(См. также Обзор хромосомных аномалий Обзор хромосомных аномалий Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения ).
Синдром Кляйнфельтера – наиболее распространенная патология половых хромосом Обзор аномалий половых хромосом Аномалии половых хромосом могут включать в себя: анэуплоидию, частичные делеции или дупликации половых хромосом, или мозаицизм. (См. также Обзор хромосомных аномалий [Overview of Chromosomal... Прочитайте дополнительные сведения . Показатели распространенности неодинаковы и, вероятно, недооценены (по данным национального исследования базы данных, 6/10 000 живорожденных мужчин) (1 Справочные материалы Синдром Кляйнфельтера подразумевает наличие двух или более Х-хромосом плюс одну Y-хромосому, что приводит к формированию мужского фенотипа. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических... Прочитайте дополнительные сведения ). Дополнительные Х-хромосомы– материнская, получены в 60% случаев. Половые клетки не выживают в яичках, что приводит к уменьшению количества спермы и андрогенных гормонов.
Больные мальчики обычно высокие с непропорционально длинными руками и ногами. Они имеют маленькие, плотные яички и у примерно 30% развивается гинекомастия Гинекомастия На фотографии показано увеличенные ткани молочной железы у мужчины. Гинекомастия представляет собою гипертрофию железистой ткани грудных желез у мужчин. Ее необходимо отличать от псевдогинекомастии... Прочитайте дополнительные сведения .
Половое созревание, как правило, происходит в нормальном возрасте, но рост волосяного покрова на лице часто слабый. Существует предрасположенность к нарушениям вербального обучения. Клинические вариации различны, и многие из мужчин с генотипом 47, XXY имеют нормальный внешний вид и интеллект. Развитие яичек варьируется от гиалинизированных нефункциональных канальцев до некоторой выработки сперматозоидов; мочевыделение фолликулостимулирующего гормона часто повышено.
У мужчин с синдромом Клайнфельтера чаще, чем у других мужчин, развивается сахарный диабет Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет характеризуется нарушением секреции инсулина и той или иной степенью инсулинорезистентности, обусловливающими гипергликемию. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают... Прочитайте дополнительные сведения , хронические заболевания легких, варикозное расширение вен Варикозное расширение вен Варикозная болезнь нижних конечностей – расширение поверхностных вен нижних конечностей. Обычно очевидная причина отсутствует. Варикозная болезнь обычно бессимптомна, но могут возникать ощущение... Прочитайте дополнительные сведения , гипотиреоз Гипотиреоз Гипотиреоз – это дефицит тиреоидных гормонов. Симптомы включают непереносимость холода, общую слабость и увеличение веса. Признаки могут включать типичный внешний вид и выражение лица, хриплую... Прочитайте дополнительные сведения , и рак молочной железы Рак молочной железы Онкологические заболевания молочной железы – это чаще всего эпителиальные опухоли, поражающие протоки или дольки. У большинства пациенток имеется бессимптомное объёмное образование, которое... Прочитайте дополнительные сведения .
Мозаицизм встречается примерно в 15% случаев. Некоторые клетки мужчин с нормальным мужским кариотипом (XY) могут быть фертильными и иметь менее очевидные пороки развития. Некоторые мужчины с этим заболеванием имеют 3, 4 или даже 5 Х-хромосом наряду с 1 Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом усиливается тяжесть умственной отсталости и врожденных пороков. Каждая дополнительная Х-хромосома связана с понижением IQ на 15-16 пунктов, с наибольшим влиянием на речь, особенно на навыки экспрессивной речи.
Справочные материалы
1. Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, et al: Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: A nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis 14(1):16, 2019. doi: 10.1186/s13023-018-0976-2
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Часто во время пренатальной диагностики, если цитогенетическое тестирование проводится по другим причинам, таким как большой возраст матери
Постнатально – на основании данных клинической картины
Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ
Диагноз синдрома Клайнфельтера можно заподозрить, основываясь на данных объективного обследования подростка с маленькими яичками и гинекомастией. Многим мужчинам ставится диагноз во время оценки бесплодия (практически большинство мужчин с немозаичной формой 47,XXY – субфертильны).
Диагноз подтверждается с помощью цитогенетических исследований (кариотипирование, FISH-анализ и/или хромосомный микроматричный анализ). (См. также Диагностика хромосомных аномалий Диагностика Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения и Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики Технологии генетической диагностики быстро улучшаются. Небольшое количество ДНК может быть амплифицировано с помощью процесса полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяет производить... Прочитайте дополнительные сведения ).
Лечение синдрома Клайнфельтера
Саплиментация тестостерона
Консультирование по сохранению фертильности сразу после начала полового созревания
Мужчины с синдромом Клайнфельтера должны быть обследованы эндокринологом, чтобы определить показания к добавлению им тестостерона. Терапию тестостероном обычно начинают в период полового созревания, чтобы обеспечить развитие мужских половых признаков, мышечной массы, скелета и лучшую психо-социальную жизнедеятельность. Более поздние исследования показали, что ранняя гормональная терапия может помочь с проблемами развития и поведения у мальчиков с генотипом 47, XXY.
Для мальчиков с синдромом Клайнфельтера обычно полезны логотерапия и нейропсихологическое тестирование для понимания языка, чтения и когнитивных нарушений.
После начала полового созревания, мальчики должны получить консультацию по поводу сохранения фертильности.