Thiếu carnitine nguyên phát hệ thống (212140*)

Plasma membrane carnitine transport OCTN2

Sinh hóa: Bài tiết carnitine niệu cao mặc dù carnitine huyết tương rất thấp, không có acid dicarboxylic niệu đáng kể

Đặc điểm lâm sàng: Hạ đường huyết giảm keton, không chịu được đói với giảm trương lực cơ, tổn thương hệ thần kinh trung ương, ngưng thở, co giật, bệnh cơ tim giãn, chậm phát triển

Điều trị: L-carnitine

Thiếu vận chuyển axit béo chuỗi dài (603376*)

—

Sinh hóa: Thấp đến bình thường carnitine tự do; trong đợt cấp, các este acylcarnitine C8-C18 huyết tương tăng cao

Đặc điểm lâm sàng: Suy gan cấp tính từng đợt, tăng ammoniac máu, bệnh não

Điều trị: Ghép gan

Thiếu Carnitine palmitoyl transferase I (CPT-I) (255120*)

CPT-I

Sinh hóa: Bình thường đến cao nồng độ carnitine toàn phần và tự do trong huyết tương, không có acid dicarboxylic niệu

Đặc điểm lâm sàng: Không dung nạp được khi nhịn đói, hạ đường huyết giảm keton, gan to co giật, hôn mê, tăng creatine kinase

Điều trị: Tránh nhịn đói; cho ăn thường xuyên; trong đợt cấp tính, liều cao glucose; thay thế chất béo chuỗi dài bằng chất béo chuỗi trung bình

Thiếu Carnitine acylcarnitine translocase (212138*)

Carnitine/acylcarnitine translocase

Sinh hóa: Carnitine toàn phần huyết tương thấp, với hầu hết liên hợp với axit béo chuỗi dài; carnitine este C16 cao

Đặc điểm lâm sàng: Ở dạng trẻ sơ sinh, không dung nạp được đói với hôn mê hạ đường huyết, nôn, yếu, bệnh lý cơ tim, rối loạn nhịp tim, tăng ammoniac máu nhẹ

Ở dạng nhẹ, hạ đường huyết tái diễn và không có tổn thương tim

Điều trị: Tránh nhịn ăn; cho ăn thường xuyên; nếu nồng độ carnitine trong huyết tương thấp; trong đợt cấp tính, dùng glucose liều cao

Thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) (255110*, 600649* [dạng trẻ sơ sinh], 608836* [dạng sơ sinh gây tử vong])

CPT-II

Sinh hóa: Tăng carnitine C16 ester

Trong dạng cơ cổ điển, carnitine thường bình thường

Ở dạng nặng, carnitine toàn phần huyết tương thấp, với hầu hết liên hợp với axit béo chuỗi dài

Đặc điểm lâm sàng: Ở dạng cơ cổ điển, biểu hiện ở tuổi trưởng thành với đau cơ và myoglobin niệu từng đợt và suy nhược sau khi tập thể dục kéo dài, nhịn ăn, ốm đau xen kẽ hoặc căng thẳng

Ở dạng nặng, biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn trẻ nhỏ với hạ đường huyết giảm keton, bệnh cơ tim, loạn nhịp tim, gan to, hôn mê, hoặc co giật

Điều trị: Tránh nhịn ăn; cho ăn thường xuyên; nếu nồng độ carnitine trong huyết tương thấp; trong đợt cấp tính, dùng glucose liều cao

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD) (201475*)

VLCAD

Sinh hóa: Este acylcarnitine C14-C18 bão hòa và không bão hòa, axit dicarboxylic C6-C14 trong nước tiểu tăng

Đặc điểm lâm sàng: Trong loại VLCAD-C, loạn nhịp tim, bệnh cơ tim phì đại, đột tử

Ở dạng VLCAD-H, hạ đường huyết giảm keton tái phát, bệnh não, toan máu nhẹ, gan to nhẹ, tăng ammoniac máu, tăng men gan

Điều trị: Tránh nhịn ăn; chế độ ăn nhiều carbohydrate; carnitine; triglyceride chuỗi trung bình; trong đợt cấp tính, liều cao glucose

Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (LCHAD (600890*)

LCHAD

Sinh hóa: Tăng este acylcarnitine C16-C18 bão hòa và không bão hoà, tăng C6-C14 axit 3-hydroxydicarboxylic trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Hạ đường huyết giảm keton do nhịn ăn, tiêu cơ vân do tập thể dục, bệnh cơ tim, bệnh gan ứ mật, bệnh võng mạc, hội chứng HELLP của người mẹ

Điều trị: Tránh nhịn ăn; chế độ ăn nhiều carbohydrate; carnitine; triglyceride chuỗi trung bình; trong đợt cấp tính, liều cao glucose

Đối với bệnh võng mạc, axit docosahexanoic có thể hữu ích

Thiếu protein trifunctional ty thể (TFP) (609015*)

TFP ty thể

Sinh hóa: Tương tự như sự thiếu hụt LCHAD

Đặc điểm lâm sàng: Suy gan, bệnh cơ tim, hạ đường huyết lúc đói, bệnh cơ, đột tử

Điều trị: Tương tự như với thiếu hụt LCHAD

Tiểu đơn vị nhẹ

Tiểu đơn vị beta

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD (201450*)

MCAD

Sinh hóa: Tăng các este acylcarnitine C8-C10 bão hòa và không bão hoà; tăng các axit dicarboxylic C6-C10, suberylglycine, và hexanoylglyxin trong nước tiểu; carnitine tự do thấp

Đặc điểm lâm sàng: Hạ đường huyết giảm keton sau khi nhịn ăn từng đợt, nôn, gan to, li bì, hôn mê, nhiễm toan, SIDS, hội chứng giống Reye

Điều trị: Tránh nhịn ăn; cho ăn thường xuyên, kể cả đồ ăn nhẹ trước khi đi ngủ; chế độ ăn nhiều carbohydrate; carnitine; trong đợt cấp tính, liều cao glucose

Sự thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (SCAD) (201470*)

SCAD

Sinh hóa: Ở dạng sơ sinh, ethylmalonic acid niệu ngắt quãng

Ở dạng mạn tính, carnitine cơ thấp

Đặc điểm lâm sàng: Ở dạng trẻ sơ sinh, nhiễm toan sơ sinh, nôn, chậm tăng trưởng và phát triển

Ở dạng mạn tính, bệnh cơ tiến triển

Điều trị: Tránh nhịn đói

Glutaric acid biệu loại II (231680*)

Electron transfer flavoprotein (ETF)

Sinh hóa: Tăng trong nước tiểu ethylmalonic, glutaric, 2-hydroxyglutaric, 3-hydroxyisovaleric, và C6–C10 dicarboxylic acid và isovalerylglycine; tăng glutarylcarnitine, isovalerylcarnitine, và ester acylcarnitine chuỗi thẳng của các axit béo C4, C8, C10, C10:1 và C12; carnitine huyết thanh thấp; tăng sarcosine huyết thanh

Đặc điểm lâm sàng: Hạ đường huyết giảm keton khi đói, nhiễm toan, đột tử, bất thường thần kinh trung ương, bệnh cơ, có thể tổn thương gan và tim

Điều trị: Tránh nhịn đói; cho ăn thường xuyên; carnitine; riboflavin; trong giai đoạn cấp tính, liều cao glucose

Tiểu đơn vị nhẹ

Tiểu đơn vị beta

ETF:ubiquinone oxidoreductase (ETF: QO)

Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (SCHAD) (601609*)

SCHAD

Sinh hóa: Ketotic C8-C14 3-hydroxydicarboxylic acid niệu

Đặc điểm lâm sàng: Myoglobin niệu tái diễn, keton niệu, hạ đường huyết, bệnh não, bệnh cơ tim

Điều trị: Tránh nhịn đói

Thiếu hụt 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn/trung bình (S/MCHAD)

S/MCHAD

Sinh hóa: Tăng đáng kể MCHAD và acylcarnitines

Đặc điểm lâm sàng: Suy gan, bệnh não

Điều trị: Tránh nhịn đói

Thiếu men 3-ketoacyl-coA thiolase chuỗi trung bình (MCKAT) (602199*)

MCKAT

Sinh hóa: Lactic acid niệu, nhiễm keton, tăng C4-C12 dicarboxylic acid niệu (đặc biệt là C10 và C12)

Đặc điểm lâm sàng: Không dung nạp được đói, nôn, mất nước, toan chuyển hóa, rối loạn chức năng gan, tiêu cơ vân

Điều trị: Tránh nhịn đói

Thiếu 2,4-Dienoyl-CoA reductase (222745*)

2,4-Dienoyl-CoA reductase

Sinh hóa: Tăng lysin máu, giảm carnitine huyết tương, 2-trans,4-cis decadienoylcarnitine trong huyết tương và nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, toan hô hấp

Điều trị: Không xác định