Bướu giáp bẩm sinh

Các khiếm khuyết di truyền trong quá trình sản xuất hormone tuyến giáp dẫn đến tăng lượng hormon TSH (Hormone kích giáp trạng), qua đó có thể gây bướu giáp bẩm sinh. Bướu giáp xuất hiện trong khoảng 15% trường hợp suy giáp bẩm sinh. Có một số bất thường gen gây ra rối loạn hình thành não (ví dụ, DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); chúng thường có dạng di truyền gen lặn trên NST thường và nhiều dạng dị tật gen đơn.

Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp có thể do khiếm khuyết tại bất kỳ bước nào trong quá trình sinh tổng hợp chúng, bao gồm

• Không "bắt" được iod

• Khiếm khuyết tổ chức iodua do bất thường men enzyme peroxidase của tuyến giáp hoặc trong hệ thống tạo hydrogen peroxide

• Khiếm khuyết tổng hợp hoặc vận chuyển thyroglobulin

• Bất thường hoạt tính khử iod các iodotyrosine

Hội chứng Pendred ở trẻ emsuy giáp hoặc hormon tuyến giáp bình thường, bướu cổ, và mất thính giác do bất thường di truyền của một protein (pendrin) liên quan đến vận chuyển iod và chức năng ốc tai. Mặc dù hội chứng Pendred là do khuyết tật di truyền, nhưng nó hiếm khi biểu hiện từ sơ sinh.

Phụ nữ mắc bệnh lý tuyến giáp tự miễn tự sản sinh kháng thể có thể vượt qua nhau thai trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ. Tùy thuộc vào rối loạn, các kháng thể hoặc chặn các thụ thể hormone kích thích tuyến giáp, gây suy giáp, hoặc kích thích chúng, gây ra cường giáp. Thông thường, ở những trẻ mắc bệnh, thay đổi trong tiết hormone và bướu giáp giải quyết tự phát trong vòng 3 đến 6 tháng.

Goitrogens, chẳng hạn như amiodarone, i-ốt hoặc thuốc kháng giáp (ví dụ, propylthiouracil, methimazole), do người mẹ uống có thể qua nhau thai, đôi khi gây suy giáp và hiếm khi gây bướu cổ.