Một bệnh nhân được xem là bị di căn ung thư chưa rõ nguyên phát nếu phát hiện được ít nhất một vị trí di căn nhưng các đánh giá thường quy không xác định được u nguyên phát. Ung thư chưa rõ nguyên phát chiếm tới 7% tổng số ung thư và gây khó khăn trong điều trị bởi vì việc điều trị thường phụ thuộc vào vị trí u nguyên phát.
Các ung thư nguyên phát thường gặp nhất gây ra nhóm bệnh này là ung thư ở tinh hoàn, phổi, đại trực tràng và tụy. Do đó phải kiểm tra kỹ các cơ quan này.
Các loại xét nghiệm được sử dụng để giúp xác định khối u nguyên phát bao gồm
thử nghiệm trong phòng thí nghiệm
Phương pháp chẩn đoán hình ảnh
Nhuộm peroxidase tế bào miễn dịch và miễn dịch
Phân tích mô
Các xét nghiệm bao gồm đếm tế bào máu ngoại vi, tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm phân để tìm máu và xét nghiệm hóa chất trong huyết thanh (bao gồm xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt ở nam giới).
Chẩn đoán hình ảnh bao gồm chụp Xquang ngực, CT ổ bụng và chụp xquang tuyến vú. Cần nội soi đường tiêu hóa trên và dưới nếu có máu trong phân.
Ngày càng có nhiều dấu ấn hóa mô miễn dịch có thể chỉ định trong đánh giá mô ung thư để xác định vị trí nguyên phát và các ung thư có khả năng xuất phát từ phổi, đại tràng và tuyến vú. Ngoài ra, nhuộm peroxidase miễn dịch để tìm globulin miễn dịch, nghiên cứu nhiễm sắc thể và định kiểu miễn dịch có thể giúp chẩn đoán các loại phụ khác nhau của u lympho ác tính, có thể khó nhận ra và phân biệt với các khối u khác (thậm chí là ung thư biểu mô) bên ngoài các hạch bạch huyết. Nhuộm miễn dịch peroxidase tế bào u với alpha-fetoprotein hoặc beta- hCG có thể gợi ý chẩn đoán các khối u tế bào mầm.
Phân tích mô đánh giá thụ thể của thụ thể estrogen và progesterone giúp xác định ung thư vú và nhuộm miễn dịch peroxidase PSA (kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiền liệt) giúp xác định ung thư tuyến tiền liệt.
Ngay cả khi không thể đưa ra chẩn đoán chính xác, các kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch cũng giúp gợi ý nguồn gốc u nguyên phát. Bác sĩ cần nghĩ tới ung thư tế bào mầm với các ung thư biểu mô kém biệt hóa ở gần hay ở vùng giữa trung thất hoặc sau phúc mạc trên bệnh nhân nam trẻ tuổi hoặc trung niên ngay cả khi không thấy khối bất thường ở tinh hoàn. Các bệnh nhân này nên được điều trị bằng phác đồ có cisplatin, bởi vì có đến 50% bệnh nhân có thời gian bệnh không bệnh kéo dài. Hầu hết các trường hợp ung thư chưa rõ nguyên phát đáp ứng với phác đồ này cũng như các phác đồ đa hóa trị liệu khác ở mức độ vừa phải và chỉ sống trong thời gian ngắn (ví dụ thời gian sống thêm trung bình < 1 năm).