Hầu hết các rối loạn đông máu di truyền ngoài bệnh máu khó đông là các tính trạng lặn hiếm gặp trên nhiễm sắc thể thường chỉ gây chảy máu quá mức ở những người đồng hợp tử về đột biến gen lặn. Các rối loạn đông máu di truyền hiếm gặp có thể liên quan đến các yếu tố II, V, VII, X, XI, và XIII. Trong số này, thiếu hụt yếu tố XI là phổ biến nhất (1). (Xem thêm Tổng quan các rối loạn đông máu.)
Ở những bệnh nhân thiếu yếu tố XI, không có mối liên quan rõ ràng giữa nồng độ yếu tố XI trong huyết tương và mức độ nặng của chảy máu, cho thấy rằng tác động phân tử của yếu tố XI trong cầm máu bình thường chưa được hiểu chính xác.
Trong các rối loạn đông máu hiếm gặp khác (trừ bệnh máu khó đông A và B), cầm máu bình thường thường cần phải có nồng độ yếu tố thiếu hụt trong huyết tương vượt quá khoảng 20% so với bình thường (xem bảng Sàng lọc kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và Điều trị các khuyết tật đông máu di truyền).
Thiếu yếu tố XI
Thiếu yếu tố XI không phổ biến trong dân số nói chung nhưng phổ biến ở những bệnh nhân có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi (tần số gen khoảng 5% đến 9%). Chảy máu thường xảy ra sau những chấn thương đáng kể, bao gồm chấn thương hoặc phẫu thuật, ở những người đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép. Không có mối quan hệ chính xác giữa nồng độ yếu tố XI trong huyết tương và mức độ nặng của chảy máu.
Thiếu alpha 2-antiplasmin
Alpha 2-antiplasmin là chất ức chế chính của plasmin. Thiếu hụt trầm trọng chất này (nồng độ từ 1 đến 3%), cũng có thể gây ra chảy máu, do không ức chế được plasmin nên không kiểm soát được sự ly giải fibrin dưới tác động của plasmin. Chẩn đoán được dựa trên dịnh lượng alpha 2-antiplasmin. Axit aminocaproic hoặc axit tranexamic được sử dụng để kiểm soát hoặc ngăn ngừa chảy máu cấp tính bằng cách ngăn chặn plasminogen gắn kết với polyme fibrin.
Những người dị hợp tử có nồng độ alpha 2-antiplasmin từ 40% đến 60% so với bình thường đôi khi có thể bị chảy máu do phẫu thuật quá nhiều nếu quá trình tiêu sợi huyết thứ phát lan rộng (ví dụ: ở những bệnh nhân đã giải phóng quá nhiều chất kích hoạt plasminogen loại urokinase trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ tuyến tiền liệt mở).
Tài liệu tham khảo chung
1. Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424. doi:10.1182/blood-2018-06-820738