Bệnh Hemoglobin E

TheoEvan M. Braunstein, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 06 2022

    Dạng đồng hợp tử Hemoglobin E (Hb E) là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu tan máu nhẹ, thường không có lách to.

    (Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)

    Hemoglobin (Hb) E là hemoglobin phổ biến thứ 3 trên toàn thế giới (sau Hb A và Hb S). Nó xảy ra chủ yếu ở các quần thể Đông Nam Á (> 15% tỷ lệ mắc bệnh đồng hợp tử), mặc dù hiếm khi xảy ra ở những người có tổ tiên Trung Quốc. Các bệnh nhân dị hợp tử (Hb AE) không biểu hiện triệu chứng. Dạng dị hợp tử Hb E và beta-thalassemia có tan máu nặng hơn hemoglobin S-beta thalassemiahoặc đồng hợp tử Hb E và thường có lách to.

    Ở những bệnh nhân dị hợp tử (Hb AE), xuất hiện vi hồng cầu mà không bị thiếu máu, và có thể thấy các tế bào đích trên tiêu bản máu ngoại vi. Ở bệnh nhân đồng hợp tử, có thiếu máu hồng cầu nhỏ mức độ nhẹ và có hồng cầu bia bắn.

    Chẩn đoán bệnh Hemoglobin E dựa trên điện di Hemoglobin.

    Hầu hết bệnh nhân không cần điều trị. Tuy nhiên, trường hợp nặng có thể truyền máu theo đợt hoặc cắt lách.