Cutis Laxa (эластолизис) характеризуется дряблой кожей, свободно свисающими складками. Диагноз ставится на основе клинических данных. Специфических методов лечения нет, иногда применяют методы пластической коррекции.
Генерализованный эластолизис может быть наследственным или приобретенным.
Выделяют 4 наследственные формы:
Аутосомно-рецессивные формы становятся более распространенными, и одна из них вызывает потенциально смертельные сердечно-сосудистые, дыхательные и желудочно-кишечные осложнения. Другие наследственные формы могут быть относительно доброкачественными.
Иногда эластолизис возникает в раннем возрасте после лихорадки или воздействия определенного препарата (например, реакция гиперчувствительности к пенициллину, воздействие на плод пеницилламина).
У детей и подростков эластолизис обычно развивается после тяжелой болезни с лихорадкой, полисерозитом или полиморфной эритемой.
У взрослых нарушение может развиться незаметно или ассоциироваться с различными расстройствами, особенно с плазмоклеточными дискразиями.
Дефект ответственный за развитие приобретенных случаев неизвестен.
Патофизиология генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)
Эластолизис обусловлен нарушением метаболизма эластина, что приводит к фрагментации эластина и, таким образом, к снижению эластичности кожи. Точная причина неизвестна, за исключением врожденных случаев, когда может быть идентифицирован основной дефект генов (например, в ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2 или ATP7A генах). Несколько факторов, таких, как дефицит меди, количество и морфология эластина, а также эластазы и ингибиторов эластазы, могут играть роль в деградации эластина.
Симптомы и признаки генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)
При наследственных формах дряблость кожи может присутствовать при рождении или развиться позже; она проявляется свисающей складками кожей и наиболее ярко проявляется на коже лица. Пострадавшие дети имеют жалобный вид (так называемое лицо Черчилля) и крючковатый нос. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма также вызывает умственную отсталость и нестабильность суставов. Грыжи и дивертикулы желудочно-кишечного тракта являются распространенными признаками.
Если расстройство тяжелое, прогрессирующая эмфизема легких может привести к развитию легочного сердца. Также могут развиться бронхоэктазы, сердечная недостаточность и аневризмы аорты.
При приобретенных формах, проявления различаются в зависимости от возраста начала заболевания. Существует два типа. Тип 1 обычно проявляется во взрослом возрасте и часто также поражает внутренние органы. Тип 2 (поствоспалительный эластолиз и генерализованный эластолиз [синдром Маршалла]) проявляется в раннем детстве и лишь изредка поражает внутренние органы. Ему часто предшествует воспалительная фаза.
Диагностика генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)
Клиническая оценка
Иногда биопсия кожи, обследование для выявления осложнений
Диагноз синдрома вялой кожы устанавливается клинически. Специфичных лабораторных показателей нет; однако, можно провести биопсию кожи для выявления аномалий эластических волокон.
Пациентам с симптомами со стороны сердца и легких возможно проведение определенных обследований (например, эхокардиографии, рентгенографии грудной клетки) для выявления ассоциированных нарушений (например, эмфиземы легких, кардиомегалии, сердечной недостаточности).
Генетическое исследование показано пациентам с эластолизисом с ранним началом или с наводящим семейным анамнезом, так как результаты обследования могут предсказать риск передачи потомству и вовлечения придатков кожи.
Типичный эластолизис можно отличить от синдромов Элерса–Данлоса по отсутствию хрупкости кожи и суставной гипермобильности. Другие нарушения иногда вызывают образование локальных зон дряблой кожи. При синдроме Тернера дряблые кожные складки у основания шеи пораженных девочек уплотняются, и с возрастом напоминают перепончатость. При нейрофиброматозе иногда развиваются односторонние маятниковые плексиформные невриномы, но их конфигурация и текстура отличаются от эластолизиса.
Лечение генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)
Иногда пластическая хирургия
Специфического лечения генерализованного эластолиза не существует.
Физическая терапия иногда может помочь увеличить тонус кожи.
Пластическая хирургия значительно улучшает внешний вид больных наследственным эластолизисом, но менее успешна у пациентов с приобретенным заболеванием. Восстановление после оперативного лечения, как правило, неосложненное, но дряблость кожи может рецидивировать.
Внекожные осложнения лечат соответствующим образом.
