Loán sản xương-sụn có liên quan đến sự phát triển bất thường của xương hoặc sụn, dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi. Chẩn đoán bằng thăm khám lâm sàng, chụp Xquang, và trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền. Điều trị là phẫu thuật.
Các bất thường di truyền đã được xác định trong hầu hết các bệnh loạn sản xương - sụn. Các đột biến này thường gây rối loạn chức năng trong các protein liên quan đến sự tăng trưởng và sự phát triển mô liên kết, xương hoặc sụn ( xem Bảng: Các thể của loạn sản xương sụn).
Người lùn là người có tầm vóc thấp (chiều cao người trưởng thành) < 4 ft 10 in) thường liên quan đến tăng trưởng không cân xứng của thân và chi.
Chứng loạn sản sụn là loại bệnh lùn chi ngắn phổ biến nhất và được biết đến nhiều nhất, nhưng cũng có nhiều loại riêng biệt khác, khác nhau nhiều về nền tảng di truyền, quá trình và tiên lượng (xem bảng Các loại bệnh lùn loạn sản xương sụn). Lùn ngắn xương chi bẩm sinh gây chết (loạn sản than phổi do đột biến gen trên cùng gen với loạn sản sụn) gây ra các biến dạng nghiêm trọng ở ngực và suy hô hấp ở trẻ sơ sinh, dẫn đến tử vong.
Chẩn đoán loạn sản xương sụn
X-quang
Những thay đổi đặc trưng trên X-quang có thể giúp chẩn đoán. Phải chụp X-quang toàn thân cho tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh, ngay cả khi đã tử vong, vì độ chính xác chẩn đoán là cần thiết để dự đoán tiên lượng.
Chẩn đoán trước sinh bằng nội soi thai hoặc siêu âm có thể trong một số trường hợp (ví dụ, khi ngắn chân thai nặng).
Các xét nghiệm chuẩn trong phòng thí nghiệm không giúp ích gì, nhưng chẩn đoán phân tử là khả thi đối với loạn sản sụn với các dị tật phân tử đã biết.
Xét nghiệm di truyền được khuyên nếu chẩn đoán không thể được thực hiện dựa trên căn cứ lâm sàng hoặc nếu gia đình mong muốn tư vấn di truyền.
Điều trị loạn sản xương sụn
Đôi khi phẫu thuật kéo dài chi, phẫu thuật chỉnh sửa chân vòng kiềng hoặc thay khớp
Trong bất sản sụn, điều trị bằng hormone tăng trưởng thường không có hiệu quả. Tuy nhiên, đã có vosoritide (một chất tương tự natriuretic peptide loại C) và thuốc đã cho thấy kết quả đáng khích lệ trong các nghiên cứu (1) về tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của xương.
Sự tăng chiều cao người lớn có thể đạt được bằng việc phẫu thuật kéo dài chi. Chân vòng kiềng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Trong loạn sản sụn và các loạn sản xương sụn không gây chết khác, phẫu thuật (ví dụ thay thế khớp háng) có thể giúp cải thiện chức năng khớp.
Thiểu sản mỏm nha có thể dẫn đến trật khớp đốt sống cổ thứ nhất và trật khớp đốt sống cổ thứ hai và chèn ép tủy sống. Do đó, các răng tủy sống nên được đánh giá trước mổ và, nếu nó không bình thường, đầu của bệnh nhân cần được hỗ trợ cẩn thận khi đặt nội khí quản trong gây mê.
Bởi vì mô hình di truyền và đột biến gen ở hầu hết các loại được biết, tư vấn di truyền có thể có hiệu quả.
Các tổ chức như Little People of America cung cấp nguồn lực cho những người bị bệnh và hành động như những người ủng hộ nhân danh họ. Các tổ chức tương tự đang hoạt động ở các nước khác.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, et al: C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia. N Engl J Med 381(1):25–35, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1813446
Những điểm chính
Loạn sản xương-sụn là những bất thường di truyền của sự phát triển của mô liên kết, xương và/hoặc sụn.
Có rất nhiều loại khác nhau, khác nhau về loại đột biến, tiến trình và tiên lượng nhưng tất cả đều gây ra tình trạng lùn và sự tăng trưởng không đều của thân và chi.
Chẩn đoán là do triệu chứng lâm sàng và xác định những thay đổi X-quang đặc trưng.
Liệu pháp hormone tăng trưởng thường không hiệu quả.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Little People of America: An organization providing community resources and medical support and information to people of short stature