Hội chứng não gan thận (Hội chứng Zellweger; 214100*)

Peroxin-1

Sinh hóa: Giảm dihydroxyacetone phosphate acyltransferase và plasmalogen; tăng axit béo chuỗi rất dài, axit phytanic, pipecolate, sắt, và tổng khả năng gắn sắt

Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, thóp rộng, đầu to, sọ hình nón, mặt bất thường, đục thủy tinh thể, rung giật nhãn cầu, bệnh tim bẩm sinh, gan to, phát triển bất thường đường mật, hypospadias, nang thận, giảm trương lực cơ, dị dạng não

Điều trị: Triệu chứng, không điều trị đặc hiệu, mặc dù axit cholic đang được đánh giá

Peroxin-2

Peroxin-3

Peroxin-5

Peroxin-6

Peroxin-12

Peroxin-14

Peroxin-26

Điều trị loạn dưỡng não chất trắng ở trẻ sơ sinh (202370*)

Peroxin-1

Sinh hóa: Axit béo chuỗi rất dài tăng

Đặc điểm lâm sàng: Đầu dài, mặt bất thường, đục thủy tinh thể, tăng sắc tố, co giật, chậm phát triển, suy thượng thận

Điều trị: Không có điều trị cụ thể

Peroxin-5

Peroxin-10

Peroxin-13

Peroxin-26

Bệnh Refsum trẻ nhỏ (266510*)

Peroxin-1

Sinh hóa: Tăng axit phytanic trong huyết tương, cholesterol, axit béo chuỗi rất dài, axit dihydroxycholitanoic, axit trihydroxycholestanoic, và axit pipecolic

Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng và phát triển, bệnh lý thần kinh ngoại vi, giảm trương lực cơ, điếc, mặt bất thường, bệnh võng mạc, loãng xương, phân mỡ, xuất huyết từng đợt, gan to

Điều trị: Không có điều trị cụ thể

Peroxin-2

Peroxin-26

Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Sinh hóa: Ở loại 1, thiếu plasmalogen, tăng axit phytanic huyết tương và 3-oxoacyl CoA thiase chưa được xử lý, thiếu acyl-CoA dihydroxyacetonephosphate acyltransferase

Ở loại 2, plasmalogen, axit phytanic, alkyl dihydroxyacetonephosphate synthase, và thiolase peroxisome bình thường; thiếu hụt dihydroacetonephosphate acyltransferase

Ở loại 3, peroxisome bất thường, thiếu hụt alkyl dihydroxyacetonephosphate synthase

Đặc điểm lâm sàng: Lùn với sự ngắn gốc chi, dừng vôi hoá đầu xương, và hành xương bẹt; chậm tăng trưởng và phát triển nặng; đầu nhỏ; giảm sản tầng giữa mặt; hàm nhỏ; điếc thần kinh cảm nhận; đục thủy tinh thể; hở hàm ếch; vảy cá; khó thở; gù vẹo cột sống; khe xương sống; co cứng; teo vỏ não; động kinh; chết trước 2 tuổi

Điều trị: Không có điều trị cụ thể

Loại 1 (215100*)

Peroxin-7

Loại 2 (222765*)

Dihydroxyacetonephosphat acyltransferase

Loại 3 (600121*)

Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase

Tăng axit pipecolic máu (239400*)

Pipecolate oxidase

Sinh hóa: Tăng pipecolate máu, axit amin chung trong nước tiểu mức độ nhẹ

Đặc điểm lâm sàng: Gan to, mất myelin, thoái hóa thần kinh trung ương, chậm trí tuệ trầm trọng và chậm phát triển, bệnh võng mạc

Điều trị: Không có điều trị cụ thể

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X (300100*)

ATP-binding cassette transporter 1

Sinh hóa: Tăng axit béo chuỗi rất dài, thiếu lignoceroyl-CoA ligase peroxisome

Đặc điểm lâm sàng: Tăng sắc tố, mù, mất thính giác tiếp nhận, liệt hai chi dưới co giật, bất lực, rối loạn cơ thắt, mất điều hoà, rối loạn vận ngôn, suy thượng thận, suy sinh dục, teo cầu và tiểu não

Điều trị: Thay thế hormon tuyến thượng thận, ghép tủy xương

Hỗn hợp 4: 1 của glyceryl trioleate và glycerol trierucate (dầu Lorenzo) dường như không có lợi ích lâm sàng

Một số thành công trong các thử nghiệm liệu pháp gen hiện tại

Thiếu hụt Acyl-CoA oxidase 1 (loạn dưỡng chất trắng thượng giả trẻ sơ sinh, 264470*)

Acyl-CoA oxidase peroxisome chuỗi thẳng

Sinh hóa: Tăng axit béo chuỗi rất dài; phytanat peroxisome, pipecolate, axit dihydroxycholestanoic, và axit trihydroxycholestanoic bình thường

Đặc điểm lâm sàng: Giảm trương lực cơ sơ sinh, chậm phát triển, điếc thần kinh nhận cảm, bệnh võng mạc, không có các bất thường hình thái, loạn dưỡng chất trắng ở tuổi 2 đến 3

Điều trị: Không xác định

Sự thiếu hụt protein D-Bifunctional (261515*)

Enzyme D-bifunctional

Sinh hóa: Tăng axit béo chuỗi rất dài và pipecolate, tăng axit trihydroxycholestanoic trong hút tá tràng, khiếm khuyết peroxisomal 3-oxoacyl-coA thiolase

Đặc điểm lâm sàng: Giảm trương lực cơ, phản xạ giật mình quá mức, đau nửa mặt, co giật, khóc yếu và the thé, chậm phát triển, bệnh lý cơ mặt, vòm cao hẹp, chi giạng ra, bệnh lý tâm thất

Điều trị: Không xác định

Thiếu 2-Methylacyl-CoA racemase

2-Methylacyl-CoA racemase

Sinh hóa: Axit pristanic huyết tương tăng cao

Đặc điểm lâm sàng: Bệnh lý thần kinh cảm giác vận động khởi phát ở người trưởng thành, bệnh lý võng mạc

Điều trị: Không xác định

Oxalate niệu nguyên phát

Sinh hóa: Tăng thải trừ oxalate trong nước tiểu, axit glycolic niệu

Đặc điểm lâm sàng: Sỏi tiết niệu dạng Ca oxalate, lắng đọng canxi thận, suy thận, block tim, suy mạch máu ngoại vi, tắc nghẽn động mạch, chân đau cách hồi, bệnh lý thần kinh thị giác, gãy xương, tử vong trong thời thơ ấu hoặc giai đoạn sớm của trưởng thành

Loại 2 nhẹ hơn loại 1

Điều trị: Ghép gan thận

Tăng oxalate niệu loại 1 (259900*)

Peroxisomal alanin-glyoxylate aminotransferase

Tăng oxalate niệu loại 2 (260000*)

D-Glycerate dehydrogenase glyoxylate reductase

Bệnh Refsum (266500*)

Phytanoyl-CoA hydroxylase

Sinh hóa: Tăng axit phytanic huyết tương và mô

Đặc điểm lâm sàng: Viêm võng mạc sắc tố, mất điều hoà, sụp mi, co đồng tử, bệnh lý thần kinh ngoại biên, mất khứu giác, suy tim, điếc, vảy cá, xương bàn tay thứ 4 ngắn

Điều trị: Chế độ ăn axit phytanic thấp, tách huyết tương

Peorxin-7

Axit glutaric niệu loại 3 (231690*)

Peroxisomal glutaryl CoA oxidase

Sinh hóa: Axit glutaric niệu bị trầm trọng thêm bởi lysin

Đặc điểm lâm sàng: Chậm lớn, nôn sau bữa ăn

Điều trị: Chưa có, riboflavin có thể mang lại lợi ích

Axit mevalonic niệu

Xem Bảng rối loạn chuyển hóa axit amin phân nhánh

—

Acetalase huyết (115500*)

Catalase

Sinh hóa: Mô không gây ra sự tạo bọt hydrogen peroxide

Đặc điểm lâm sàng: Tổn thương loét miệng ở bệnh nhân Nhật Bản nhưng không có ở bệnh nhân Thụy Sĩ

Điều trị: Không có điều trị cụ thể