Синдром Лиддла – это редкое аутосомно-доминантное расстройство почечно-клеточного транспорта Патология почечных транспортных систем Введение Многие вещества секретируются и реабсорбируются в канальциевой системе почек, включая электролиты, протоны, молекулы бикарбонатов, глюкозу, мочевую кислоту, аминокислоты и свободную воду. Нарушения... Прочитайте дополнительные сведения , клинчиески напоминающее первичный гиперальдостеронизм Первичный альдостеронизм Первичный альдостеронизм обусловлен автономной продукцией альдостерона корой надпочечников (при ее гиперплазии, аденоме или раке). Симптомы и признаки включают приступы слабости, повышение артериального... Прочитайте дополнительные сведения , с артериальной гипертензией и гипокалиемическим метаболическим алкалозом и с понижением уровней ренина плазмы и альдостерона. Синдром является результатом наследственной повышенной активности эпителиальных натриевых каналов (ЭНК), расположенных на люминальной мембране прямого почечного канальца, что ускоряет резорбцию натрия и секрецию калия (гипоактивность ЭНК приводит к выведению натрия и задержке калия— см. Псевдогипоальдостеронизм I типа Псевдогипоальдостеронизм I типа Псевдогипоальдостеронизм I типа – это группа редких наследственных заболеваний, при которых почки задерживают слишком много калия и экскретируют слишком много натрия и воды, приводя к артериальной... Прочитайте дополнительные сведения ).
У пациентов с синдромом Лиддла заболевание начинается в возрасте моложе 35 лет. Развивается артериальная гипертензия и симптомы гипокалиемии Гипокалиемия Гипокалиемия – снижение концентрации калия в сыворотке < 3,5 мЭкв/л (< 3,5 ммоль/л), обусловленное уменьшением его общих запасов в организме или патологическим его перемещением в клетки... Прочитайте дополнительные сведения и метаболического алкалоза Клинические проявления Метаболическим алкалозом называют первичное повышение уровня бикарбоната (HCO3−) с компенсаторным повышением парциального давления углекислого газа (Pco2) или без него; рН может быть... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика синдрома Лиддла
Уровень натрия в моче
Уровень ренина и альдостерона плазмы
Диагноз можно заподозрить по наличию артериальной гипертензии в молодом возрасте, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. Низкий уровень натрия в моче (< 20 мЭкв или 20 ммоль/л), низкие уровни ренина и альдостерона плазмы и ответ на эмпирическое лечение обычно считаются достаточными критериями для установления диагноза. Окончательное подтверждение диагноза возможно с помощью генетического исследования (см. GeneTests для подробной информации) .
Лечение синдрома Лиддла
Триамтерен или амилорид
Триамтерен по 100–200 мг перорально 2 раза/день и амилорид по 5–20 мг перорально 1 раз/день являются эффективными, поскольку они закрывают натриевые каналы. Спиронолактон неэффективен.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
GTR: Genetic Testing Registry (реестр генетического тестирования): эта централизованная база хранения данных генетических тестов включает информацию о цели, валидности и практической значимости этих тестов, которые сгруппированы по удобным категориям поиска (например, организм человека, микробиология, условия/фенотипы).