MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Hồng cầu hình cầu và hồng cầu hình bầu dục di truyền

Theo

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2017
Nguồn chủ đề

Hồng cầu hình cầu và hình bầu dục di truyền là những rối loạn màng hồng cầu bẩm sinh. Với hồng cầu hình bầu dục di truyền: các triệu chứng thường nhẹ hơn bao gồm các mức độ thiếu máu khác nhau, vàng da và lách to. Chẩn đoán khi có giảm sức bền hồng cầu, test kháng globulin âm tính. Có thể cắt lách nếu bệnh nhân < 45 năm khi có triệu chứng, tuy nhiên hiếm.

Hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh vàng da gia đình mạn tính, vàng da tan máu bẩm sinh, hồng cầu hình cầu gia đình, thiếu máu hồng cầu hình cầu) là một bệnh do biến đổi gen trội trên nhiễm săc thể thường. Đặc trưng của bệnh: tan máu, hồng cầu hình cầu, thiếu máu..

Hồng cầu hình bầu dục di truyền là bệnh hiếm do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó hồng cầu có hình bầu dục hoặc hình elip. Thường không có tan máu hoặc nhẹ, không có thiếu máu hoặc nhẹ, lách to.

Sinh lý bệnh

Sự thay đổi trong các protein màng gây ra các bất thường hồng cầu trong cả hai bệnh.

  • Trong hồng cầu hình cầu di truyền, vùng bề mặt màng tế bào giảm đáng kể so với chất nội bào. Diện tích bề mặt giảm của tế bào làm suy yếu sự mềm dẻo cần thiết để tế bào đi qua sự vi tuần hoàn của lách, gây ra sự tan máu nội bào.

  • Trong hồng cầu hình bầu dục di truyền, các đột biến di truyền dẫn đến sự yếu kém của bộ khung tế bào của tế bào, dẫn tới sự biến dạng của tế bào. Các hồng cầu bất thường bị chuyển đến và phá hủy ở lách.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Trong hồng cầu hình cầu di truyền, các triệu chứng và dấu hiệu thường nhẹ. Có thể truyền máu khi thiếu máu nặng do nhiễm virus, giảm sản xuất hồng cầu thoáng qua gây cơn bất sản. Các giai đoạn này có thể tự giới hạn, ổn định sau khi hét nhiễm trùng, ngược lại một số trường hợp khác có thể cần điều trị cấp. Trường hợp nặng có xuất hiện vàng da vừa, thiếu máu. Lách to, ít thay đổi nhưng có thể gây khó chịu. Có thể có gan to. Có thể có sỏi mật. Dị tật xương bẩm sinh (ví dụ: hộp sọ hình tháp, thừa ngón) đôi khi xảy ra. Mặc dù thường có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình có các triệu chứng, nhưng một vài thế hệ có thể bị bỏ qua do sự khác biệt về mức độ đột biến của gen.

Trong hồng cầu hình bầu dục di truyền, các đặc điểm lâm sàng tương tự như các triệu chứng của hồng cầu hình cầu di truyền nhưng có xu hướng nhẹ nhàng hơn.

Chẩn đoán

  • Cần làm các xét nghiệm: tiêu bản máu ngoại vi, sức bền hồng cầu, nghiệm pháp hồng cầu tự tan, test Coombs trực tiếp.

Cần nghĩ đến bệnh hồng cầu hình cầu hoặc hình bầu dục di truyền ở những bệnh nhân bị tan máu không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu có hiện tượng lách to, tiền sử gia đình có các biểu hiện tương tự, hoặc chỉ số hồng cầu có gợi ý.

Ở bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, vì các hồng cầu có hình cầu và MCV bình thường, đường kính trung bình thấp hơn bình thường, và các hồng cầu giống các hình cầu nhỏ. MCHC tăng. Tăng hồng cầu lưới từ 15 đến 30% và bạch cầu tăng là phổ biến. Trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, các hồng cầu thường có hình bâu dục hoặc hình xì gà; tuy nhiên, các triệu chứng lâm sàng đa dạng. Chẩn đoán xác định khi ít nhất có 60% hồng cầu hình cầu trên tiêu bản máu ngoại vi và có tiền sử gia đình.

Nếu nghi ngờ cần thực hiện các xét nghiệm sau:

  • Sức bền hồng cầu.

  • Nghiệm pháp hồng cầu tự tan: đo mức độ tan máu sau ủ vô khuẩn hồng cầu 48 h.

  • Test Coombs) trực tiếp, để loại trừ hồng cầu hình cầu do thiếu máu tán máu tự miễn

Sức bền hồng cầu giảm là dấu hiệu đặc trưng tuy nhiên có thể bình thường trong trường hợp nhẹ, trừ khi ủ ở 37° C trong 24 giờ. Sự tự tan hồng cầu tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung glucose. Test Coombs trực tiếp âm tính.

Điều trị

  • Đôi khi cắt lách

Nên cắt lách sau khi tiêm chủng thích hợp, là phương pháp duy nhất để điều trị hai bệnh này nhưng hiếm khi cần thiết. Nó được chỉ định ở những bệnh nhân bị tan máu có triệu chứng hoặc các biến chứng như đau túi mật hoặc cơn bất sản dai dẳng. Nếu có biến chứng sỏi mật viêm dường mật, nên cắt lách Mặc dù hồng cầu hình cầu vẫn tồn tại sau khi cắt lách, nhưng đời sống sẽ kéo dài hơn. Thường là các triệu chứng được giải quyết, giảm tình trạng thiếu máu và hồng cầu lưới. Tuy nhiên, sức bền hồng cầu vẫn giảm.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG