Thiếu niacin trong chế độ ăn uống (gây ra bệnh pellagra) không phổ biến ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực thấp. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm ba dữ liệu: nổi ban sắc tố cục bộ (viêm da); viêm dạ dày ruột (tiêu chảy); và khiếm khuyết thần kinh lan rộng, bao gồm suy giảm nhận thức (chứng mất trí). Chẩn đoán thường là trên lâm sàng, và sự bổ sung chế độ ăn (đường uống hoặc, nếu cần thiết, đường tiêm bắp) thường hiệu quả.
Các dẫn xuất niacin (axit nicotinic, nicotinamide) bao gồm nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) và nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP), chúng là các coenzyme trong phản ứng oxy hóa khử. Chúng có tính sống còn trong quá trình trao đổi chất của tế bào.
Nguồn thực phẩm giàu niacin bao gồm Gan, thịt đỏ, cá, gia cầm, đậu, ngũ cốc nguyên hạt hoặc ngũ cốc và bánh mì làm giàu. Bởi vì tryptophan trong khẩu phần đưa vào có thể được chuyển hóa thành niacin, những thực phẩm giàu chất tryptophan (ví dụ, các sản phẩm từ sữa) có thể bù đắp cho việc đưa vào không đủ niacin.
(Xem thêm Tổng quan về các vitamin.)
Căn nguyên của thiếu hụt niacin
Thiếu vitamin B3 tiên phát là kết quả từ việc đưa vào không đầy đủ cả hai chất viamin B3 và tryptophan, thường gặp ở những vùng mà bắp (ngô Ấn Độ) được coi như một phần chính của chế độ ăn. Niacin bị bao bọc, được tìm thấy trong bắp, không được tiêu hóa trong đường tiêu hóa trừ khi nó đã được xử lý trước bằng kiềm, như khi chuẩn bị làm bánh tortillas. Protein trong bắp cũng không có đủ tryptophan. Tỷ lệ mắc bệnh pellagra ở Ấn Độ cao trong số những người ăn kê với hàm lượng cao chất leucine đã dẫn đến giả thuyết rằng mất cân bằng axit amin có thể dẫn đến thiếu hụt. Sự thiếu hụt protein và nhiều vitamin B thường song hành với thiếu niacin nguyên phát.
Thiếu niacin thứ phát có thể là do tiêu chảy, xơ gan hoặc rối loạn sử dụng rượu. Bệnh Pellagra cũng có thể xảy ra trong hội chứng carcinoid (tryptophan được chuyển hướng để tạo thành 5-hydroxytryptophan và serotonin) và trong Bệnh Hartnup (sự hấp thu tryptophan ở đường ruột và thận bị khiếm khuyết).
Các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu hụt niacin
Bệnh Pellagra được đặc trưng bởi các triệu chứng da, màng niêm mạc, hệ thần kinh trung ương và đường ruột. Bệnh Pellagra tiến triển có thể gây ra phát ban nhạy quang đối xứng, viêm miệng, viêm lưỡi, tiêu chảy và tâm thần. Các triệu chứng có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc phối hợp.
Các triệu chứng da bao gồm một số loại tổn thương, thường là đối xứng hai bên. Việc phân bố của các tổn thương – tại các điểm chịu áp lực hoặc phần da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời – là đặc trưng bệnh nhiều hơn là hình thức của tổn thương. Các tổn thương có thể phát triển theo phân bổ dạng găng tay (găng tay pellagra) hoặc phân bố theo hình giầy ở bàn chân và cẳng chân (Giầy ống pellagra). Ánh sáng mặt trời gây ra vòng cổ Casal và những tổn thương hình bướm trên mặt.
© Springer Science+Business Media
Hình ảnh từ Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
© Springer Science+Business Media
Hình ảnh từ Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Hình ảnh của BS. Karen McKoy.
Các triệu chứng màng nhầy ảnh hưởng chủ yếu đến miệng nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến âm đạo và niệu đạo. Viêm lưỡi và viêm miệng đặc trưng cho sự thiếu hụt cấp tính. Khi sự thiếu hụt tiến triển, lưỡi và màng nhầy miệng trở thành màu đỏ, tiếp theo là đau ở miệng, tăng tiết nước bọt, và phù nề lưỡi. Bệnh loét có thể xuất hiện, đặc biệt ở dưới lưỡi, niêm mạc của môi dưới, và đối diện với các răng hàm lớn.
Các triệu chứng đường ruột sớm khi thiếu hụt bao gồm nóng trong họng và thực quản và khó chịu ở vùng bụng và chướng bụng. Táo bón là phổ biến. Sau đó có thể xuất hiện buồn nôn, nôn ói, và tiêu chảy. Tiêu chảy thường có máu vì ruột bị xung huyết và loét.
Các triệu chứng thần kinh trung ương bao gồm bệnh loạn thần, bệnh về não (đặc trưng là suy giảm ý thức), và suy giảm nhận thức (chứng mất trí). Bệnh rối loạn tâm thần được đặc trưng bởi suy giảm trí nhớ, mất phương hướng, nhầm lẫn, và nói luyên thuyên; triệu chứng nổi trội hơn có thể là sự phấn khích, trầm cảm, hưng cảm, mê sảng, hoặc hoang tưởng.
Không rõ bất kỳ mối quan hệ nào giữa tình trạng niacin và tăng huyết áp.
Chẩn đoán thiếu hụt niacin
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán thiếu niacin là trên lâm sàng và có thể thấy rõ khi có tổn thương da và miệng, bị tiêu chảy, mê sảng và chứng mất trí xảy ra đồng thời. Thông thường, biểu hiện là không đặc trưng. Phân biệt những thay đổi từ hệ thần kinh trung ương với những thay đổi do thiếu thiamin là khó khăn. Một tiền sử của một chế độ ăn thiếu niacin và tryptophan có thể giúp thiết lập chẩn đoán. Một đáp ứng thuận lợi khi điều trị bằng niacin có thể thường xác nhận điều này.
Nếu được, xét nghiệm có thể giúp xác nhận chẩn đoán, đặc biệt khi chẩn đoán không rõ ràng. Bài tiết N1-methylnicotinamit (NMN) qua nước tiểu giảm; nồng độ < 0.8 mg/day (< 5,8 mcmol/day) cho thấy thiếu hụt niacin.
Điều trị thiếu hụt niacin
Nicotinamide và các chất dinh dưỡng khác
Do thường có sự đa thiều hụt, một chế độ ăn cân bằng, bao gồm các vitamin B khác (đặc biệt là riboflavin và pyridoxine) là cần thiết.
Nicotinamide thường được sử dụng để điều trị thiếu niacin vì chất nicotinamide, không giống như axit nicotinic (dạng phổ biến nhất của niacin), không gây chảy, ngứa, nóng, hoặc cảm giác đau nhói dây thần kinh. Nicotinamide được dùng liều từ 250 đến 500 mg uống mỗi ngày.
Những điểm chính
Thiếu hụt niacin có thể gây ra bệnh pellagra, chủ yếu ở các nước có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao.
Bệnh pellagra gây ra phát ban nhạy quang, viêm niêm mạc, rối loạn tiêu hóa, và rối loạn chức năng tâm thần.
Chẩn đoán trên lâm sàng nếu có thể.
Sử dụng nicotinamide để điều trị sự thiếu hụt; một đáp ứng thuận lợi có thể xác nhận chẩn đoán.