Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là kết quả của đột biến có

• Giảm dòng natri hoặc dòng canxi đi vào HOẶC

• Tăng dòng kali đi ra sớm

Những bất thường này dẫn đến mất điện thế hoạt động cao nguyên sớm, đặc biệt là trong các tế bào thượng tâm mạc của đường ra thất phải tạo ra những thay đổi trên ECG trước tim phải đặc trưng và xu hướng loạn nhịp nhanh thất. Mặc dù các đột biến khác nhau đã được báo cáo, hầu hết là ở gen SCN5A, gây mất chức năng của dòng natri đi vào.

Thông thường, bệnh nhân hội chứng Brugada không có bất thường về mặt cấu trúc tim. Tuy nhiên, mối quan hệ với các bệnh tim cấu trúc do mắc phải và do di truyền khác đang ngày càng được công nhận, cũng như các hội chứng chồng lấp với hội chứng QT dài loại 3 và với bệnh cơ tim thất phải do loạn sản thất phải (ARVC).

Một số bệnh nhân hội chứng Brugada không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, có thể có triệu chứng ngất hoặc thậm chí đột tử do các cơn tim nhanh thất đa hình thái hoặc rung thất. Khoảng 10% số bệnh nhân bị loạn nhịp nhanh nhĩ, chủ yếu là rung nhĩ.

Các biến cố này thường xảy ra ban đêm và thường không liên quan đến gắng sức. Các sự kiện cũng có thể xảy ra do sốt và do một số loại thuốc, bao gồm thuốc chẹn kênh natri, thuốc chẹn beta, một số thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn thần, lithium, rượu và cocaine.

• Điện tâm đồ (ECG)

• Tiền sử gia đình

• Nghiệm pháp kích thích tạo ra những thay đổi đặc trưng trên ECG

• Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán cần phải được nghĩ đến trên những bệnh nhân bị ngừng tim hoặc ngất không rõ nguyên nhân hoặc tiền sử gia đình như vậy khi những người bị bệnh không có bệnh tim do cấu trúc.

Chẩn đoán ban đầu của hội chứng Brugada dựa hình thái điện tâm đồ đặc trưng, điện tâm đồ dạng Brugada loại 1 (xem hình Điện tâm đồ dạng Brugada loại 1). Dạng điện tâm đồ Brugada loại 1 có ST chênh lên cao ở V1 và V2 (đôi khi cả V3) làm cho phức bộ QRS giống kiểu block nhánh phải. Đoạn ST có dạng cong vòm và đi dốc xuống nối tiếp vào 1 sóng T đảo chiều.

Điện tâm đồ dạng Brugada loại 2 và loại 3 có mức độ chênh của đoạn ST thấp hơn và không được dùng để chẩn đoán hội chứng Brugada. Điện tâm đồ dạng Brugada loại 2 hoặc loại 3 có thể chuyển đổi tự nhiên thành dạng loại 1 hoặc có thể chuyển dạng khi bệnh nhân sốt hoặc được cho một số thuốc. Loại thứ hai là cơ sở của một thử nghiệm chẩn đoán thử nghiệm thường sử dụng ajmaline, procainamide, flecainide hoặc pilsicainide đường tĩnh mạch.

Vai trò của xét nghiệm điện sinh lý hiện đang được tranh luận. Xét nghiệm di truyền thường được khuyến nghị nhưng có hiệu suất khoảng 20% đến 30%.

Điện tâm đồ dạng Brugada loại 1.

Điểm J chênh lên nổi bật đến đoạn ST cong vòm dẫn đến sóng T đảo ngược ở đạo trình V1 và V2.

• Cấy máy phá rung tự động

• Sàng lọc các thành viên trong gia đình

Bệnh nhân có dạng ECG của hội chứng Brugada Loại 1 tự phát hoặc bị kích thích và ngất gần đây không rõ nguyên nhân, nhịp nhanh thất kéo dài hoặc ngừng tim thường nên có máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).

Khi cần ức chế phóng điện ICD thường xuyên, quinidin, ngăn chặn dòng kali đi ra thoáng qua có thể tăng lên trong hội chứng Brugada, có thể có hiệu quả. Isoproterenol đường tĩnh mạch cũng đã được sử dụng nếu nguyên nhân gây ra loạn nhịp tim thường xuyên tái phát xuất hiện thoáng qua và có thể phục hồi.

Điều trị hiệu quả nhất cho hội chứng Brugada trên những bệnh nhân có chẩn đoán dựa trên thay đổi ở ECG và tiền sử gia đình nhưng không có ngất hoặc rối loạn nhịp tim là không rõ ràng, mặc dù họ có tăng nguy cơ đột tử.

Điều quan trọng là tránh các yếu tố có thể kích hoạt khởi phát loạn nhịp tim. Bệnh nhân cần phải theo dõi nhiệt độ của họ trong thời gian bị bệnh truyền nhiễm và dùng thuốc hạ sốt khi bị sốt. Khi có thể, các bác sĩ lâm sàng nên ngừng bất kỳ loại thuốc có khuynh hướng gây khởi phát nào và kê đơn các loại thuốc thay thế. Bệnh nhân cần phải tránh các chất gây loạn sản thất phải trong hội chứng Brugada, đặc biệt là cocain và tránh uống rượu quá mức (để biết danh sách cập nhật, xem www.brugadadrugs.org).

• Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền gây ra những thay đổi trên ECG đặc trưng và tăng nguy cơ bị loạn nhịp thất gây ngất và đôi khi gây đột tử do tim ở độ tuổi tương đối trẻ

• Các yếu tố nguy cơ gây rối loạn nhịp tim có triệu chứng bao gồm sốt và nhiều loại thuốc, bao gồm cả rượu

• Chẩn đoán bằng ECG, đôi khi bằng nghiệm pháp kích thích

• Máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể có thể cần thiết

Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.

1. www.brugadadrugs.org: Nhằm mục đích cung cấp thông tin cập nhật về sử dụng thuốc an toàn trong hội chứng Brugada