MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Bệnh Hirschsprung

(Bệnh Hirschsprung, Megacolon bẩm sinh)

Theo

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018
Nguồn chủ đề

Bệnh Hirschsprung là dị tật bẩm sinh xảy ra do sự suy giảm phân bố các hạch thần kinh ở phần thấp đường tiêu hóa, thường giới hạn ở đại tràng, dẫn đến tắc nghẽn chức năng một phần hoặc toàn bộ. Triệu chứng là táo bón và chướng bụng Chẩn đoán bằng chụp đại tràng cản quang có bơm dung dịch barit và sinh thiết trực tràng. Đo áp lực hậu môn trực tràng có thể giúp đánh giá và biểu hiện sự giãn của cơ thắt trong hậu môn. Điều trị là phẫu thuật.

Bệnh Hirschsprung là do sự vắng mặt bẩm sinh của đám rối hạch tự động Meissner và Auerbach (aganglionosis) trong thành ruột. Tỷ lệ ước tính là 1 trong 5000 trẻ sinh ra sống. Bệnh thường giới hạn ở phần xa đại tràng (75% trường hợp) nhưng có thể liên quan đến toàn bộ đại tràng hoặc thậm chí cả đại tràng và ruột non; các khu vực mất các hạch thần kinh luôn luôn tiếp giáp nhau Nam giới thường bị ảnh hưởng (nam: nữ tỷ lệ 4: 1) trừ khi vô hạch toàn bộ đại tràng, khi đó không có sự khác biệt giới tính.

Nguyên nhân của bệnh vô hạch thần kinh được cho là sự thất bại của sự di chuyển của các nguyên bào từ đỉnh thần kinh. Có một vai trò đắng kể của yếu tố di truyền trong rối loạn này và ít nhất 12 đột biến di truyền khác nhau có liên quan đến Hirschsprung. Khả năng xảy ra bệnh tật giữa các thành viên trong gia đình tăng lên cùng với sự gia tăng chiều dài của ruột-3 đến 8% đối với vô hạch ở đoạn xa đại tràng và tới 20% đối với vô hạch toàn bộ đại tràng Khoảng 20% bệnh nhân bị bệnh Hirschsprung có kèm theo một dị tật bẩm sinh khác, và khoảng 12% có bất thường di truyền (Hội chứng Down là phổ biến nhất). Khoảng 20% bệnh nhân có hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh cũng có bệnh Hirschsprung; sự kết hợp này được gọi là hội chứng Haddad. Khoảng 40% bệnh nhân có loạn sản thần kinh ruột (IND) có bệnh Hirschsprung.

Nhu động ruột liên quan đến sự mất hoặc bất thường của các đoạn ruột dẫn đến co thắt cơ trơn liên tục và tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ ruột do sự tích tụ các chất chứa trong ruột và sự giãn nở lớn của ruột đoạn gần, nơi mà sự phân bố thần kinh vẫn bình thường Các tổn thương mất đoạn gần như không bao giờ xảy ra.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng sớm sau khi sinh nhưng một số trường hợp không biểu hiện gì cho đến tuổi lớn hơn hoặc thậm chí khi trưởng thành.

Thông thường, 98% trẻ sơ sinh đi phân trong 24 giờ sau sinh Khoảng 50 đến 90% trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung không đi được phân su trong 48 giờ sau sinh. Trẻ sơ sinh có rối loạn, chướng bụng, và cuối cùng, nôn loà biểu hiện của tắc nghẽn đường ruột ở xa. Đôi khi, trẻ sơ sinh bị rối loạn vô hạch đoạn ngắn chỉ có táo bón nhẹ hoặc không liên tục, kèm theo các đợt tiêu chảy nhẹ, dẫn đến chẩn đoán muộn. Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng và dấu hiệu có thể bao gồm chán ăn, táo bón, khó đi đại tiện, và khi khám trực tràng, trực tràng trống rỗng do phân nằm ở vị trí cao hơn và khi rút ngón tay kiểm tra thấy có rất nhiều phân bài xuất ra (dấu hiệu vụ nổ). Trẻ nhũ nhi có thể chậm tăng trưởng. Ít gặp hơn, trẻ sơ sinh có thể có mặt Viêm đại tràng Hirschsprung.

Chẩn đoán

  • Thụt đại tràng barium

  • Sinh thiết trực tràng

  • Đôi khi đo áp lực hậu môn trực tràng

Chẩn đoán bệnh Hirschsprung nên được thực hiện càng sớm càng tốt. Bệnh càng để lâu không được điều trị thì cơ hội tiến triển bệnh nặng càng lớn Viêm ruột kết Hirschsprung (phình đại tràng nhiễm độc , có thể là tiến triển nặng và gây tử vong. Hầu hết các bệnh nhân đều có thể được chẩn đoán vào giai đoạn sớm.

Cách tiếp cận ban đầu thường là bằng thụt dung dịch barium và / hoặc sinh thiết hút niêm mạc trực tràng. Thụt barium có thể cho thấy một sự thay đổi đường kính của dại tràng giữa vùng đại tràng giãn, thông thường là có hạch thần kinh với đoạn hẹp (thiếu các hạch thần kinh). Thụt barium nên được thực hiện mà không cần chuẩn bị trước, vì sẽ làm giãn đại tràng bất thường dẫn đến xét nghiệm không có giá trị chẩn đoán. Bởi vì những biểu hiện đặc trưng có thể không có trong giai đoạn sơ sinh, nên chụp X-quang sau thụt 24 giờ; nếu đại tràng vẫn còn chứa đầy barium, có thể nghi ngờ bệnh Hirschsprung Sinh thiết hút niêm mạc trực tràng có thể cho thấy sự vắng mặt của các tế bào hạch thần kinh. Nhuôm Acetylcholinesterase có thể được thực hiện để làm nổi bật các thân thần kinh mở rộng. Một số trung tâm cũng có thể đo áp lực hậu môn trực tràng, có thể cho thấy sự thiếu hụt sự giãn nở của các cơthắt trong hậu môn nội bộ là đặc trưng của sự phân bố bất thường hạch thần kinh. Chẩn đoán xác định đòi hỏi phải có sinh thiết toàn bộ chiều dày của trực tràng hoặc đại tràng để xác định mức độ đầy đủ của bệnh và do đó có kế hoạch điều trị phẫu thuật.

Chú ý

  • Thụt Barium cho bệnh Hirschsprung nên được thực hiện mà không cần làm sạch đại tràng

Điều trị

  • phẫu thuật

Điều trị bệnh Hirschsprung là phẫu thuật sửa chữa bằng cách đưa ruột có hạch thần kinh bình thường tới hậu môn cùng với việc bảo tồn cơ thắt hậu môn. Ở trẻ sơ sinh, phẫu thuật này liên quan đến cắt bỏ đoạn ruột gần đoạn vô hạch để giải phóng đại tràng và cho phép trẻ sơ sinh phát triển trước giai đoạn 2 của phẫu thuật. Sau đó, cắt bỏ toàn bộ phần vô hạch của đại tràng và phương pháp kéo đoạn ruột được thực hiện. Tuy nhiên, một số trung tâm hiện đang thực hiện giai đoạn 1 trong thời kỳ sơ sinh để điều trị các trường hợp vô hạch đoạn ruột ngắn. Kết quả phẫu thuật nội soi cũng tương tự như phương pháp mở và rút ngắn thời gian nằm viện, bắt đầu cho ăn sớm hơn, và giảm đau.

Sau khi sửa chữa toàn bộ, tiên lượng tốt, mặc dù một số trẻ sơ sinh có bất thường nhu động mạn tính với táo bón, tắc nghẽn, hoặc cả hai.

Những điểm chính

  • Sự bất thường hạch thần kinh bẩm sinh ảnh hưởng đến đoạn xa của đại tràng, và ít hơn các vùng lớn hơn của đại tràng và thậm chí cả ruột non.

  • Trẻ sơ sinh thường có những biểu hiện tắc nghẽn đường ruột, chẳng hạn như táo bón nặng, chướng bụng, và nôn

  • Các kết quả chụp đại tràng có bari (được thực hiện mà không cần chuẩn bị trước) và đo áp lực hậu môn trực tràng có giá trị gợi ý chẩn đoán cao; chẩn đoán được xác nhận bởi sinh thiết trực tràng.

  • Phân đoạn bị ảnh hưởng được cắt bỏ phẫu thuật.

Viêm ruột trong bệnh Hirschsprung

(Giãn đại tràng do nhiễm độc)

Viêm ruột trong bệnh Hirschsprung là một biến chứng nguy hiểm đến tính mạng bệnh Hirschsprung dẫn đến giãn đại tràng, thường đi kèm với nhiễm khuẩn huyết và sốc.

Nguyên nhân của viêm ruột kết trong Hirschsprung thường là thứ phát do đại tràng bj giãn bởi tình trạng tắc nghẽn , làm thành ruột mỏng đi , sự phát triển vi khuẩn quá mức và chuyển vị của vi khuẩn đường ruột. nhiễm khuẩn hoặc sốc có thể xảy ra (thường xuyên hơn khi toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng bởi Hirschsprung), và tử vong có thể xảy ra nhanh chóng; tỷ lệ tử vong khoảng 1%. Theo dõi sát trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung là cần thiết.

Viêm ruột do Hirschsprung thường hay xảy ra nhất trong vài tháng đầu đời trước khi điều trị phẫu thuật nhưng có thể xảy ra sau phẫu thuật, đặc biệt là trong năm đầu tiên sau phẫu thuật. Trẻ thường biểu hiện bằng sốt, chướng bụng, tiêu chảy (có thể có máu), và, sau đó là táo bón nặng .

Điều trị ban đầu viêm ruột trong Hirschsprung là bù nước và điện giải, giải áp trong lòng ruột bằng sonde dạ dày và trực tràng và kháng sinh phổ rộng để bao gồm vùng phủ cả kị khí (ví dụ phối hợp ampicillin, gentamicinclindamycin). Một số chuyên gia khuyên nên làm sạch đại tràng bằng thụt dung dịch muối, nhưng điều này phải được thực hiện cẩn thận để không làm tăng áp lực đại tràng và gây thủng. Phẫu thuật là phương pháp điều trị cần thiết cho trẻ sơ sinh chưa trải qua phẫu thuật sửa chữa, cũng như trẻ sơ sinh bị thủng hoặc hoại tử ruột.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG