Тетрада Фалло имеет 4 признака: большой дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выходящих из правого желудочка сосудов и стеноз клапана легочной артерии, гипертрофия правого желудочка и декстрапозиция аорты. Симптомы включают цианоз, одышку при кормлении, низкие темпы роста и тяжелые одышечно-цианотические приступы (внезапные, потенциально смертельные эпизоды тяжелого цианоза). Распространены грубые систолические шумы в левом верхнем крае грудины, типичен единый 2-й тон сердца (S2). Диагноз устанавливают с помощью эхокардиографии. Окончательное лечение – хирургическое исправление дефекта.
(См. также Обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies)).
Тетрада Фалло (см. рисунок Тетрада Фалло [Tetralogy of Fallot]) составляет 7–10% врожденных аномалий сердца. Ассоциированные аномалии включают повреждение правой дуги аорты (25%), изменение анатомии коронарных артерий (5-10%), стеноз ветвей легочной артерии, наличие аортолегочных коллатеральных сосудов, открытый артериальный проток, полный атриовентрикулярный дефект перегородки, дефект межпредсердной перегородки, дополнительные мышечные дефекты межжелудочковой перегородки и недостаточность аортального клапана.
Тетрада Фалло
Легочный кровоток уменьшается, правый желудочек гипертрофирован и в аорту поступает неоксигенированная кровь. Систолическое давление в правом и левом желудочках и аорте идентичны. Уровень артериального насыщения связан с тяжестью обструкции выносящего сосуда правого желудочка. Давление в предсердиях среднее. АО = аорта; IVC = нижняя полая вена; LA = левое предсердие, LV = левый желудочек; PA = легочная артерия; PV = легочные вены; RА = правое предсердие; RV = правый желудочек; SVC = верхняя полая вена. |
Патофизиология тетрады Фалло
Дефект межжелудочковой перегородки при тетраде Фалло часто описывается как разновидность смещения, так как перегородка конуса смещена вперед. Эта смещенная перегородка выступает в легочной выводной тракт, часто приводя к обструкции и гипоплазии нижележащих структур, включая клапан легочной артерии, легочной ствол и ветви легочных артерий. Дефект межжелудочковой перегородки, как правило, большой; поэтому систолическое давление в правом и левом желудочках (и аорте) одинаковые. Патофизиология зависит от степени обструкции оттока из правого желудочка. Умеренная обструкция может привести к чистому шунту слева направо через дефект межжелудочковой перегородки; тяжелая обструкция вызывает шунт справа налево, что приводит к низкому системному насыщению артериальной крови (цианозу), которое не реагирует на дополнительное введение кислорода.
Одышечно-цианотические приступы
У некоторых детей с некоррегированной тетрадой Фалло, чаще всего возрастом от нескольких месяцев до 2 лет, могут случиться внезапные приступы тяжелого цианоза и гипоксии (тяжелые одышечно-цианотические или тет-приступы), что может привести к летальному исходу. Приступ может быть вызван любым событием, незначительно снижающим насыщение кислородом (например, плач, дефекация), или резко снижающим системное сосудистое сопротивление (например, игра, брыкание ногами при пробуждении), или внезапным возникновением тахикардии либо гиповолемии.
Механизм гиперцианотического приступа остается неясным, но, вероятно, несколько факторов играют важную роль в увеличении сброса крови справа налево и снижении насыщения артериальной крови кислородом. Факторы включают:
Усиление обструкции выносящего тракта правого желудочка
Повышение легочного сосудистого сопротивления
Снижение системной резистентности
Эти факторы приводят к образованию замкнутого круга, вызванного первоначальным падением PO2 артериальной крови, что стимулирует дыхательный центр и вызывает гиперпноэ и повышение адренергического тонуса. Увеличенные циркулирующие катехоламины затем стимулируют усиленную сократительность, что повышает обструкцию выносящего тракта.
Симптомы и признаки тетрады Фалло
Новорожденные с тяжелой обструкцией выносящего тракта правого желудочка (или атрезией) имеют выраженный цианоз и одышку при кормлении, что приводит к плохому набору массы. Новорожденные с легкой обструкцией могут не иметь цианоза в покое.
Гиперцианотические приступы могут быть спровоцированы активностью и характеризуются приступами гиперпноэ (быстрые и глубокие вдохи), раздражительностью, длительным плачем, увеличением цианоза и уменьшением интенсивности или исчезновением шумов в сердце. Приступы чаще всего возникают у детей раннего возраста; пик заболеваемости приходится на 2–4 месяца. Тяжелые приступы могут привести к вялости, судорогам, а иногда и смерти. Во время игры некоторые малыши могут периодически приседать, занимая положение, увеличивающее системное сосудистое сопротивление и давление в аорте, что снижает шунтирование желудочков справа налево и, следовательно, повышает насыщение артериальной крови кислородом.
Аускультация выявляет грубый шум систолического выброса класса 3–5/6 в левом среднем и верхнем крае грудины (см. таблицу Степень выраженности сердечного шума [Heart Murmur Intensity]). Шум при тетраде связан с легочным стенозом. Дефект межжелудочковой перегородки обычно бессимптомный, потому что он обширный и не имеет градиента давления. Следовательно, по мере того, как обструкция легочного оттока становится более выраженной, шум становится мягче. II тон сердца (S2), как правило, одиночный, так как легочный компонент заметно снижается. Могут присутствовать толчки правого желудочка и систолическая вибрация грудной клетки.
Диагностика тетрады Фалло
Рентгенография грудной клетки и ЭКГ
Эхокардиография
Диагноз тетрада Фалло предполагают на основе анамнеза и данных клинического обследования при поддержке рентгена грудной клетки и ЭКГ и устанавливают с помощью двухмерной эхокардиографии с цветным потоком и доплеровского исследования.
Рентген органов грудной клетки выявляет сердце в виде деревянного башмака с вогнутым основным сегментом легочной артерии и сниженным легочным сосудистым рисунком. Правая дуга аорты присутствует в 25%.
ЭКГ выявляет гипертрофию правого желудочка, смещение оси сердца вправо и, иногда, расширение правого предсердия.
Катетеризация сердца требуется редко, если только нет подозрения на аномалию коронарных артерий, которая может повлиять на хирургическую тактику (например, переднее нисхождение, которое начинается из правой коронарной артерии) и не может быть выявлена с помощью эхокардиографии. МРТ или КТ также могут использоваться для демонстрации анатомии коронарной артерии.
Лечение тетрады Фалло
Для новорожденных с выраженными симптомами - введение простагландина E1
При гиперцианотических приступах рекомендуется принять коленно-грудное положение, обеспечить покой, подачу кислорода, внутривенное вливание и в некоторых случаях – медикаментозное лечение
Хирургическое лечение
Новорожденным с тяжелым цианозом можно временно облегчить состояние с помощью инфузий простагландина E1 (начиная с 0,05–0,1 мкг/кг/минуту внутривенно), чтобы открыть артериальный проток и тем самым усилить легочный кровоток.
Одышечно-цианотические приступы
Гиперцианотические приступы требуют немедленного вмешательства. Младенцам сразу же
прижмите колени к груди (дети старшего возраста обычно спонтанно садятся на корточки и у них не развиваются одышечно-цианотические приступы)
Обеспечьте спокойную обстановку
Обеспечьте подачу дополнительного кислорода
Внутривенно введите жидкости для увеличения объема крови
Если приступ не проходит, стандартная медикаментозная терапия включает морфин, фенилэфрин и бета-блокаторы (пропранолол или эсмолол): см. таблицу Препараты для лечения гиперцианотических приступов.
Если эти стандартные меры не позволяют контролировать приступ, системное артериальное давление может быть увеличено с помощью кетамина по 0,5–2 мг/кг внутривенно или по 2–3 мг/кг внутримышечно (кетамин также оказывает благотворное седативное действие).
В отчетах о клинических случаях описывается применение интраназального мидазолама и интраназального фентанила в качестве альтернативы морфину для управления гиперцианотическими приступами. Эти препараты имеют преимущество в том, что не требуют внутривенного доступа (1, 2).
При наличии метаболического ацидоза может вводиться бикарбонат натрия, внутривенная инъекция в количестве 1 мЭкв/кг.
В конечном счете, если расположение и лечения не прекратили приступ или если у ребенка развивается быстрое ухудшение, может быть необходима интубация трахеи с параличом мышц и общей анестезией, экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) или ургентное хирургическое вмешательство.
Пропранолол перорально в дозе от 0,25 до 1 мг/кг каждые 6 часов (до хирургического вмешательства) может предотвратить рецидивы. Большинство экспертов считают, что даже один существенный приступ указывает на необходимость оперативной хирургической коррекции.
Радикальное лечение
Полное восстановление тетрады Фалло состоит из устранения дефекта межжелудочковой перегородки путем наложения патча, расширения выходного отдела правого желудочка путем резекции мышц, легочной вальвулопластикой и, при необходимости, увеличение патча легочного ствола. В том случае, если имеется значительная гипоплазия кольца клапана легочной артерии, размещается трансаннулярный патч. Хирургическое вмешательство обычно проводят избирательно в возрасте 2–6 месяцев, но оно может быть реализовано в любое время при наличии симптомов или при наличии тяжелой обструкции выводного тракта правого желудочка.
У некоторых новорожденных с низкой массой тела при рождении или со сложной анатомией начальное временное облегчение может быть предпочтительнее полного исправления дефекта; обычная процедура представляет собой модифицированный анастомоз Блэлока–Тауссига-Томаса, при котором подключичную артерию соединяют с ипсилатеральной легочной артерией с помощью синтетического трансплантата. Совсем недавно транскатетерное вмешательство для стентирования выходного тракта правого желудочка или ОАП использовалось в качестве альтернативной паллиативной процедуры с хорошими результатами (3).
Периоперационная смертность для полного исправления дефекта составляет < 5% при неосложненной тетраде Фалло. Среди больных, не получавших лечения, выживаемость составляет 55% в течение 5 лет и 30% в течение 10 лет.
Профилактика эндокардита рекомендуется перед операцией, но требуется только в первые 6 месяцев после исправления дефекта, если только это не остаточный дефект, прилегающий к месту хирургического вмешательства или протезирующему материалу.
Справочные материалы по лечению
1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.
2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl. Pediatrics 134(1): e266–e269, 2014.
3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair. Circ Cardiovasc Interv 9(12): pii: e003979, 2016.
Основные положения
Тетрада Фалло включает большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), обструкцию выходного тракта правого желудочка и легочного клапана, декстрапозицию аорты.
Легочный кровоток уменьшается, правый желудочек гипертрофирован, и в аорту поступает неоксигенированная кровь через ДМЖП.
Проявления зависят от степени обструкции выносящего тракта правого желудочка; у новорожденных с тяжелым поражением имеется значительный цианоз, одышка при кормлении, плохая прибавка веса и грубый систолический шум изгнания 3–5/6 класса. В этом месте шум возникает при стенозе легочных артерий, а не при ДМЖП.
Тяжелые одышечно-цианотические приступы – это внезапные эпизоды глубокого цианоза и гипоксии, которые могут быть вызваны снижением сатурации кислорода (например, во время плача, дефекации), снижением системного сосудистого сопротивления (например, во время игры, пинания ногами) или внезапной тахикардией или гиповолемией. Шум уменьшается или исчезает во время приступа.
Новорожденным с тяжелым цианозом следует назначить инфузию простагландина E1 для открытия артериального протока.
Следует разместить детей с тяжелыми одышечно-цианотическими приступами в коленно-грудной позиции и назначить кислород; иногда могут быть эффективными опиоиды (морфин или фентанил), растворы для увеличения циркулирующего объема, гидрокарбонат натрия, бета-блокаторы (пропранолол или эсмолол).
Корригируется хирургически на 2–6 месяцев или ранее, если симптомы являются тяжелыми.
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Американская кардиологическая ассоциация: Распространенные пороки сердца: предоставляет для родителей и опекунов обзор распространенных врожденных пороков сердца
Американская ассоциация сердца: Инфекционный эндокардит: предоставляет для пациентов и медицинских работников обзор информации, касающейся инфекционного эндокардита, в том числе профилактическое использование антибиотиков
