Loạn sản vách ngăn thị giác là dị tật thần kinh bẩm sinh kèm theo dị tật ở phần trước não xảy ra vào cuối tháng đầu tiên của thai kỳ và bao gồm thiểu sản dây thần kinh thị giác, không có hoặc bất thường ở vách ngăn trong suốt (màng ngăn cách phần trước của 2 não thất bên), thiểu sản tuyến yên và suy tuyến yên. Các biểu hiện có thể bao gồm giảm thị lực ở một hoặc cả hai mắt, rung giật nhãn cầu, lác mắt và rối loạn chức năng nội tiết. Chẩn đoán bằng MRI. Phương pháp điều trị mang tính hỗ trợ và bao gồm thay thế hormone tuyến yên.
Mặc dù có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng loạn sản vách ngăn thị giác, nhưng người ta đã phát hiện ra các bất thường của một gen cụ thể, HESX1, ở một số trẻ bị loạn sản vách ngăn thị giác.
Các triệu chứng và dấu hiệu của loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Các triệu chứng có thể bao gồm giảm thị lực ở một hoặc cả hai mắt, rung giật nhãn cầu, lác mắt và rối loạn chức năng nội tiết (bao gồm thiếu hụt hormone tăng trưởng, suy giáp, suy thượng thận, thiếu hụt arginine vasopressin [đái tháo nhạt] và suy sinh dục). Động kinh có thể xảy ra.
Mặc dù một số trẻ có trí thông minh bình thường, nhiều người có khuyết tật về học tập, khuyết tật về trí tuệ, bại não, hoặc chậm phát triển khác.
Chẩn đoán loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Chụp MRI
Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán loạn sản thận bằng sinh thiết. Tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc chứng dị thường này nên được tầm soát các bất thường nội tiết tuyến yên và rối loạn chức năng phát triển.
Hình ảnh do bác sĩ Stephen J. Falchek, cung cấp.
Việc sử dụng ngày càng nhiều siêu âm thai nhi, có thể phát hiện thấy không có vách ngăn trong suốt và tăng kích thước tâm thất, tiếp theo là chụp MRI thai nhi, góp phần phát hiện sớm dị tật này.
Xét nghiệm di truyền có sẵn, nhưng chỉ có thể đưa ra chẩn đoán di truyền chắc chắn ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân bị loạn sản vách ngăn thị giác. Trong những trường hợp như vậy, xét nghiệm này có thể hữu ích để xác nhận chẩn đoán, hướng dẫn xử trí và đánh giá nguy cơ trong kế hoạch hóa gia đình.
Điều trị loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Chăm sóc hỗ trợ
Thay thế hormon tuyến yên
Điều trị hỗ trợ, bao gồm liệu pháp thay thế hormon tuyến yên thiếu hụt.
