Chứng loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Hầu hết các trường hợp biểu hiện ở tuổi 20. Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay được đặc trưng bởi tình trạng yếu của cơ mặt và đai vai. Quá trình diễn biến rất thay đổi. Chẩn đoán bằng phân tích DNA. Điều trị theo triệu chứng, thường là vật lý trị liệu.
Loạn dưỡng cơ là các rối loạn cơ di truyền, tiến triển do khiếm khuyết của một hoặc nhiều gen cần thiết cho cấu trúc và chức năng cơ bình thường; các thay đổi loạn dưỡng (ví dụ, hoại tử và tái tạo sợi cơ) được nhìn thấy trên các mẫu sinh thiết.
Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay (FSHMD) là dạng chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và xảy ra ở 7/1000 người so với 0,5/1000 người có Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc Becker. Nó là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong khoảng 98% bệnh nhân, FSHMD là do sự mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4, tại locus 4q35. Trong khoảng 30% số bệnh nhân, đột biến là đột biến mới (lẻ tẻ) chứ không phải là di truyền.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay được đặc trưng bởi sự yếu của cơ mặt và đai vai. Các triệu chứng có thể xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ và thường thấy rõ trong những năm thiếu niên; 95% trường hợp có biểu hiện ở tuổi 20. Các triệu chứng ban đầu tiến triển từ từ và có thể bao gồm khó huýt sáo, nhắm mắt, và nâng cánh tay (do yếu cơ cố định khớp vai). Cuối cùng bệnh nhân nhận thấy một sự thay đổi trong biểu hiện nét mặt.
Quá trình diễn biến rất thay đổi. Nhiều bệnh nhân không bị tàn tật và có tuổi thọ bình thường. Các bệnh nhân khác phải đi xe lăn ở tuổi trưởng thành. Một thể ở trẻ nhỏ, đặc trưng bởi yếu cơ trên mặt, vai, và đai hông, nhanh chóng tiến triển, và tàn tật nghiêm trọng. Các triệu chứng không thuộc về cơ thường liên quan đến rối loạn này bao gồm điếc tiếp nhận và bất thường mạch máu võng mạc.
Chẩn đoán
Phân tích đột biến DNA
Chẩn đoán loạn dưỡng cơ măt, vai, cánh tay được chỉ ra bằng các đặc trưng trên lâm sàng, tuổi khởi phát và tiền sử gia đình và được xác định bằng xét nghiệm ADN.
Điều trị
Vật lý trị liệu
Không có điều trị cho yếu cơ, nhưng vật lý trị liệu có thể giúp duy trì chức năng (1).
Theo dõi các bất thường mạch máu võng mạc rất cần thiết để ngăn ngừa mù lòa.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Thông tin thêm
Sau đây là một số nguồn tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with a muscular dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy