Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase-2 (605911*)

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase

Sinh hóa: Xem bên dưới

Đặc điểm lâm sàng: Hạ đường huyết theo giai đoạn không liên quan, bệnh não, gan to

Điều trị: Tránh nhịn đói

Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase(246450*)

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Sinh hóa: Hạ đường huyết, toan chuyển hóa không có keton niệu

Đặc điểm lâm sàng: Dị ứng, li bì, nôn

Điều trị: Tránh nhịn đói, hạn chế leucine

Thiếu Succinyl-CoA 3-oxoacid-CoA transferase (245050*)

Succinyl-CoA 3-oxoacid-CoA transferase

Sinh hóa: Ketonuria

Đặc điểm lâm sàng: Các đợt nhiễm toan keton, nôn, tăng thông khí

Điều trị: Glucose trong đợt cấp cộng với việc sử dụng thận trọng bicarbonate, chế độ ăn nhiều carbohydrate với một số hạn chế về protein và chất béo

Thiếu acetoacetyl-coA thiolase ty thể (203750*)

Thiolase acetoacetyl-CoA ty thể

Sinh hóa: Nhiễm toan chuyển hóa nặng, hạ đường huyết, keton niệu

Đặc điểm lâm sàng: Nôn, nôn ói

Điều trị: Tránh nhịn đói

Thiếu acetoacetyl-CoA thiolase tế bào chất (614055*)

Acetoacetyl-CoA thiolase tế bào chất

Sinh hóa: Ketonuria

Đặc điểm lâm sàng: Khuyết tật về trí tuệ, giảm trương lực cơ

Điều trị: Không xác định