Bệnh khớp canxi pyrophosphate (chondrocalcinosis-2; 118600*)

Tăng nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase

Sinh hóa: Các tinh thể canxi pyrophosphate dihydrat trong khớp

Đặc điểm lâm sàng: Các đợt tái phát thường gặp của viêm một khớp hoặc đa khớp

Điều trị: Không có điều trị rõ ràng

Hội chứng Lesch-Nyhan (300322*)

1. Thể cổ điển

2. Các biến thể

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase

Sinh hóa: Tăng acid uric máu, tăng acid uric niệu

Đặc điểm lâm sàng: Các tinh thể cát màu cam trong tã, mất sự tăng trưởng, bệnh thận và bệnh khớp acid uric, chậm phát triển vận động, giảm trương lực cơ, hành vi tự gây thương tích, co cứng, tăng phản xạ, dấu hiệu ngoại tháp với chứng múa vờn, loạn cận ngôn, khó nuốt, bất thường phát triển, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ

Ở dạng biến thể, không có hành vi tự gây thương tích

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, các biện pháp bảo vệ, allopurinol, các thuốc benzodiazepine, các phương pháp thử nghiệm nhất định

Tăng hoạt tính của phosphoribosylpyrophosphate synthetase (311850*)

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase

Sinh hóa: Tăng axit uric máu

Đặc điểm lâm sàng: Nguyên hồng cầu khổng lồ trong tủy xương, thất điều, giảm trương lực cơ, tăng trương lực cơ, chậm phát triển tinh thần vận động, bệnh đa dây thần kinh, bệnh cơ tim, suy tim, bệnh thận và bệnh khớp tăng acid uric, đái tháo đường, sự vôi hóa trong não

Điều trị: Allopurinol, thuốc chống viêm, colchicines, probenecid, sulfinpyrazone

Thiếu Phosphoribosylpyrophosphate synthetase (311850*)

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase

Sinh hóa: Tăng orotic trong nước tiểu, thiểu niệu

Đặc điểm lâm sàng: Bất thường về phát triển, co giật với loạn điện não đồ, nguyên hồng cầu khổng lồ trong tủy xương

Điều trị: Adrenocorticotropic hormone

Di truyền xanthin niệu

Sinh hóa: Xanthin niệu, hạ huyết áp, giảm bài tiết acid uric trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Sỏi Xanthine, bệnh thận, bệnh cơ.

Điều trị: Tăng lượng dịch đưa vào; chế độ ăn ít purine

Týp I (278300*)

Xanthine dehydrogenase

Týp II (603592*)

Xanthine dehydrogenase và aldehyde oxidase

Thiếu hụt adenine phosphoribosyltransferase (102600*)

Adenine phosphoribosyltransferase

Sinh hóa: 2,8-dihydroxyadenine trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Sỏi niệu, bệnh thận, các tinh thể hình tròn màu vàng nâu trong nước tiểu

Điều trị: Uống nhiều nước, chế độ ăn ít purine, tránh chế độ ăn kiềm, ghép thận

Type I

Không có hoạt động enzym

Type II

Còn hoạt động enzym

Thiếu hụt deaminase adenosine (102700*)

Adenosine deaminase

Sinh hóa: Tăng adenosine và 2′-deoxyadenosin huyết thanh

Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, thay đổi xương, nhiễm trùng tái phát, suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng, ung thư biểu mô tế bào B, thiếu máu tan huyết, giảm tiểu cầu tự miễn, gan lách to, xơ cứng tế bào mesangial

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, thay thế enzym, ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc, thử nghiệm liệu pháp gen

Tăng adenosine deaminase (102730*)

Adenosine deaminase

Sinh hóa: Tăng acid uric niệu nhẹ

Đặc điểm lâm sàng: Thiếu máu tan máu với chứng mất anisopoikilocytosis và chứng stomatocytosis

Điều trị: Deoxycoformycin

Thiếu phosphorylase nucleoside purine (164050*)

Phosphorylase purine nucleoside

Sinh hóa: Giảm axit uric trong nước tiểu; giảm acid uric máu; inosine và guanine huyết thanh cao; inosine, 2′-deoxyinoxin, và 2′-deodyguanoxin niệu cao

Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, suy giảm miễn dịch tế bào, nhiễm trùng tái phát, gan lách to, viêm mạch não, liệt cứng hai bên, liệt tứ chi,thất điều, rung cơ, giảm trương lực cơ, tăng trương lực cơ, khuyết tật phát triển, thiếu máu tan huyết thanh tự miễn, giảm tiểu cầu, u lympho, sarcoma lympho

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc

Thiếu hụt myoadenylate deaminase (adenosine monophosphate deaminase I, 102770*)

Myoadenylate deaminase

Sinh hóa: Không có thay đổi đặc biệt

Đặc điểm lâm sàng: Sơ sinh yếu và giảm trương lực cơ; yếu cơ thể hoặc chuột rút cơ; sau tập thể dục,giảm lượng purine và tăng ammoniac trong huyết thanh (liên quan tới lactate)

Điều trị: Ribose hoặc xylitol

Thiếu Adenylate kinase (103000*)

Adenylate kinase

Sinh hóa: Không có thay đổi đặc biệt

Đặc điểm lâm sàng: Chứng tan máu, thiếu máu

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Thiếu adenylosuccinate lyase (103050*)

1. Týp I (thể nặng)

2. Týp II (nhẹ)

Adenylosuccinate lyase

Sinh hóa: Chất succinyladenosin và succinyaminoimidazole carboxamide tăng cao trong dịch cơ thể

Đặc điểm lâm sàng: Chứng tự kỷ, chậm phát triển tinh thần vận động nặng, co giật, sự chậm tăng trưởng, teo cơ

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, adenine, và ribose