Các bất thường di truyền đã được xác định trong hầu hết các bệnh loạn sản xương - sụn. Các đột biến này thường gây rối loạn chức năng trong các protein liên quan đến sự tăng trưởng và sự phát triển mô liên kết, xương hoặc sụn (xem Bảng: Các thể của loạn sản xương sụn).
Người lùn là người có tầm vóc thấp (chiều cao người trưởng thành) < 4 ft 10 in) thường liên quan đến tăng trưởng không cân xứng của thân và chi. Loạn sản sụn là bệnh thường gặp và được biết rõ nhất trong các nguyên nhân gây lùn ngắn xương chi, nhưng có nhiều thể khác biệt, khác nhau về di truyền học, tiến trình và tiên lượng (xem Bảng: Các thể của loạn sản xương sụn). Lùn ngắn xương chi bẩm sinh gây chết (loạn sản than phổi do đột biến gen trên cùng gen với loạn sản sụn) gây ra các biến dạng nghiêm trọng ở ngực và suy hô hấp ở trẻ sơ sinh, dẫn đến tử vong.
Các thể của loạn sản xương sụn
Chẩn đoán
Những thay đổi đặc trưng trên X quang có thể giúp chẩn đoán. Phải chụp X-quang toàn thân cho tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh, ngay cả khi đã tử vong, vì độ chính xác chẩn đoán là cần thiết để dự đoán tiên lượng.
Chẩn đoán trước sinh bằng nội soi thai hoặc siêu âm có thể trong một số trường hợp (ví dụ, khi ngắn chân thai nặng).
Các xét nghiệm chuẩn trong phòng thí nghiệm không giúp ích gì, nhưng chẩn đoán phân tử là khả thi đối với loạn sản sụn với các dị tật phân tử đã biết. Xét nghiệm di truyền được khuyên nếu chẩn đoán không thể được thực hiện dựa trên căn cứ lâm sàng hoặc nếu gia đình mong muốn tư vấn di truyền.
Điều trị
Trong bất sản sụn, điều trị bằng hoóc môn tăng trưởng thường không có hiệu quả. Sự tăng chiều cao người lớn có thể đạt được bằng việc phẫu thuật kéo dài chi. Trong bệnh này hoặc các loạn sản xương sụn khác, phẫu thuật (ví dụ thay thế khớp hông) có thể giúp cải thiện chức năng khớp. Giảm sản các răng tủy sống có thể dẫn đến sai khớp xương cổ số 1 và 2 và có thể gây chèn ép lên tủy sống . Do đó, các răng tủy sống nên được đánh giá trước mổ và, nếu nó không bình thường, đầu của bệnh nhân cần được hỗ trợ cẩn thận khi đặt nội khí quản trong gây mê.
Bởi vì mô hình di truyền và đột biến gen ở hầu hết các loại được biết, tư vấn di truyền có thể có hiệu quả. Các tổ chức như Little People of America cung cấp nguồn lực cho những người bị bệnh và hành động như những người ủng hộ nhân danh họ. Các tổ chức tương tự đang hoạt động ở các nước khác.
Những điểm chính
-
Loạn sản xương-sụn là những bất thường di truyền của sự phát triển của mô liên kết, xương và / hoặc sụn.
-
Có rất nhiều loại khác nhau, khác nhau về loại đột biến, tiến trình và tiên lượng nhưng tất cả đều gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không đều của thân và chi.
-
Chẩn đoán là do triệu chứng lâm sàng và xác định những thay đổi X quang đặc trưng.
-
Liệu pháp hormone tăng trưởng thường không hiệu quả.
