Наследственные заболевания обмена веществ Введение

Большинство наследственных заболеваний обмена веществ (также называемых врожденными дефектами метаболизма) обусловлены мутациями в генах, кодирующих ферменты; дефицит фермента или отсутствие его активности приводят к

• Накопление предшественников субстрата или метаболитов или

• Дефицит продуктов фермента

Идентифицированы сотни таких расстройств, и, хотя большинство наследственных нарушений обмена веществ крайне редки по отдельности, в целом они представляют довольно распространенную группу расстройств.

Наследственные метаболические нарушения обычно группируются в зависимости от пораженного субстрата, например:

• Нарушения обмена аминокислот

• Нарушения углеводного обмена

• Нарушения метаболизма жирных кислот

• Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов

Во всех штатах США в плановом порядке назначают неонатальный скрининг всем новорожденным с целью выявления конкретных наследственных нарушений обмена веществ и других состояний, включая фенилкетонурию, тирозинемию, недостаточность биотинидазы, гомоцистинурию, болезнь кленового сиропа и галактоземию. Во многих государствах имеются расширенные скрининговые программы, которые охватывают множество врожденных нарушений мfетаболизма, включая нарушения окисления жирных кислот и другие органические ацидемии. Исчерпывающий обзор каждого из этих состояний см. в техническом отчёте "Листы и таблицы алгоритмов и аналитика состояния скрининга новорожденных" (newborn screening ACT sheets and algorithms) Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG).

Нарушения обмена веществ, в основном вызывающие заболевания у взрослых (например, подагра, порфирия), органоспецифичные заболевания (например, болезнь Вильсона, врожденная гиперплазия надпочечников) или являются общими (например, кистозный фиброз, гемохроматоз), обсуждаются в других разделах РУКОВОДСТВА. Для наследственных заболеваний метаболизма липопротеинов – see table Генетическая (Первичная) Дислипидемия.