MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể

Theo

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg3 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg5 2016

Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Những bất thường về nhiễm sắc thể được chia làm nhiều loại nhưng thường gặp nhất là bất thường về số lượng và cấu trúc.

Bất thường về số lượng bao gồm

  • Trisomy: 3 nhiễm sắc thể (thêm một nhiễm sắc thể)

  • Monosomy: một nhiễm sắc thể (mất một nhiễm sắc thể)

Bất thường cấu trúc bao gồm

  • Chuyển vị (bất thường trong đó toàn bộ NST hoặc một đoạn NST không phù hợp với các nhiễm sắc thể khác)

  • Xóa và nhân đôi nhiễm sắc thể hoặc các phần của nhiễm sắc thể

Thuật ngữ

Một số thuật ngữ cụ thể từ lĩnh vực di truyền học rất quan trọng để mô tả các bất thường nhiễm sắc thể:

  • Aneuploidy: Các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây ra bởi thêm hoặc mất một nhiếm sắc thể.

  • Karyotype: Tập hợp toàn bộ các nhiễm sắc thể trong tế bào của người.

  • Genotype: Bộ gen được quy định bởi các nhiễm sắc thể.

  • Kiểu hình: Các biểu hiện lâm sàng bao gồm hóa sinh, sinh lý, và thể chất được xác định bởi kiểu gen và các yếu tố môi trường (xem Tổng quan về di truyền học).

  • Thuyết thể khảm: Sự có mặt của ≥ 2 dòng tế bào khác nhau về kiểu gen ở người đã phát triển từ một trứng thụ tinh duy nhất.

Chẩn đoán

  • Phân tích nhiễm sắc thể

  • Dải

  • Phân tích Karyotype

  • Phân tích phân tử nhiễm sắc thể

Tế bào lympho thường được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể, ngoại trừ trước khi sinh, khi tế bào ối hoặc tế bào gai rau được sử dụng(xem Chọc ối). Phân tích karyotype là việc khóa tế bào ở thời kì trung gian trong quá trình phân bào và nhuộm cố định nhiễm sắc thể . Nhiễm sắc thể từ các tế bào đơn được chụp ảnh lại sau đó hình ảnh của chúng được sắp xếp, tạo thành một karyotype.

Một số kỹ thuật được sử dụng để phân biệt tốt hơn các nhiễm sắc thể:

  • Trong kĩ thuật nhuộm band cổ điển(ví dụ: G [Giemsa] -, Q [huỳnh quang] -, và dải C), một loại thuốc nhuộm được sử dụng để nhuộm các băng trên nhiễm sắc thể.

  • Phân tích nhiễm sắc thể độ phân giải cao sử dụng các phương pháp nuôi cấy đặc biệt để có được nhiễm sắc thể ở thời kì tiền phân bào và kì giữa sớm. Các nhiễm sắc thể ít bị cô đặc hơn so với phân tích nhiễm sắc thể ở kì giữa sớm thông thường, và số lượng các băng nhận diện được mở rộng, cho phép phân tích karyotype tốt hơn.

  • Kĩ thuật lập karyotype quang phổ (còn được gọi là sơn nhiễm sắc thể) sử dụng các kỹ thuật lai nhiễm sắc thể huỳnh quang đặc hiệu tại chỗ (chromosome - specific fluorescent in situ hybridization - FISH) giúp cải thiện khả năng phát hiện một số bất thường, bao gồm chuyển đoạn và đảo đoạn.

  • Phân tích phân tử nhiễm sắc thể(CMA, còn được gọi là phép lai gen di truyền so sánh) là một kỹ thuật đơn bước cho phép quét toàn bộ bộ gen về các bất thường về liều lượng nhiễm sắc thể, bao gồm tăng (nhân bản) hoặc giảm (xóa bỏ), giúp nghĩ đến những mất cân bằng của sự chuyển đoạn. Phân tích đa hình đơn nucleotide (SNP) giúp phát hiện các vùng đồng hợp tử, có thể thấy trong các trường hợp cha mẹ kết hôn cận huyết và khi có hai nhiễm sắc thể cùng nguồn (UPD: cả hai allen của nhiễm sắc thể được di truyền từ hoặc bố hoặc mẹ). Cần lưu ý rằng CMA không phát hiện được đột biến cân bằng (ví dụ, chuyển đoạn, đảo đoạn) không liên quan đến việc xóa và lặp đoạn.

Sàng lọc

Gần đây, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) ngày càng phát triển, trong đó trình tự ADN thai nhi không có tế bào thu được từ mẫu máu mẹ được sử dụng để sàng lọc trước sinh cho ba nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down), ba nhiễm sắc thể 13, và ba nhiễm sắc thể 18 và lệch bội lẻ nhiễm sắc thể giới tính. Mặc dù NIPS có độ nhạy và độ đặc hiệu tốt đối với một số bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng người ta khuyến cáo kết quả cần được xác nhận lại bằng các test chẩn đoán. Gần đây hơn, NIPS đã được sử dụng như là một thử nghiệm sàng lọc cho những hội chứng mất đoạn nhỏ thông thường (ví dụ, xóa đoạn 22q11); tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu vẫn tương đối thấp.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG