Viêm võng mạc sắc tố là một thoái hóa tiến triển chậm ở hai mắt của võng mạc và biểu mô sắc tố do nhiều đột biến gen khác nhau. Triệu chứng gồm quáng gà và giảm thị lực ở ngoại vi. Soi đáy mắt thấy biểu mô sắc tố ở dạng tế bào xương ở xích đạo võng mạc, động mạch co nhỏ, gai thị nhợt màu dạng sáp, đục thủy tinh thể dưới bao sau và vẩn đục dịch kính. Điện võng mạc giúp chẩn đoán xác định. Vitamin A palmitate, axit béo omega-3, và lutein cộng với zeaxanthin có thể giúp làm chậm tiến triển của mất thị lực.
Gen bất thường mã hóa cho các protein võng mạc dường như là nguyên nhân gây ra viêm võng mạc sắc tố; một số gen đã được xác định. Di truyền có thể là lặn, trội hoặc ít phổ biến hơn là liên kết nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể xảy ra như là một phần của một hội chứng (ví dụ, Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Một trong những hội chứng này bao gồm cả mất thính giác bẩm sinh (Hội chứng Usher).
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh viêm võng mạc sắc tố
Các tế bào que bị ảnh hưởng gây quáng gà biểu hiện ở nhiều lứa tuổi khác nhau, đôi lúc sớm từ lúc còn nhỏ. Cuối cùng có thể mất thị lực nhìn đêm. Ám điểm hình vòng ở ngoại vi (phát hiện trên khám nghiệm thị trường) mở rộng dần dần và thị lực trung tâm có thể bị ảnh hưởng trong các trường hợp nặng. Thị lực giảm khi hoàng điểm bị ảnh hưởng và có thể tiến triển thành mù thực sự.
Tăng sắc tố trong tập hợp các tế bào xương ở võng mạc chu biên. Các triệu chứng khác bao gồm:
Thu hẹp các động mạch mạc võng mạc
Phù hoàng điểm
Màu vàng sáp xuất hiện của gai thị
Đục thủy tinh thể dưới bao sau
Vẩn đục dịch kinh (ít phổ biến hơn)
Cận thị
Chẩn đoán bệnh viêm võng mạc sắc tố
Soi đáy mắt
Điện võng mạc
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Nghi ngờ ở những bệnh nhân có quáng gà và tiền sử gia đình. Chẩn đoán là dựa vào soi đáy mắt và điện võng mạc. Các bệnh võng mạc khác có thể kích thích viêm võng mạc sắc tố cần được loại trừ bao gồm: giang mai, rubella, ngộ độc phenothiazine hoặc chloroquine và di căn 1 mắt của ung thư ở nơi khác.
Các thành viên gia đình nên được kiểm tra và làm xét nghiệm nếu cần thiết hoặc muốn thiết lập cây phả hệ Bệnh nhân có hội chứng di truyền có thể muốn được tư vấn di truyền trước khi có con.
Điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố
Vitamin A palmitate
Axit béo omega-3
Lutein cộng với zeaxanthin
Các thuốc ức chế anhydrase carbonic đối với phù hoàng điểm
Cấy ghép chip máy tính nội nhãn
Không có cách nào để đảo ngược tổn thương trong bệnh võng mạc sắc tố, nhưng uống vitamin A palmitate 15.000 IU lần/ngày có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh ở một số bệnh nhân. Bệnh nhân dùng vitamin A palmitate nên xét nghiệm gan thường xuyên. Bổ sung chế độ ăn với axit béo omega-3 (ví dụ như axit docosahexaenoic) và một chế phẩm uống chứa lutein và zeaxanthin cũng có thể làm chậm lại tỷ lệ mất thị lực.
Đối với những bệnh nhân bị phù hoàng điểm, thuốc ức chế carbonic anhydrase uống (ví dụ, acetazolamide) hoặc tra (dorzolamind) có thể giúp tăng khả năng cải thiện thị lực. Voretigene neparvovec-rzyl hiện có sẵn để điều trị chứng loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 sinh học được xác nhận. Đây là một liệu pháp gen dựa trên vectơ adenovirus được tiêm bằng phẫu thuật vào khoang dưới hậu môn ở những bệnh nhân có tế bào võng mạc còn tồn tại và đột biến cụ thể này (1). Phương pháp điều trị này có thể phục hồi thị lực lưu động ở những bệnh nhân này. Đối với những bệnh nhân bị mất thị lực toàn bộ hoặc gần toàn bộ, cấy ghép chip máy tính trên võng mạc hoặc dưới võng mạc có thể giúp phục hồi phần nào cảm giác ánh sáng.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Những điểm chính
Các triệu chứng sớm của viêm võng mạc sắc tố bao gồm khiếm thị ban đêm và tầm nhìn ngoại vi.
Chẩn đoán bằng tăng sắc tố trong cấu trúc xương-hình kim trên soi đáy mắt và xác định bằng chụp điện tử.
Vitamin A palmitate, axit béo omega-3, và lutein cộng với zeaxanthin có thể giúp làm chậm tiến triển của mất thị lực.
Điều trị bệnh nhân phù hoàng điểm bằng thuốc ức chế hoàng điểm.
Liệu pháp gen với voretigene neparvovec-rzyl có thể phục hồi thị lực cứu thương ở những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 sinh học được xác nhận.