Hội chứng khoảng QT ngắn (SQTS) là rối loạn bẩm sinh hoặc rất hiếm mắc phải bẩm sinh hoặc rất hiếm khi mắc phải về chức năng hoặc điều hòa kênh ion tim làm rút ngắn thời gian điện thế hoạt động của tế bào cơ tâm thất được phản ánh bằng cách rút ngắn khoảng QT được điều chỉnh theo nhịp tim trên ECG.
(Xem thêm Tổng quan về loạn nhịp tim và Tổng quan về bệnh kênh ion.)
Rối loạn chức năng kênh ion tim có thể liên quan đến
Đạt được chức năng tái phân cực các kênh ion dòng kali HOẶC
Mất chức năng khử cực kênh ion dòng natri hoặc mất chức năng khử cực kênh ion dòng canxi
Lưu ý những thay đổi về chức năng kênh ion (nghĩa là tăng hoặc giảm) ngược lại với những thay đổi xảy ra trong hội chứng khoảng QT dài.
Việc rút ngắn thời gian điện thế hoạt động được đánh dấu rõ nhất ở ngoại tâm mạc của tâm thất và có thể dẫn đến nhịp nhanh thất đa hình (VT) hoặc rung thất (VF) thường dẫn đến đột tử. Khả năng loạn nhịp nhanh thất tăng theo mức độ rút ngắn khoảng QTc. Một số bệnh nhân bị hội chứng khoảng QT ngắn cũng dễ bị rung nhĩ.
Các hội chứng khoảng QT ngắn được phân loại dựa trên gen đặc hiệu đã bị đột biến. Các gen bất thường bao gồm KCNH2, KCNQ1 và KCNJ2.
Bệnh nhân không có triệu chứng trừ khi xảy ra rung nhĩ hoặc nhịp nhanh thất/rung nhĩ, có thể gây đánh trống ngực, gần ngất, ngất hoặc ngừng tim.
Chẩn đoán hội chứng khoảng QT ngắn
Tiêu chuẩn cụ thể trên lâm sàng và trên điện tâm đồ
Xét nghiệm di truyền
Sàng lọc các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một
Chẩn đoán cần phải được nghĩ đến trên những bệnh nhân bị ngừng tim hoặc ngất không rõ nguyên nhân hoặc tiền sử gia đình như vậy khi những người bị bệnh không có bệnh tim do cấu trúc. Tình trạng này cũng cần phải được nghĩ đến ở những người được phát hiện có khoảng QT ngắn khi làm ECG vì những lý do khác.
Chẩn đoán bằng ECG cho thấy khoảng QT được điều chỉnh theo nhịp tim (QTc) bị rút ngắn. Mức độ rút ngắn bắt buộc của QTc đang được tranh luận nhưng nằm trong khoảng từ < 0,36 giây đến ≤ 0,33 giây; thời gian dài hơn có thể phù hợp hơn khi bệnh nhân hoặc thành viên gia đình có đột biến đã biết, có ghi nhận nhịp nhanh thất/rung thất hoặc ngừng tim không rõ nguyên nhân. Xét nghiệm di truyền có hiệu suất thấp (khoảng 20%). Một bộ tiêu chuẩn chẩn đoán đã được đề xuất (1). Xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm theo dõi nhịp tim lưu động và chẩn đoán hình ảnh tim.
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một của bệnh nhân cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý loạn nhịp tim) và ECG. Xét nghiệm di truyền của các thành viên trong gia đình được thực hiện khi bệnh nhân có xác định một đột biến.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Điều trị hội chứng khoảng QT ngắn
Điều trị bất kỳ nhịp nhanh thất/rung thất nào
Đôi khi dùng quinidin
Thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Điều trị bằng quinidine (kéo dài khoảng QT) đã được đề xuất, nhưng hầu hết các bệnh nhân có triệu chứng đều được đặt ICD. Đồng thuận của chuyên gia là ICD có thể được cân nhắc dùng cho những bệnh nhân không có triệu chứng có tiền sử gia đình đột tử (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013 doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014