ức chế chức năng sinh dục và gây vô sinh. Mô tuyến thượng thận lạc chỗ ở tinh hoàn có thể phóng to và hình ảnh giống khối u.

Chẩn đoán

  • Testosterone

  • Androgens tuyến thượng thận khác (dehydroepiandrosterone sulfate [DHEAS], androstenedione)

  • Test ức chế bằng Dexamethasone

  • Hình ảnh về tuyến thượng thận

  • 17-hydroxyprogesterone

Hội chứng thượng thận sinh dục được nghi ngờ lâm sàng, mặc dù nam hóa nhẹ với bệnh thiếu máu cục bộ và testosterone huyết tương cao cũng có thể xảy ra trong Hội chứng buồng trứng đa nang (Hội chứng Stein-Leventhal). Hội chứng thượng thận sinh dục được khẳng định bằng tăng nồng độ androgens thượng thận.

Trong tăng sản thượng thận, dehydroepiandrosterone (DHEA) và sulfate (DHEAS) trong nước tiểu tăng lên, sự bài tiết pregnanetriol (một chất chuyển hóa 17-hydroxyprogesterone) thường tăng lên và cortisol không có đường tiểu là bình thường hoặc giảm. Nồng độ DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesterone, testosterone, và androstenedione trong huyết thanh có thể tăng lên. Mức 17-hydroxyprogesteron > 30 nmol / L (1000 ng / dL) 30 phút sau khi dùng cosyntropin (tổng hợp ACTH) 0,25 mg IM cho thấy dạng tăng trương thừa thượng thận phổ biến nhất.

Nam hóa do khối u được loại trừ nếu nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone 0,5 mg po q 6 h trong 48 giờ ngăn chặn sản xuất androgen dư thừa. Nếu không thải trừ androgen quá mức, CT hoặc MRI của tuyến thượng thận và siêu âm của buồng trứng được thực hiện để tìm khối u.

Điều trị

  • Glucocorticoid uống tăng sinh

  • Loại bỏ khối u

Glucocorticoids được sử dụng cho tăng sản thượng thận, thông thường là khởi trị với hydrocortisone uống 10 mg, 5 mg vào buổi trưa và 5 mg vào buổi chiều muộn. Ngoài ra, có thể uống dexamethasone 0.5 đến 1 mg trước khi đi ngủ, nhưng ngay cả những liều nhỏ này cũng có thể gây ra dấu hiệu của hội chứng Cushing. Dùng thuốc vào giờ đi ngủ là thích hợp nhất trong việc ức chế sự bài tiết ACTH nhưng có thể gây mất ngủ. Có thể uống Cortisol 25 mg một lần / ngày hoặc prednisone 5 đến 10 mg một lần / ngày. Mặc dù hầu hết các triệu chứng và dấu hiệu của nam hóa biến mất, chứng rậm lông và hói đầu biến mất chậm hơn, giọng trầm, và khả năng sinh sản có thể bị suy giảm.

Khối u cần phẫu thuật. Đối với bệnh nhân có khối u tiết cortisol, hydrocortisone nên được sử dụng trước và sau phẫu thuật bởi vì phần vỏ thượng thận không có u teo và bị ức chế.

Những điểm chính

  • Hội chứng thượng thận sinh dục là do khối u thượng thận giải phóng androgen hoặc tăng sản thượng thận.

  • Nam hóa dễ phát hiện hơn ở phụ nữ; nam giới có thể bị vô sinh do bị ức chế chức năng sinh dục.

  • Dehydroepiandrosterone (DHEA) nước tiểu và huyết thanh và sulfate (DHEAS) và thường là huyết tương testosterone được nâng lên.

  • Nghiệm pháp kích thích bằng ACTH và / hoặc nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone có thể được thực hiện.

  • Tăng sản được điều trị bằng dexamethasone; khối u cần phẫu thuật thượng thận.

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG