Suy tuyến yên toàn thể

Bệnh nhân cần phải được chụp CT độ phân giải cao hoặc MRI, có thuốc cản quang khi cần thiết (để loại trừ những bất thường về cấu trúc, như là u tuyến ở tuyến yên). Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) là một công cụ nghiên cứu được sử dụng ở một vài trung tâm chuyên sâu và do đó hiếm khi được thực hiện. Khi không có các cơ sở chẩn đoán hình ảnh thần kinh hiện đại, có thể chụp X-quang hố yên nghiêng đơn giản, giới hạn theo hình nón, để xác định các u tuyến lớn của tuyến yên có đường kính > 10 mm. Chụp động mạch não chỉ được chỉ định khi các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh khác gợi ý các bất thường ở mạch máu quanh hố yên hoặc phình mạch.

Đánh giá ban đầu cần phải bao gồm xét nghiệm xem có thiếu hụt TSH và ACTH không, bởi vì cả hai tình trạng đều có khả năng đe dọa tính mạng. Xét nghiệm xem có thiếu hụt các hormone khác không cũng được thảo luận ở tài liệu khác. Việc kiểm tra chức năng tuyến yên động hoặc khiêu khích hiếm khi được thực hiện ngoại trừ việc đánh giá suy tuyến thượng thận bằng xét nghiệm kích thích ACTH ngắn, và xét nghiệm để chẩn đoán thiếu GH. Các tác nhân được sử dụng trong nhiều thử nghiệm, bao gồm hormone giải phóng thyrotropin, hormone giải phóng hormone tăng trưởng, corticotropin- hormone làm giảm và hormone giải phóng gonadotrophin không có sẵn hoặc nguồn cung hạn chế. Nghiệm pháp dung nạp insulin để nghiên cứu tình trạng suy tuyến thượng thận và GH đã được sử dụng ít hơn do chống chỉ định, yêu cầu giám sát chặt chẽ và thay thế thuận lợi bằng các thuốc khác. Các xét nghiệm đã sử dụng trước đây được đưa vào đây để tham khảo.

Cần phải xác định nồng độ T4 tự do và TSH. TSH thường thấp hoặc bình thường một cách không thích hợp liên quan đến mức T4 lưu thông thấp. Biểu hiện phổ biến nhất của suy giáp trung ương là mức TSH bình thường với T4 tự do thấp. Ngược lại, tăng nồng độ TSH kèm theo nồng độ T4 tự do thấp chỉ ra một bất thường khởi phát ở tuyến giáp.

Hormone giải phóng hormone hướng tuyến giáp tổng hợp (TRH), 200 đến 500 mcg IV trong 15 đến 30 giây, có thể giúp xác định những bệnh nhân có rối loạn chức năng dưới đồi hay tuyến yên, mặc dù xét nghiệm này thường không được thực hiện. Nồng độ TSH huyết thanh thường đo ở thời điểm 0, 20 và 60 phút sau khi tiêm. Nếu chức năng tuyến yên còn nguyên vẹn, TSH sẽ tăng > 5 mIU/L, đạt cực đại sau 30 phút sau khi tiêm. Tăng nồng độ TSH huyết thanh muộn có thể xảy ra trên những bệnh nhân bị bệnh ở vùng dưới đồi. Tuy nhiên, một số bệnh nhân bị bệnh tuyến yên nguyên phát cũng có thể tăng muộn.

Nồng độ ACTH huyết thanh không hữu ích trong chẩn đoán thiếu hụt ACTH. Nồng độ cortisol huyết thanh đơn thuần không phải là chỉ số đáng tin cậy về chức năng của trục ACTH - thượng thận, mặc dù nồng độ cortisol huyết thanh vào buổi sáng rất thấp (3,5 mcg/dL [96,6 nmol/L] trong khoảng thời gian từ 7:30 đến 9:00 sáng) gần như chắc chắn cho thấy thiếu hụt cortisol. Một trong số các xét nghiệm kích thích nên được thực hiện trừ khi mức buổi sáng > 18 mcg/dL [500 nmol/L] thu được bằng cách sử dụng xét nghiệm miễn dịch phóng xạ đa dòng hoặc mức buổi sáng > 15 mcg/dL (415 nmol/L) bằng cách sử dụng kháng thể đơn dòng hoặc sắc ký lỏng song song khối phổ (LC-MS/MS) loại trừ suy thượng thận.

Nghiệm pháp kích thích bằng ACTH tác dụng ngắn là nghiệm pháp an toàn hơn và ít cần sức lao động hơn về thiếu hụt cortisol so với nghiệm pháp dung nạp insulin. Trong nghiệm pháp kích thích bằng ACTH tác dụng ngắn, ACTH 250 mcg tổng hợp tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp (nghiệm pháp liều tiêu chuẩn) hoặc 1 mcg tiêm tĩnh mạch (nghiệm pháp liều thấp) được cho dùng và nồng độ cortisol máu được đo ngay trước khi dùng và sau khi dùng ACTH tổng hợp 30 và 60 phút. Cortisol sẽ tăng đáng kể; đỉnh < 18 mcg/dL (500 nmol/L) khi sử dụng xét nghiệm đa dòng hoặc < 15 mcg/dL (414 nmol/L) khi sử dụng xét nghiệm kháng thể đơn dòng hoặc LC-MS/MS là bất thường. Tuy nhiên, nghiệm pháp kích thích bằng ACTH tác dụng ngắn là bất thường trong thiếu hụt cortisol thứ phát chỉ khi nghiệm pháp được thực hiện sau khi bắt đầu bị thiếu hụt ít nhất 2-4 tuần; trước thời điểm này, các tuyến thượng thận chưa bị teo và vẫn đáp ứng với ACTH ngoại sinh.

Nghiệm pháp dung nạp insulin được xem là cách đánh giá dự trữ ACTH (cũng như GH và prolactin) chính xác nhất, nhưng vì đòi hỏi cấp bách của thử nghiệm, nên tốt nhất là làm thử nghiệm đó cho những bệnh nhân không tăng cortisol đáng kể trong nghiệm pháp kích thích ACTH ngắn (nếu cần chẩn đoán xác định) hoặc khi phải làm nghiệm pháp trong vòng 2-4 tuần kể từ khi một thương tổn ở tuyến yên có khả năng xảy ra. Insulin thông thường với liều lượng 0,1 đơn vị/kg trọng lượng cơ thể được tiêm tĩnh mạch trong 15 giây đến 30 giây, và các mẫu máu tĩnh mạch được lấy để xác định nồng độ GH, cortisol và glucose ở mức cơ bản (trước khi dùng insulin) và 20, 30, 45, 60 và 90 phút sau khi tiêm. Nếu glucose giảm xuống < 40 mg/dL (< 2,22 mmol/L) hoặc xuất hiện các triệu chứng hạ đường huyết, thì cortisol nên tăng > 7 mcg/dL (> 193 nmol/L) hoặc đến > 18 mcg/dL (> 500 nmol/L). THẬN TRỌNG: Thử nghiệm này nguy hiểm ở những bệnh nhân bị suy tuyến yên nghiêm trọng hoặc bệnh đái tháo đường và ở những người lớn tuổi và được chống chỉ định ở những bệnh nhân bị bệnh mạch vành hoặc động kinh. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe cần phải có mặt trong quá trình làm nghiệm pháp. Thông thường, chỉ có ra mồ hôi, nhịp tim nhanh và hồi hộp thoáng qua. Nếu bệnh nhân phàn nàn về đánh trống ngực, mất ý thức hoặc co giật, nên dừng xét nghiệm ngay lập tức và hạ đường huyết được cho là cần phải được điều trị bằng cách truyền glucose đường tĩnh mạch.

Cả nghiệm pháp kích thích bằng ACTH tác dụng ngắn và nghiệm pháp dung nạp insulin đơn thuần sẽ không phân biệt giữa suy tuyến thượng thận nguyên phát (bệnh Addison) và suy thượng thận thứ phát (suy tuyến yên). Các nghiệm pháp làm rõ sự khác biệt này và để đánh giá trục dưới đồi- tuyến yên- thượng thận được mô tả bên dưới mục bệnh Addison.

Xét nghiệm hormone giải phóng hormone hướng vỏ thượng thận (CRH) được thực hiện để phân biệt giữa nguyên nhân nguyên phát, thứ phát (tuyến yên) và tam phát (dưới đồi) gây suy thượng thận. CRH 1 mcg/kg được tiêm tĩnh mạch nhanh. Nồng độ ACTH và cortisol huyết thanh được đo tại thời điểm 15 phút trước, sau đó là vào lần khám ban đầu và sau khi tiêm 15, 30, 60, 90 và 120 phút. Tác dụng bất lợi bao gồm cơn đỏ bừng mặt tạm thời, vị kim loại trong miệng và hạ huyết áp nhẹ thoáng qua. Việc sử dụng xét nghiệm này bị giới hạn bởi chi phí và tính sẵn có của CRH. Sự dễ sử dụng của thử nghiệm kích thích ACTH ngắn đã thay thế phần lớn thử nghiệm này.

Nồng độ Prolactin được đo theo thường quy. Nồng độ này thường tăng lên đến 5 lần giá trị bình thường khi có một khối u tuyến yên lớn, thậm chí nếu khối u đó không sản sinh ra prolactin. Khối u chèn ép cuống tuyến yên, ngăn chặn dopamine, ức chế quá trình sản sinh và giải phóng prolactin của tuyến yên, đến tuyến yên. Bệnh nhân có tăng prolactin máu như vậy thường có suy giảm chức năng tuyến sinh dục và suy chức năng sinh dục thứ phát.

Đo nồng độ cơ bản của LH và FSH là hữu ích nhất trong việc đánh giá suy tuyến yên ở phụ nữ sau mãn kinh không dùng estrogens ngoại sinh có nồng độ hormone hướng sinh dục bình thường cao (> 30 mIU/mL [> 30 IU/L]) trong hệ tuần hoàn. Ở phụ nữ tiền mãn kinh, tiền sử kinh nguyệt vượt trội hơn so với phép đo gonadotropins trong việc xác định chức năng tuyến yên. Mặc dù nồng độ hormone hướng sinh dục có xu hướng thấp ở những bệnh nhân khác có suy tuyến yên toàn bộ, nhưng có chồng chéo với phạm vi bình thường. Mức độ của cả hai loại hormone sẽ tăng lên để đáp ứng với hormone giải phóng gonadotropin tổng hợp (GnRH) ở liều 100 mcg IV, với LH đạt đỉnh khoảng 30 phút và FSH đạt đỉnh 40 phút sau khi dùng GnRH, nhưng LH và FSH tăng bình thường khi đáp ứng với GnRH khác nhau. Tuy nhiên, đáp ứng bình thường, giảm hoặc không có đáp ứng với GnRH có thể xảy ra trong rối loạn chức năng dưới đồi - tuyến yên. Việc sử dụng GnRH ngoại sinh không giúp ích gì trong việc phân biệt các tình trạng bệnh lý nguyên phát ở vùng dưới đồi với tình trạng bệnh lý nguyên phát ở tuyến yên. Kiểm tra động lực học của trục sinh dục hiếm khi được chỉ định ở người lớn và hiếm khi hữu ích trong việc phân biệt thiếu hụt trục sinh dục và dậy thì muộn ở thanh thiếu niên. GnRH cũng không được bán rộng rãi trên thị trường.

Sàng lọc thiếu hụt GH ở người lớn không được khuyến nghị trừ khi có nghi ngờ về tổn thương tuyến yên do chấn thương, phẫu thuật hoặc xạ trị và dự tính điều trị bằng GH (ví dụ: giảm năng lượng và chất lượng cuộc sống không giải thích được ở những bệnh nhân bị suy tuyến yên trong đó các hormone khác đã được sử dụng) thay thế hoàn toàn). Thiếu GH được nghi ngờ nếu ≥ 2 hormone tuyến yên khác bị thiếu nhưng có thể xuất hiện riêng lẻ ở những bệnh nhân được điều trị khối u ở tuyến yên. Thiếu hụt GH gần như chắc chắn xảy ra ở những bệnh nhân có ≥ 3 tình trạng thiếu hụt tuyến yên khác và nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) trong huyết thanh thấp. Vì nồng độ GH thay đổi theo thời gian trong ngày và các yếu tố khác và khó giải thích, nên nồng độ IGF-1, phản ánh nồng độ GH được sử dụng là thấp, cho thấy thiếu hụt GH, nhưng nồng độ bình thường không loại trừ chẩn đoán. Có thể cần nghiệm pháp kích thích giải phóng hormone GH.