Болезнь тонких базальных мембран – диффузное истончение базальной мембраны клубочков с 300–400 нм в норме до 150–225 нм.
Болезнь тонкой базальной мембраны – это тип нефритического синдрома. Она является наследственной и обычно передается аутосомно-доминантным типом наследования. Не все генетические мутации были описаны, но в некоторых семьях с болезнью тонких базальных мембран были выявлены с мутации гена alpha-4 -коллагена IV типа. Распространенность составляет 5–9%.
Симптомы и признаки болезни тонкой базальной мембраны
Большинство пациентов не имеют симптомов, и только случайно при рутинных анализах мочи у них выявляют микрогематурию, хотя иногда отмечаются умеренная протеинурия и макрогематурия. Почечная функция обычно сохранена, но у некоторых пациентов развивается прогрессирующая почечная недостаточность по неизвестным причинам. Повторяющиеся боли в боку, похожие на те, что наблюдаются при иммуноглобулин A нефропатии, бывают редко.
Диагностика болезни тонкой базальной мембраны
Клиническая оценка
Иногда биопсия почек
Изображение предоставлено Agnes Fogo, MD и American Journal of Kidney Disease’s Атлас ренальных заболеваний (Atlas of Renal Pathology) (см. www.ajkd.org).
Диагноз основывают на семейном анамнезе и выявлении гематурии без других симптомов или патологии, особенно если у остальных членов семьи без симптомов также есть гематурия. Биопсия почек не требуется, но часто выполняется для уточнения причины гематурии. На ранних стадиях, болезнь тонкой базальной мембранны может быть трудно отличима от синдрома Альпорта из-за гистологического сходства. Дифференцировать эти 2 заболевания можно с помощью молекулярно-генетического анализа.
Лечение болезни тонкой базальной мембраны
При частой макрогематурии, почечных коликах, или протеинурии – ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) или блокаторы ангиотензин II рецепторов (БРА)
Долговременный прогноз отличный, и в большинстве случаев никакого лечения не требуется. Пациентам с частой макрогематурией, болями в боку или протеинурией (например, показатель белок мочи/креатинин > 0,2) помогают ингибиторы АПФ или БРА, которые могут понизить внутриклубочковое давление.
