U mô đệm đường tiêu hóa (GISTs)

Các khối u mô đệm đường tiêu hóa là các khối u của đường tiêu hóa có nguồn gốc từ các tế bào tiền thân trung mô ở thành ruột (tế bào kẽ Cajal). Chẩn đoán thường bằng nội soi. Điều trị là phẫu thuật cắt bỏ.

Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal stromal tumors, GIST) được phân loại là một loại sarcoma mô mềm và là loại sarcoma phổ biến nhất phát sinh trong đường tiêu hóa. Nhìn chung, các khối u này rất hiếm gặp với khoảng 4000 đến 6000 trường hợp mới hàng năm ở Hoa Kỳ (1).

GIST là kết quả của đột biến ở tyrosine kinase thụ thể. Phần lớn là do đột biến gen C-KIT, trong khi một số là do đột biến gen PDGFRA (2). Một số do xạ trị vùng bụng trước đó khi điều trị các khối u khác. Phần còn lại là do nhiều đột biến ít phổ biến hơn và thường được gọi là GIST thể hoang dại.

Trong một nghiên cứu, 51% số GIST xảy ra ở dạ dày, 36% ở ruột non và một số nhỏ ở thực quản, đại tràng và trực tràng (3). Độ tuổi trung bình khi có triệu chứng là 50 đến 60.

GIST có thể phát sinh ở những người mắc hội chứng di truyền. Hai hội chứng phổ biến nhất là

• Bệnh u xơ thần kinh loại 1

• Thiếu hụt SDH gia đình (hội chứng Carney-Stratakis)

GIST thường phát triển chậm nhưng tình trạng này có nhiều khả năng là ác tính. Khả năng ác tính của một GIST cụ thể có liên quan đến vị trí bắt nguồn của bệnh trong đường tiêu hóa, kích thước của khối u nguyên phát và tỷ lệ phân bào được quan sát thấy trên sinh thiết (hoặc bệnh lý phẫu thuật). Trong số này, các khối u nhỏ ở dạ dày có tỷ lệ phân bào thấp có kết quả thuận lợi nhất. Những trường hợp có kích thước < 2 cm có khả năng ác tính rất thấp (2% đến 5%) và thường được kiểm soát bằng theo dõi.

Các triệu chứng của GIST rất khác nhau tùy theo vị trí nhưng bao gồm chảy máu, khó tiêu và tắc nghẽn. Các trường hợp này cũng thường được phát hiện tình cờ trên chẩn đoán hình ảnh được thực hiện vì một lý do khác.