Xơ cứng xương là một thể của bênh xương hóa đá với tình trạng cứng bất thường của xương và tăng mật độ xương tăng lên, ít có sự biến đổi nhiêu về hình thể; ở một số xương phát triển mạnh làm hẹp ống tủy hậu quả làm giảm các dòng tế bào máu.
Bệnh xương hóa đá với các biểu hiện bệnh muộn (bệnh Albers-Schönberg)
Thể bệnh xương hóa đá này là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lành tính và khởi phát muộn (tarda), biểu hiện trong thời trẻ nhỏ, vị thành niên hoặc thanh niên. Nó ít nghiêm trọng hơn so với bệnh xương hóa đá với các biểu hiện sớm phát triển. Khiếm khuyết gen CLCN7 mã hóa một kênh clorua có vai trò quan trọng trong chức năng của hủy cốt bào.
Bệnh đặc xương với các biểu hiện muộn tương đối phổ biến và có sự phân bố rộng rãi về mặt địa lý và dân tộc. Người bệnh mang gen có thể không có triệu chứng; sức khoẻ nói chung thường không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên,liệt mặt và điếc có thể xảy ra do bị chèn ép vào dây thần kinh sọ. Xương phát triển quá mức có thể làm hẹp khoang tủy làm giảm sản xuất các tế bào máu hậu quả từ thiếu máu đến giảm ba dòng. Tạo máu ngoài tủy xương tăng mạnh, dẫn đến tình trạng gan lách to; hậu quả là cường lách làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu.
Hệ xương thường có triệu chứng bình thường khi chụp X-quang sau sinh. Tuy nhiên, xơ cứng xương trở nên rõ ràng hơn ở giai đoạn trẻ em, và chẩn đoán thường dựa trên X-quang khi được chụp bởi lý do không liên quan. Bất thường xương khá phổ biến nhưng không đều. Xương đỉnh sọ khá dày đặc, và các xoang có thể bị xóa. Xơ cứng đĩa đệm dưới cột sống tạo nên hình dạng đốt sống như bóng bầu dục (dải băng ngang).
Một số bệnh nhân cần truyền máu hoặc cắt lách để điều trị thiếu máu.
Bệnh xương hóa đá với biểu hiện sớm
Thể bệnh này của xương hóa đá là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, ác tính và bẩm sinh, biểu hiện ngay trong thời kỳ sơ sinh. Nó không phổ biến, thường gây li bì, và thường do đột biến gen TCIRG1 liên quan đến hủy cốt bào. Xương tăng trưởng dần dần sẽ làm giảm khoang tủy, gây ra sự giảm ba dòng nặng.
Các triệu chứng ban đầu của chứng hoại tử xương với các biểu hiện sớm bao gồm không phát triển mạnh, bầm tím tự phát, chảy máu bất thường và thiếu máu. Bệnh nhân liệt dây thần kinh sọ 2, 3, 7 và tình trạng gan lách to xuất hiện muộn hơn. Suy tủy xương (thiếu máu, nhiễm trùng toàn thân, hoặc xuất huyết) thường gây tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Chẩn đoán xương hóa đá với biểu hiện sớm được nghi ngờ do sự hiện diện của tăng trưởng xương quá mức trong bối cảnh thiếu máu, chảy máu bất thường và chậm lớn. Thông thường, chụp X-quang không chuẩn bị được thực hiện cùng với các xét nghiệm đông máu và công thức máu. Tổng mật độ xương tăng lên là đặc tính nổi bật trên phim X-quang. Các tia X đâm xuyên xương dài cho thấy các dải ngang ở các vùng hành xương và các đường viền dọc ở thân xương Khi rối loạn tiến triển, các đầu tận của xương dài, đặc biệt là xương cánh tay và xương đùi, trở thành hình chóp. Các xương trong xương gặp ở xương sống, xương chậu và xương ống. Hộp sọ trở nên dày lên, và xương sống xuất hiện dải hình bóng bầu dục.
Ghép tế bào gốc tạo máu đã cho kết quả tốt. Tuy nhiên, tiên lượng xấu với các mảnh ghép không phù hợp với kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Prednisone, calcitriol, và interferon gamma có hiệu quả trong một số trường hợp.
Xương hóa đá với toan thận ống thận
Thể bệnh xương hóa đấ này là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Khiếm khuyết di truyền liên quan đến sự đột biến của gen mã hoá anhydrase carbonic II.
Bệnh đặc xương kèm nhiễm toan ống thận gây suy nhược, thấp còi, chậm lớn.
Xương tăng sáng trên phim X-quang, có thể thấy sự vôi hóa trong não; nhiễm toan ống thận, và hoạt động carbonic anhydrase hồng cầu giảm.
Ghép tế bào gốc tạo máu chữa được bệnh đặc xương nhưng không có tác dụng đối với nhiễm toan ống thận. Liệu pháp duy trì bao gồm bổ sung bicarbonate và chất điện giải để điều chỉnh tổn thương thận.
pyknodysostosis
Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do sự đột biến mất chức năng gen mã hóa cathepsin K, một protease của hủy cốt bào, gen này rất quan trọng trong việc làm suy yếu của mạng lưới xương bên ngoài tế bào.
Thấp còi biểu hiện rõ trong thời thơ ấu; chiều cao người lớn là ≤ 150 cm (5 ft). Các biểu hiện khác bao gồm hộp sọ to, bàn tay và bàn chân rộng và ngắn, đốt ngón ngắn xơ cứng, móng loạn dưỡng, và còn răng sữa. Xơ cứng màu xanh (do thiếu hụt các mô liên kết giúp nhìn thấy các mạch máu nằm dưới) thường biểu hiện ở giai đoạn nhũ nhi. Người bệnh có biểu hiện gần giống nhau: Người bệnh có khuôn mặt nhỏ, cằm hẹp, và răng sún mọc lệch. Phình sọ và thóp trước vẫn tồn tại. Gãy xương bệnh lý là một biến chứng của bệnh pyknodysostosis.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Chẩn đoán bệnh pyknodysostosi được nghi ngờ khi bệnh nhân có triệu chứng như mảng xơ cứng màu xanh, tầm vóc ngắn và các đặc điểm xương đặc trưng. Thông thường, chụp X-quang thường quy được thực hiện. Xơ cứng xương xuất hiện trên X-quang trong thời thơ ấu, nhưng không thấy các vân xương hay hình ảnh xương trong xương. Xương mặt và các xoang bị thiểu sản, và góc hàm dưới tù. Xương đòn thường mảnh, và phần bên của chúng có thể kém phát triển; đốt ngón xa khá thô sơ.
Phẫu thuật chỉnh hình được sử dụng để điều chỉnh các dị dạng nghiêm trọng của mặt và hàm.