Giả u mạch sợi chun là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi vôi hóa các sợi đàn hồi của da, võng mạc và hệ thống tim mạch. Chẩn đoán là lâm sàng. Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào, nhưng tiêm võng mạc các kháng thể ngăn cản sự hình thành mạch có thể được dùng với các bệnh nhân có vệt giả mạch.
Giả u vàng sợi chun là do các đột biến ở gen ABCC6 được di truyền theo cả hai kiểu là di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường và di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Sản phẩm của gen ABCC6 là một protein vận chuyển xuyên màng có thể đóng vai trò trong quá trình thải độc tế bào.
Các tổn thương biểu mô da đặc trưng bắt đầu từ thời thơ ấu và chủ yếu liên quan đến dùng mĩ phẩm. Chúng xuất hiện dưới dạng các đốm vàng nhạt điển hình xuất hiện trên cổ và nách và các bề mặt gấp. Các mô đàn hồi trở nên cứng và dễ vỡ, dẫn đến sự gián đoạn của các hệ thống cơ quan có liên quan:
Hệ thống mắt: Vết giả mạch võng mạc, xuất huyết võng mạc, và mất thị lực dần dần
Hệ tim mạch: Hệ thống tim mạch: xơ vữa động mạch sớm, tăng huyết áp, đau thắt ngực và nhồi máu cơ tim
Độ dẻo dai của mạch máu: Xuất huyết tiêu hóa và chảy máu mạch nhỏ kèm theo thiếu máu về sau
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán giả u vàng sợi chun
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán giả u vàng sợi chun dựa trên kết quả lâm sàng và mô học.
Các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh được thực hiện cho các tình trạng liên quan (ví dụ công thức máu, siêu âm tim, CT sọ não).
Điều trị giả u vàng sợi chun
Kháng thể ức chế tăng sinh mạch để điều trị vệt giả mạch.
Tiêm nội nhãn các kháng thể ngăn chặn sự hình thành mạch (ví dụ: bevacizumab) hứa hẹn là một phương án điều trị ngoài chỉ định cho các vệt giả mạch võng mạc.
Ngoài ra,không có điều trị cụ thể, và mục đích là để ngăn ngừa biến chứng. Mọi người nên tránh các loại thuốc có thể gây chảy máu dạ dày hoặc ruột, chẳng hạn như aspirin, các loại thuốc chống viêm không steroid khác và thuốc chống đông máu. Cần kiểm soát tốt nồng độ lipid máu để giảm nguy cơ xơ vữa động mạch sớm và các biến chứng mạch máu liên quan. Người bị giả u vàng sợi chun nên tránh thể thao vì nguy cơ thương tích mắt.
Các biến chứng có thể giảm tuổi thọ.