Bệnh celiac

Bệnh Celiac là một chứng rối loạn di truyền do nhạy cảm với phần gliadin của gluten, một loại protein có trong lúa mì; các protein tương tự có trong lúa mạch đen và lúa mạch. Ở một người nhạy cảm về mặt di truyền, các tế bào T nhạy cảm với gluten được kích hoạt khi xuất hiện các yếu tố quyết định kháng nguyên peptit có nguồn gốc từ gluten. Phản ứng viêm gây teo nhung mao niêm mạc đặc trưng ở ruột non.

Bệnh Celiac chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Bắc Âu. Ước tính tỷ lệ hiện hành trên sàng lọc huyết thanh học ở những người hiến máu (đôi khi được xác nhận bằng sinh thiết) cho thấy rối loạn có thể xuất hiện ở khoảng 1/150 người ở Châu Âu, đặc biệt là ở Ireland và Ý và có lẽ 1/250 người ở một số vùng của Hoa Kỳ. Ước tính tỷ lệ hiện hành ở một số vùng cao tới 1/100.

Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 10 đến 20% số người thân cấp 1. Tỷ lệ nữ:nam là 2:1. Khởi phát thường ở thời thơ ấu nhưng có thể xảy ra muộn hơn.

Những bệnh nhân mắc các bệnh khác, chẳng hạn như viêm đại tràng tăng lympho, hội chứng Down, đái tháo đường loại 1 và viêm tuyến giáp tự miễn dịch (Hashimoto), đều có nguy cơ phát triển bệnh celiac.

Các biểu hiện lâm sàng khác nhau; không có biểu hiện điển hình nào. Một số bệnh nhân không có triệu chứng hoặc chỉ có dấu hiệu thiếu hụt dinh dưỡng. Những người khác có các triệu chứng tiêu hóa đáng kể.

Bệnh Celiac có thể biểu hiện ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu sau khi cho ăn dặm ngũ cốc trong chế độ ăn uống. Trẻ không phát triển được, thờ ơ, biếng ăn, xanh xao, giảm trương lực toàn thân, chướng bụng và hao mòn cơ. Phân mềm, khuôn to, màu đất sét và có mùi hôi. Trẻ lớn hơn có thể bị thiếu máu hoặc không phát triển bình thường.

Ở người lớn, tình trạng ủ rũ, ốm yếu và biếng ăn là phổ biến nhất. Tiêu chảy nhẹ và ngắt quãng đôi khi là triệu chứng biểu hiện. Chứng phân mỡ (phân có mùi hôi, bạc màu, to và nhờn) từ nhẹ đến nặng (7 đến 50 g chất béo/ngày). Một số bệnh nhân bị sụt cân, hiếm khi đến mức thiếu cân. Thiếu máu, viêm lưỡi, viêm miệng ở góc miệng và loét áp-tơ thường thấy ở những bệnh nhân này. Các biểu hiện thiếu hụt vitamin D và canxi (ví dụ, nhuyễn xương, thiếu xương, loãng xương) là phổ biến. Cả nam và nữ đều có thể bị giảm khả năng sinh sản; phụ nữ có thể không có kinh nguyệt.

Khoảng 10% số bệnh nhân bị viêm da dạng herpet, một dạng phát ban dạng sẩn - mụn nước ngứa dữ dội, phân bố đối xứng trên các vùng duỗi của khuỷu tay, đầu gối, mông, vai và da đầu. Phát ban này có thể do chế độ ăn nhiều gluten gây ra.

Viêm da dạng herpes trên khuỷu tay

Dấu các chi tiết

Bức ảnh này cho thấy viêm da herpes (phát ban sẩn ngứa đối xứng) trên bề mặt duỗi của khuỷu tay.

© Springer Science+Business Media

Viêm da dạng herpet do bệnh Celiac gây ra

Dấu các chi tiết

Viêm da dạng herpet được đặc trưng bởi các đám tổn thương ngứa dữ dội, ban đỏ, mày đay, cũng như mụn nước, sẩn và bọng nước, thường phân bố đối xứng trên bề mặt duỗi.

Hình ảnh từ Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

• Dấu ấn huyết thanh

• Sinh thiết ruột non

(Xem thêm Cập nhật hướng dẫn lâm sàng 2023: Chẩn đoán và xử trí bệnh celiac của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ.)

Chẩn đoán bệnh celiac nghi ngờ về mặt lâm sàng và các bất thường trong phòng thí nghiệm gợi ý đến tình trạng kém hấp thu. Tỷ lệ mắc bệnh trong gia đình là một manh mối có giá trị. Bệnh Celiac nên được xem xét mạnh mẽ ở bệnh nhân thiếu sắt mà không có chảy máu đường tiêu hóa rõ ràng.

Xác nhận cần phải có sinh thiết ruột non từ phần thứ hai của tá tràng. Các dấu hiệu bao gồm thiếu hoặc ngắn nhung mao (teo nhung mao), tăng tế bào trong biểu mô và tăng hốc. Tuy nhiên, những dấu hiệu như vậy cũng có thể xảy ra ở bệnh Sprue nhiệt đới, vi khuẩn đường ruột non phát triển quá mức nặng, viêm ruột tăng bạch cầu ái toan, viêm ruột nhiễm trùng (ví dụ, bệnh giardia) và u lympho.

Vì sinh thiết thiếu tính đặc hiệu, các chất chỉ điểm huyết thanh học có thể hỗ trợ chẩn đoán. Kháng thể kháng transglutaminase mô (tTG) và kháng thể kháng vỏ nội cơ (EMA - kháng thể chống lại protein mô liên kết ruột) có độ nhạy và độ đặc hiệu > 90%. Những chất chỉ điểm này cũng có thể được sử dụng để sàng lọc các quần thể có tỷ lệ hiện hành của bệnh celiac cao, bao gồm cả người thân cấp 1 của bệnh nhân bị ảnh hưởng và bệnh nhân mắc các bệnh xảy ra với tần suất cao hơn liên quan đến bệnh celiac. Nếu một trong hai xét nghiệm dương tính, bệnh nhân nên làm sinh thiết ruột non để chẩn đoán. Nếu cả hai đều âm tính, bệnh celiac là cực kỳ khó xảy ra. Các kháng thể này giảm hiệu giá ở những bệnh nhân ăn kiêng không có gluten và do đó rất hữu ích trong theo dõi việc tuân thủ chế độ ăn uống. Tất cả các xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán nên được thực hiện với những bệnh nhân đang theo chế độ ăn kiêng có gluten.

Kiểm tra tương hợp mô có thể hữu ích trong các tình huống lâm sàng được chọn. Hơn 95% số bệnh nhân celiac có haplotype kháng nguyên bạch cầu người (HLA)-DQ2 hoặc HLA-DQ8 (1), mặc dù các haplotype này không đặc biệt đặc hiệu cho bệnh celiac. Tuy nhiên, với độ nhạy cao, xét nghiệm không cho thấy HLA-DQ2 hoặc -DQ8 có thể loại trừ bệnh celiac một cách hiệu quả khi sinh thiết và các chất chỉ điểm trong huyết thanh không đồng nhất với nhau.

Các bất thường khác trong phòng thí nghiệm thường xảy ra và cần được tìm kiếm. Các bất thường đó bao gồm thiếu máu (thiếu máu do thiếu sắt ở trẻ em và thiếu máu do thiếu folate ở người lớn); albumin, canxi, kali và natri thấp; và tăng phosphatase kiềm và tăng thời gian prothrombin.

Các xét nghiệm kém hấp thu không đặc hiệu cho bệnh celiac. Nếu được thực hiện, các dấu hiệu thông thường bao gồm chứng phân mỡ từ 10 đến 40 g/ngày và kết quả bất thường với D-xylose và xét nghiệm Schilling dương tính (trong bệnh lý hồi tràng nặng).

• Chế độ ăn uống không chứa gluten

• Bổ sung để thay thế bất kỳ thiếu hụt nghiêm trọng nào

(Xem thêm Cập nhật hướng dẫn lâm sàng 2023: Chẩn đoán và xử trí bệnh celiac của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ.)

Điều trị bệnh celiac là một chế độ ăn không có gluten (tránh các thực phẩm có chứa lúa mì, lúa mạch đen hoặc lúa mạch). Gluten được sử dụng rộng rãi (ví dụ, trong súp, nước sốt, kem và xúc xích thương mại) nên bệnh nhân cần có một danh sách chi tiết các loại thực phẩm cần tránh. Bệnh nhân được khuyến khích tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng và tham gia nhóm hỗ trợ bệnh celiac như Beyond Celiac hoặc Celiac Disease Foundation. Phản ứng với chế độ ăn không có gluten thường nhanh chóng và các triệu chứng sẽ hết sau 1 đến 2 tuần. Ăn dù chỉ một lượng nhỏ thức ăn có chứa gluten cũng có thể ngăn ngừa bệnh thuyên giảm hoặc gây tái phát.

Sinh thiết ruột non nên được lặp lại sau 3 đến 6 tháng thực hiện chế độ ăn không có gluten. Nếu các bất thường vẫn tồn tại, cần xem xét các nguyên nhân khác gây ra teo nhung mao (ví dụ, u lympho). Giảm các triệu chứng và cải thiện hình thái ruột non đi kèm với giảm hiệu giá kháng thể kháng transglutaminase chống mô và hiệu giá kháng thể kháng vỏ nội cơ.

Có thể cho dùng các vitamin, khoáng chất và chất bổ huyết, tùy thuộc vào tình trạng thiếu hụt. Những trường hợp nhẹ có thể không cần bổ sung, ngược lại những trường hợp nặng có thể phải thay thế toàn diện. Đối với người lớn, liều thay thế bao gồm uống 300 mg sắt sulfat cách ngày một lần đến 3 lần mỗi ngày, uống folate từ 5 mg đến 10 mg một lần/ngày, bổ sung canxi và bất kỳ loại vitamin tổng hợp tiêu chuẩn nào. Đôi khi trẻ em (nhưng hiếm khi người lớn) bị bệnh nghiêm trọng khi được chẩn đoán ban đầu cần để ruột nghỉ ngơi và nuôi dưỡng toàn bộ qua đường tĩnh mạch.

Nếu một bệnh nhân phản ứng kém với việc cai gluten, thì chẩn đoán là không chính xác hoặc bệnh đã trở nên khó chữa. Corticosteroid có thể kiểm soát các triệu chứng trong bệnh khó chữa.

Các biến chứng của bệnh celiac bao gồm bệnh khó chữa, bệnh Sprue collagen và u lympho đường ruột.

U lympho đường ruột ảnh hưởng đến 6 đến 8% số bệnh nhân mắc bệnh celiac, thường biểu hiện sau 20 đến 40 năm mắc bệnh. Tỷ lệ mắc các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác (ví dụ, ung thư biểu mô thực quản hoặc hầu họng, ung thư biểu mô tuyến ruột non) cũng tăng lên (1). Tuân thủ chế độ ăn không có gluten có thể làm giảm đáng kể nguy cơ bị ung thư.

Nếu những người đã thực hiện tốt chế độ ăn không có gluten trong một thời gian dài lại xuất hiện các triệu chứng của bệnh celiac, các bác sĩ thường làm nội soi đường tiêu hóa trên có sinh thiết ruột non và/hoặc nội soi viên nang để kiểm tra các dấu hiệu của u lympho ruột non.

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. American College of Gastroenterology: Cập nhật hướng dẫn: Chẩn đoán và xử trí bệnh celiac (2023)

Đối với bệnh nhân, các trang web sau cung cấp thông tin về bệnh celiac, bao gồm cách sống chung với bệnh, ăn gì, các lựa chọn điều trị và thử nghiệm lâm sàng:

1. Ngoài Celiac

2. Celiac Disease Foundation