PAPA-синдром (гнойный артрит, гангренозная пиодермия и акне – от Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne) – аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на кожу и суставы.
PAPA-синдром обусловлен
Vутацией гена (PSTPIP1) в хромосоме 15q, кодирующего пролин-серин-треонин-фосфатаза-взаимодействующий белок 1
Мутированный ген продуцирует гипер-фосфорилированный белок, который в избытке связывается с пирином, снижая таким образом противовоспалительную активность пирина, что, возможно, способствует подавлению активации нейтрофилов и хемотаксический активности полиморфно-ядерных нейтрофилов вследствие блокирования воспалительных процессов. Варианты PSTPIP1 были идентифицированы при широком спектре фенотипов, таких как PAPASH (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит с гнойным артритом) и PASH (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит без гнойного артрита; 1).
Артрит начинается в первой декаде жизни и является прогрессивно деструктивным. Легкие травмы могут вызвать артрит. Могут появляться плохо заживающие язвы с нависающими краями, часто в местах травм (например, в области введения вакцины). Акне, как правило, нодулоцистическое и в отсутствие лечения приводит к появлению рубцов. По мере наступления половой зрелости артрит имеет тенденцию к ослаблению, а кожные симптомы - к преобладанию.
Диагноз PAPA-синдрома ставят на основании клинических данных и семейного анамнеза. Язвы можно исследовать с помощью биопсии. Она выявляет поверхностное изъязвление и нейтрофильное воспаление.
Лечение PAPA-синдрома с помощью препаратов этанерцепта или анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) может быть полезным. Акне лечат пероральным применением тетрациклина или изотретиноина.
Общие справочные материалы
1. Boursier G, Piram M, Rittore C, et al: Phenotypic associations of PSTPIP1 sequence variants in PSTPIP1-associated autoinflammatory diseases. J Invest Dermatol 141(5):1141–1147, 2021. doi: 10.1016/j.jid.2020.08.028
