honeypot link

MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Bệnh loạn sản xương-sụn (Osteochondrodysplastic Dwarfism)

Loạn sản xương di truyền)

Theo

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017
Nguồn chủ đề

Loán sản xương-sụn có liên quan đến sự phát triển bất thường của xương hoặc sụn, dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi. Chẩn đoán bằng thăm khám lâm sàng, chụp Xquang, và trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền. Điều trị là phẫu thuật.

Các bất thường di truyền đã được xác định trong hầu hết các bệnh loạn sản xương - sụn. Các đột biến này thường gây rối loạn chức năng trong các protein liên quan đến sự tăng trưởng và sự phát triển mô liên kết, xương hoặc sụn (xem Bảng: Các thể của loạn sản xương sụn).

Người lùn là người có tầm vóc thấp (chiều cao người trưởng thành) < 4 ft 10 in) thường liên quan đến tăng trưởng không cân xứng của thân và chi. Loạn sản sụn là bệnh thường gặp và được biết rõ nhất trong các nguyên nhân gây lùn ngắn xương chi, nhưng có nhiều thể khác biệt, khác nhau về di truyền học, tiến trình và tiên lượng (xem Bảng: Các thể của loạn sản xương sụn). Lùn ngắn xương chi bẩm sinh gây chết (loạn sản than phổi do đột biến gen trên cùng gen với loạn sản sụn) gây ra các biến dạng nghiêm trọng ở ngực và suy hô hấp ở trẻ sơ sinh, dẫn đến tử vong.

Bảng
icon

Các thể của loạn sản xương sụn

Rối loạn

Triệu chứng và Dấu hiệu

Di truyền theo cách thông thường

Sản phẩm gen bị lỗi

bất sản sụn

Trán to, mũi hình yên ngựa, cột sống quá ưỡn, chân vòng kiềng

AD

thụ thể 3 yếu tố phát triển nguyên bào sợi (FGFR)

Loạn sản sụn đốm

thay đổi các triệu chứng ngoài xương

X-quang cho thấy chấm ở đầu xương ở trẻ nhỏ do vôi hóa

Xem bên dưới

Xem bên dưới

Loạn sản sụn đốm (dạng gốc chi)

ngắn gốc chi rõ ràng

Tử vong khi còn nhỏ

AR

Thụ thể nhận tín hiệu perixom loại 2 (PTS2)

Loạn sản sụn đốm (dạng Conradi-Hünermann)

Nhẹ, ngắn chi không đều

lành tính

Di truyền trội nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết giới tính là chính

Delta (8) -delta (7) -rosolase đồng vị emopamil-protein (EBP)

Loạn sản sụn- da (hội chứng Ellis-van Creveld [EVC])

Ngắn ngọn chi, thừa ngón sau trục, khuyết tật cấu trúc tim

AR

EVC, EVC2

Bệnh lùn nặng với ngón quá cứng và bàn chân vẹo

AR

Gia đình vận chuyển chất tan 26 (vận chuyển sulfat), thành viên 2 (SLC26A2)

thiểu sản sụn

Các triệu chứng giống bất sản sụn nhưng nhẹ hơn

AD

Thụ thể nhân tố tăng trưởng nguyên sợi bào 3 (FGFR3-không phải tất cả bệnh nhân)

Loạn sản Mesomelic *

Chủ yếu ngắn cánh tay và cẳng chân

Mặt bình thường và xương sống

AD hoặc AR

Không xác định

Loạn sản sụn-hành xương

Ở một số dạng, giảm hấp thu, giảm bạch cầu trung tính, giảm bạch cầu lympho

AR hoặc AD

Thụ thể hoocmon tuyến cận giáp (PTHR), collagen loại X (COL10A1)

Loạn sản nhiều đầu xương

Lùn nhẹ, xương sống và mặt bình thường, đôi khi ngón tay ngắn và mập, loạn sản hông (thường là triệu chứng thứ nhất)

Rất dị hợp tử

AR hoặc AD

Gia đình vận chuyển chất tan 26 (vận chuyển sulfate), thành viên 2 (SLC26A2; mẫu AR)

Chứng giả loạn sản sụn

Mặt bình thường, lùn các mức độ khác nhau và gù vẹo cột sống

Dị hợp tử

AD hoặc AR

Protein ma trận sụn(COMP)

Loạn sản đầu xương-cột sống

Chủ yếu, cong vẹo cột sống

Đôi khi đôi mắt cận thị và mặt phẳng

Dị hợp tử

AD, AR, hoặc XL

Collagen loại II (COL2A1), phức hợp protein giao nhận, tiểu đơn vị 2 (TRAPPC2, còn được gọi là SEDL)

* Có một số dạng được lấy theo tên người (ví dụ: Nievergelt, Langer).

Lấy theo tên nhiều người khác nhau (ví dụ: Jansen, Schmid, McKusick).

AD = di truyền trội; AR = di truyền lặn NST thường; XL =liên kết giới tính.

Chẩn đoán

  • X quang

Những thay đổi đặc trưng trên X quang có thể giúp chẩn đoán. Phải chụp X-quang toàn thân cho tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh, ngay cả khi đã tử vong, vì độ chính xác chẩn đoán là cần thiết để dự đoán tiên lượng.

Chẩn đoán trước sinh bằng nội soi thai hoặc siêu âm có thể trong một số trường hợp (ví dụ, khi ngắn chân thai nặng).

Các xét nghiệm chuẩn trong phòng thí nghiệm không giúp ích gì, nhưng chẩn đoán phân tử là khả thi đối với loạn sản sụn với các dị tật phân tử đã biết. Xét nghiệm di truyền được khuyên nếu chẩn đoán không thể được thực hiện dựa trên căn cứ lâm sàng hoặc nếu gia đình mong muốn tư vấn di truyền.

Điều trị

  • Đôi khi cần phẫu thuật kéo dài chi hoặc thay khớp

Trong bất sản sụn, điều trị bằng hoóc môn tăng trưởng thường không có hiệu quả. Sự tăng chiều cao người lớn có thể đạt được bằng việc phẫu thuật kéo dài chi. Trong bệnh này hoặc các loạn sản xương sụn khác, phẫu thuật (ví dụ thay thế khớp hông) có thể giúp cải thiện chức năng khớp. Giảm sản các răng tủy sống có thể dẫn đến sai khớp xương cổ số 1 và 2 và có thể gây chèn ép lên tủy sống . Do đó, các răng tủy sống nên được đánh giá trước mổ và, nếu nó không bình thường, đầu của bệnh nhân cần được hỗ trợ cẩn thận khi đặt nội khí quản trong gây mê.

Bởi vì mô hình di truyền và đột biến gen ở hầu hết các loại được biết, tư vấn di truyền có thể có hiệu quả. Các tổ chức như Little People of America cung cấp nguồn lực cho những người bị bệnh và hành động như những người ủng hộ nhân danh họ. Các tổ chức tương tự đang hoạt động ở các nước khác.

Những điểm chính

  • Loạn sản xương-sụn là những bất thường di truyền của sự phát triển của mô liên kết, xương và / hoặc sụn.

  • Có rất nhiều loại khác nhau, khác nhau về loại đột biến, tiến trình và tiên lượng nhưng tất cả đều gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không đều của thân và chi.

  • Chẩn đoán là do triệu chứng lâm sàng và xác định những thay đổi X quang đặc trưng.

  • Liệu pháp hormone tăng trưởng thường không hiệu quả.

Thêm thông tin

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG