Sự thiếu hụt folate là phổ biến. Nó có thể là kết quả của việc ăn không đầy đủ, hấp thu kém hoặc sử dụng các loại thuốc khác nhau. Sự thiếu hụt gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ (không thể phân biệt được với loại gây ra do sự thiếu hụt vitamin B12). Sự thiếu hụt của người mẹ làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ống thần kinh. Cần phải xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Đo kích thước đa phân đoạn bạch cầu trung tính có độ nhạy và thực sự sẵn có. Điều trị với folate đường uống thường thành công.
Folate hiện nay được thêm vào các thực phẩm ngũ cốc làm giàu ở Mỹ và Canada. Folate cũng rất dồi dào trong nhiều loại thực vật và thịt, đặc biệt là các loại rau có lá xanh, trái cây, nội tạng (ví dụ: gan) nhưng khả dụng sinh học của nó cao hơn khi nó có mặt trong thức ăn bổ sung hoặc thức ăn làm giàu so với sự có mặt tự nhiên trong thực phẩm (xem bảng Các nguồn cung cấp, chức năng và tác dụng của Vitamin).
Các folate có liên quan đến sự trưởng thành của hồng cầu và sư tổng hợp purine và pyrimidine. Chúng cần cho sự phát triển của hệ thống thần kinh phôi thai. Sự hấp thu xảy ra ở tá tràng và hỗng tràng trên. Tuần hoàn ruột gan của folate xảy ra.
Bổ sung folate không bảo vệ để chống lại bệnh động mạch vành hoặc đột quỵ (thậm chí chúng được cho là giảm mức homocysteine); bằng chứng hiện tại không hỗ trợ tuyên bố rằng sự bổ sung folate làm tăng hoặc giảm nguy cơ của các loại ung thư khác nhau. Bất kỳ vai trò nào trong việc sử dụng folate bổ sung, methyltetrahydrofolate hoặc L-methylfolate hoặc để kiểm tra các đột biến trong gen 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ở bệnh nhân trầm cảm là không chắc chắn tại thời điểm này.
Giới hạn trên đối với lượng folate đưa vào là 1000 mcg; liều hàng ngày cao hơn (đến 4 mg) được khuyến nghị cho những phụ nữ đã có con bị khiếm khuyết ống thần kinh. Folate về cơ bản là không độc.
Phụ nữ sử dụng cả thuốc tránh thai đường uống và thuốc chống động kinh có thể cần phải bổ sung folate để duy trì hiệu quả ngừa thai.
(Xem thêm Tổng quan về các vitamin.)
Căn nguyên của thiếu hụt folate
Những nguyên nhân phổ biến nhất gây thiếu folate là
Lượng ăn vào không đủ (thường ở những bệnh nhân bị suy dinh dưỡng hoặc rối loạn sử dụng rượu)
Nhu cầu gia tăng (ví dụ, do mang thai hoặc cho con bú sữa mẹ)
Hấp thụ kém (ví dụ như trong bệnh celiac hoặc do một số thuốc)
Sự thiếu hụt cũng có thể là kết quả từ khả dụng sinh học không đầy đủ và tăng bài tiết (xem bảng Nguyên nhân thiếu hụt folate).
Folate bị phá hủy do nấu kéo dài, làm cho lượng ăn vào không đầy đủ. Đôi khi lượng ăn vào là vừa đủ (ví dụ: ở người có rối loạn sử dụng rượu). Lượng lưu trữ gan chỉ đủ đáp ứng trong một vài tháng.
Rượu can thiệp vào sự hấp thu folate, sự trao đổi chất, sự bài tiết qua thận, và tái hấp thu ruột gan và giảm lượng thực phẩm lành mạnh đưa vào. 5-Fluorouracil, metformin, methotrexate, phenobarbital, phenytoin, triamterene và trimethoprim làm suy giảm quá trình chuyển hóa folate.
Tại Hoa Kỳ và Canada, một số đồ ăn chủ yếu (như các sản phẩm ngũ cốc, hạt) thường được bổ sung folate, có xu hướng làm giảm nguy cơ bị thiếu.
Các triệu chứng và Dấu hiệu của thiếu folate
Thiếu hụt folate có thể gây ra viêm lưỡi, tiêu chảy, trầm cảm, và chứng nhầm lẫn. Thiếu máu có thể phát triển âm thầm, và vì cơ chế bù trừ, nên nghiêm trọng hơn là thể hiện qua các triệu chứng.
Thiếu hụt folate trong thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh thai nhi và có lẽ các khuyết tật não khác.
Chẩn đoán thiếu folate
Tổng phân tich tế bào máu ngoại vi, nồng độ vitamin B12 và folate
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có thể chỉ ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ không thể phân biệt được với loại gây ra do sự thiếu hụt vitamin B12.
Nếu folate huyết thanh là < 3 mcg/L hoặc ng/mL (< 7 nmol/L) thì có khả năng bị thiếu hụt. Folate huyết thanh phản ánh tình trạng folate trừ khi lượng đưa vào gần đây tăng lên hoặc giảm xuống. Nếu lượng đưa vào thay đổi, thì mức folate hồng cầu (RBC) phản ánh tốt hơn sự lưu trữ trong mô. Nồng độ < 140 mcg/L hoặc ng/mL (< 305 nmol/L) cho biết tình trạng không đủ.
Ngoài ra, sự gia tăng mức homocysteine cho thấy sự thiếu hụt folate trong mô (nhưng mức độ cũng bị ảnh hưởng bởi mức vitamin B12và vitamin B6, thiểu năng thận và các yếu tố di truyền). Nồng độ axit methylmalonic (MMA) bình thường có thể phân biệt thiếu hụt folate so với thiếu hụt vitamin B12 bởi vì nồng độ MMA tăng khi thiếu hụt vitamin B12 nhưng không tăng khi thiếu hụt folate.
Điều trị thiếu hụt folate
Bổ sung folate bằng đường uống
Folate 400 đến 1000 mcg uống một lần/ngày bổ sung các mô và thường thành công ngay cả khi sự thiếu hụt là kết quả của sự giảm hấp thu. Nhu cầu bình thường là 400 mcg/ngày. (CẢNH BÁO: Ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu khổng lồ, sự thiếu hụt vitamin B12 phải được loại trừ trước khi điều trị với folate. Nếu có sự thiếu hụt vitamin B12, việc bổ sung folate có thể làm giảm chứng thiếu máu nhưng sự thiếu hụt thần kinh không đảo ngược được, và thậm chí có thể nặng hơn nữa.)
Đối với phụ nữ mang thai, sự cho phép hàng ngày được khuyến nghị (RDA) là 600 mcg/ngày. Đối với phụ nữ có thai hoặc trẻ sơ sinh có khuyết tật ống thần kinh, liều khuyến nghị là 4000 mcg/ngày, bắt đầu từ 1 tháng trước khi thụ thai (nếu có thể) và tiếp tục thêm 3 tháng sau khi thụ thai.
Những điểm chính
Thông thường nhất, thiếu folate là do giảm lượng ăn vào (ví dụ: do rối loạn sử dụng rượu), tăng nhu cầu (ví dụ: do mang thai) hoặc suy giảm hấp thu (ví dụ: do thuốc hoặc rối loạn kém hấp thu).
Folate bị phá hủy do nấu ăn quá lâu, nhưng nhiều khẩu phần ăn được bổ sung folate.
Sự thiếu hụt gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ và đôi khi viêm lưỡi, tiêu chảy, trầm cảm, và chứng nhầm lẫn.
Đo mức folate huyết thanh và vitamin B12 ở những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Để điều trị sự thiếu hụt, cho bệnh nhân bổ sung folate 400 đến 1000 mcg một lần/ngày.