Bệnh vẩy cá làm khô da, bong da, từ nhẹ tới nặng nhưng luôn gây khó chịu cho người mắc bệnh vẩy cá cũng có thể là dấu hiệu của bệnh hệ thống. Vẩy cá cũng có thể là dấu hiệu của bệnh toàn thân. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị liên quan đến dưỡng ẩm và có thể uống retinoid.
Bệnh vảy cá khác với khô da đơn thuần (chứng da khô) vì bệnh này có liên quan đến bệnh hệ thống hoặc thuốc, khả năng di truyền, mức độ nặng hoặc dạng kết hợp. Bệnh vẩy cá nặng hơn khô da thông thường.
Bệnh vẩy cá di truyền
© Springer Science+Business Media
Bệnh vảy cá di truyền, đặc trưng bởi tình trạng tích tụ vảy quá mức trên bề mặt da, được phân loại theo tiêu chuẩn lâm sàng và di truyền (xem bảng Đặc điểm lâm sàng và di truyền của một số bệnh vảy cá di truyền). Một số trường hợp xảy ra đơn lẻ và không nằm trong khuôn khổ của hội chứng (ví dụ: bệnh vảy cá thông thường, bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X, bệnh vảy cá phiến mỏng, đỏ da dạng vảy cá bẩm sinh [tăng sừng hóa ly thượng bì], bệnh vảy cá harlequin). Các thể vẩy cá khác là một phần của hội chứng liên quan đến nhiều cơ quan. Ví dụ: hội chứng Sjögren-Larsson (thiểu năng trí tuệ do di truyền và liệt co cứng do khiếm khuyết aldehyde dehydrogenase béo) là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có thương tổn da và cơ quan ngoài da. Một ví dụ khác về tình trạng có thương tổn da và cơ quan ngoài da là hội chứng điếc bệnh vẩy cá viêm giác mạc (KID), đặc trưng bởi viêm giác mạc tạo mạch máu, bệnh vảy cá và nghe kém tiếp nhận và do đột biến gen connexin-26 gây ra.
Các đặc tính lâm sàng và gen của một số bệnh vẩy cá di truyền
Rối loạn | sự phổ biến | Đột biến gen | Khởi phát | Loại vẩy da | Phân bố | Các đặc điểm lâm sàng kết hợp |
|---|---|---|---|---|---|---|
Bệnh vảy cá không hội chứng | ||||||
Bệnh vảy cá thông thường (gen trội trên nhiễm sắc thể thường) | Tỷ lệ hiện hành thay đổi theo dân tộc: 10:792 trong một nghiên cứu về học sinh người Anh so với 1:5025 trong một nghiên cứu đoàn hệ người Nga† | FLG | Thời thơ ấu | Khỏe | Thường gặp ở lưng và mặt duỗi, không có ở các nếp gấp Các đường rãnh ở lòng bàn tay và bàn chân nổi rõ | Atopy |
Bệnh vảy cá gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X | Tỷ lệ hiện mắc thay đổi theo sắc tộc: 1:1500 nam giới trong một nghiên cứu đoàn hệ ở Hoa Kỳ so với khoảng 1:4000–6000 trong các nghiên cứu đoàn hệ ở Châu Âu† | STS | Sinh hoặc sơ sinh | Lớn, sẫm màu, thường thô (có thể mịn) | Chủ yếu trên cổ và thân mình lòng bàn tay, lòng bàn chân bình thường | Độ mờ của giác mạc |
Bệnh vảy cá gen lặn trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh | ||||||
Bệnh vảy cá thể phiến mỏng | 1:300.000 | Nhiều, ví dụ: TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Sinh | Lớn, thô, đôi khi mảnh | Hầu hết cơ thể Nhiều thay đổi lòng bàn tay, lòng bàn chân | Giảm tiết mồ hôi với sự không dung nạp nhiệt |
Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh* | 1:300.000 | Tương tự như bệnh vảy cá phiến mỏng | Sinh | Dày, sần sùi Khi sinh: Đỏ da và có bọng nước Ở tuổi trưởng thành: Vẩy da | Hầu hết cơ thể Đặc biệt là nhú sừng ở các mặt gấp | Bọng nước, nhiễm trùng da thường xuyên |
Bệnh vảy cá harlequin | < 1:100.000 | ABCA12 | Sinh | Dày, giống như sứ, giống áo giáp cơ thể kèm theo những vết nứt sâu | Toàn bộ cơ thể | Tật lộn mi, lộn môi (tật lộn môi), thiểu sản mũi, đa ối, dị tật gập người, mất nước, nhiễm trùng nặng, suy hô hấp |
* Rối loạn này còn được gọi đỏ da toàn thân dạng vẩy cá bẩm sinh có bọng nước, bệnh dày sừng ly thượng bì. Đột biến là tự phát trong khoảng 50% số trường hợp. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023 doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Bệnh vẩy cá mắc phải
Bệnh vẩy cá có thể là biểu hiện sớm của một số rối loạn hệ thống (ví dụ: bệnh phong [Bệnh Hansen], suy giáp, u lympho, AIDS, đa u tủy). Một số loại thuốc gây bệnh vảy cá (ví dụ: axit nicotinic, triparaanol, butyrophenones).
Vẩy da khô có thể mỏng và khu trú ở thân và chân, hoặc có thể dày và lan rộng.
Chẩn đoán bệnh vảy cá
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng bao gồm các đặc điểm da liễu, tuổi khởi phát, tiền sử gia đình và bằng chứng về rối loạn liên quan hoặc tiềm ẩn.
Sinh thiết da vẩy cá thường không phải để chẩn đoán rối loạn hệ thống; tuy nhiên, có trường hợp ngoại lệ, đáng chú ý nhất sarcoidosis, trong đó có vẩy dày xuất hiện trên chân, và sinh thiết thường cho thấy u hạt điển hình.
Xét nghiệm di truyền rất hữu ích trong việc thiết lập hoặc xác nhận các loại bệnh vảy cá cụ thể và trong tư vấn di truyền. Có sẵn các bảng xét nghiệm có thể được sử dụng để phát hiện một số đột biến gen gây ra các dạng bệnh vảy cá di truyền.
Bệnh nhân cần được cả bác sĩ da liễu và bác sĩ di truyền khám, chẩn đoán bệnh, tư vấn di truyền.
Điều trị bệnh vẩy cá
Giảm thiểu các yếu tố làm bệnh nặng thêm
Dưỡng ẩm và bạt sừng
Đôi khi dự phòng nhiễm trùng
Khi chứng vẩy cá gây ra bởi rối loạn hệ thống, rối loạn cơ bản phải được điều trị để chứng vẩy cá giảm.
Các phương pháp điều trị bệnh vẩy cá khác bao gồm dưỡng ẩm và thuốc bạt sừng, tránh làm khô (1).
Dưỡng ẩm và bạt sừng
Trong bất kỳ thể vẩy cá nào, chức năng hàng rào bảo vệ của da bị khiếm khuyết, chất làm ẩm nên được sử dụng ngay sau khi tắm. Các chất được sử dụng cho da có thể tăng khả năng hấp thụ. Ví dụ, các sản phẩm hexachlorophene không nên được sử dụng vì sự tăng hấp thu và độc tính.
Chất làm mềm da, dầu khoáng, hoặc dầu có chứa urê hoặc axit alpha-hydroxy (ví dụ, axit lactic, glycolic, và pyruvic), nên được sử dụng hai lần mỗi ngày, đặc biệt là sau khi tắm, trong khi da vẫn còn ướt. Thấm với một chiếc khăn để loại bỏ các chất dư thừa.
Bệnh vẩy cá điển hình phản ứng tốt với chất bạt sừng glycol propylene tại chỗ. Để loại bỏ vẩy da (ví dụ, nếu bệnh vẩy cá rất mức độ nặng), bệnh nhân có thể sử dụng chế phẩm chứa 40-60% propylen glycol trong nước có che phủ (ví dụ một màng nhựa mỏng hoặc túi đeo qua đêm) mỗi tối sau khi làm ẩm da (ví dụ bằng tắm rửa hoặc tắm vòi sen); ở trẻ em, nên dùng hai lần mỗi ngày mà không che phủ. Sau khi vẩy da đã giảm, giảm tần suất sử dụng.
Các thuốc bôi hữu ích khác bao gồm urê (< 5%), dexpanthenol, thuốc dạng kem có ceramide, gel axit salicylic 6%, vaselin ưa nước và nước (ở các phần bằng nhau). Kem calcipotriol tại chỗ đã được sử dụng thành công; tuy nhiên, dẫn xuất vitamin D này có thể dẫn đến chứng tăng canxi huyết khi dùng trên diện rộng, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
Retinoid có hiệu quả trong điều trị bệnh vảy cá di truyền. Hầu hết các cá thể vẩy cá dùng retinoid tổng hợp đường uống có hiệu quả. Acitretin có hiệu quả trong điều trị hầu hết các dạng bệnh vảy cá di truyền. Trong vẩy cá lamellar, kem tretinoin 0,1% hoặc isotretinoin đường uống có thể có hiệu quả. Cần sử dụng liều thấp nhất có hiệu quả. Điều trị dài hạn (1 năm) bằng isotretinoin đường uống đã dẫn đến hiện tượng chồi xương ở một số bệnh nhân và các tác dụng bất lợi lâu dài khác có thể phát sinh.
Nghiên cứu đang được tiến hành để phát triển các phương pháp điều trị phân tử cho bệnh vảy cá và các bệnh liên quan, bao gồm thay thế protein và enzyme, thuốc sinh học cải tổ mục đích, thuốc phân tử nhỏ, cũng như thay thế và chỉnh sửa gen (2).
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Dự phòng nhiễm trùng
Bệnh nhân tăng sừng hóa biểu bì có thể cần điều trị bằng cloxacillin 250 mg đường uống 3 lần hoặc 4 lần mỗi ngày hoặc erythromycin 250 mg đường uống 3 lần hoặc 4 lần mỗi ngày miễn là có vảy dày ở kẽ để ngăn vi khuẩn bội nhiễm gây ra mụn mủ đau đớn, có mùi hôi.
Sử dụng xà phòng chứa chlorhexidine thường xuyên cũng có thể làm giảm vi khuẩn, nhưng chúng có xu hướng làm khô da.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al: Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al: New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Những điểm chính
Chứng vẩy cá có thể mắc phải hoặc di truyền như một chứng rối loạn đơn thuần hoặc là một phần của hội chứng.
Cần đánh giá các rối loạn hệ thống ở một bệnh nhân có vẩy cá phát triển từ từ.
Dưỡng ẩm làm tăng tốc độ bong da (bạt sừng) có hiệu quả trong điều trị vẩy cá.