Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственная нейропатия зрительного нерва

Авторы:

John J. Chen

, MD, PhD, Mayo Clinic

Проверено/пересмотрено окт 2022
Вид

Наследственные нейропатии зрительного нерва являются результатом генетических дефектов, которые вызывают снижение остроты зрения и иногда приводят к патологии сердца и нервной системы. Эффективного лечения не существует.

В группу наследственных нейропатий зрительного нерва входят доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера; оба заболевания являются митохондриальными цитопатиями (1 Общие справочные материалы Наследственные нейропатии зрительного нерва являются результатом генетических дефектов, которые вызывают снижение остроты зрения и иногда приводят к патологии сердца и нервной системы. Эффективного... Прочитайте дополнительные сведения ). Эти заболевания обычно проявляются в детском или подростковом возрасте двусторонним симметричным выпадением центральных полей зрения. Повреждения зрительного нерва обычно носят постоянный характер, в некоторых случаях прогрессируют. К моменту диагностики атрофии зрительного нерва обычно уже развивается его стойкое поражение.

Доминантная атрофия зрительного нерва

Доминирующая атрофия зрительного нерва имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это заболевание считаетсясамой распространенной наследственной нейропатией (заболеваемость с частотой от 1:10 000 до 1:50 000 населения). Считается, что оптическая абиотрофия является причиной преждевременной дегенерации зрительного нерва, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Манифестация наступает в первом десятилетии жизни.

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера характеризуется дефектом митохондриальной ДНК Расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования Нарушение окислительного фосфорилирования часто, но не всегда, приводит к молочному ацидозу, влияющему, в частности, на центральную нервную систему, сетчатку и мышцы. См. также Подходы к лечению... Прочитайте дополнительные сведения , что нарушает клеточное дыхание. Несмотря на то что страдают ДНК митохондрий всех клеток тела, первым проявлением болезни является именно потеря зрения. Чаще всего это заболевание наблюдается у мужчин (80–90% случаев). Болезнь наследуется по женской линии, nо есть все потомки женщины с патологическими генами унаследуют патологию, но только женщины могут передать ее дальше, потому что зигота получает митохондрии только от матери.

Общие справочные материалы

Симптомы и признаки наследственных нейропатий зрительного нерва

Доминантная атрофия зрительного нерва

Большинство пациентов с доминантной атрофией зрительного нерва не имеют патологий, связанных с неврологическими нарушениями, однако были сообщения о нистагме и снижении слуха. Единственным симптомом является медленно прогрессирующая двусторонняя потеря зрения, как правило, средней степени тяжести, до самого конца жизни. Весь диск зрительного нерва или, что бывает реже, только его височные области - бледные, без видимых сосудов. Также типичным является нарушение цветового зрения, особенно в желтом и голубом спектре.

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера

Потеря зрения у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера обычно начинается между 15 и 35 годами (возраст начала манифестации варьирует от 1 года до 80 лет). Характерным является безболезненное выпадение центрального поля зрения сначала на одном глазу, а затем через некоторое время (от нескольких недель до нескольких месяцев) и на другом. Хотя зарегистрированы и случаи одновременной потери зрения на оба глаза. Большинство пациентов теряют зрение и острота зрения снижается до 20/200. Офтальмоскопическое исследование может показать телеангиэктатические микроангиопатии, отечность слоя нервных волокон вокруг диска зрительного нерва и отсутствие окрашивания при флюоресцентной ангиографии. В итоге развивается атрофия зрительного нерва.

У некоторых пациентов с наследственной атрофией зрительного нерва Лебера также наблюдаются нарушения проводимости сердца. У других пациентов наблюдаются малые неврологические отклонения, такие как постуральный тремор, потеря лодыжечного рефлекса, дистония, спастичность или заболевания, схожие с рассеянным склерозом.

Диагностика наследственной нейропатии зрительного нерва

  • Клиническая оценка

  • Молекулярно-генетическое исследование

Диагностика наследственной атрофии зрительного нерва Лебера и доминантной атрофии зрительного нерва основывается на клинических наблюдениях. Молекулярный генетический анализ может выявить множество мутаций, характерных для обоих заболеваний. Однако высок риск ложноотрицательного результата, поскольку на сегодняшний день могут существовать мутации, для которых молекулярная диагностика еще не разработана.

Если у больного подозревается наследственная атрофия зрительного нерва Лебера, ему рекомендуется также провести электрокардиографию (ЭКГ) для выявления сопутствующего нарушения проводимости сердца.

Лечение наследственной нейропатии зрительного нерва

  • Симптоматическое лечение

Эффективная схема лечения наследственных нейропатий зрительного нерва пока не найдена. Полезно применение вспомогательных средств для слабовидящих (лупы, крупный шрифт, говорящие часы). Также рекомендуется консультация генетика.

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера

У пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера, кортикостероиды, витамины и антиоксиданты не показали эффективности в борьбе с болезнью. Некоторую эффективность показало применение аналогов хинона (убихинона [в РФ не зарегистрирован] и идебенона) на ранней стадии заболевания (1 Справочные материалы по лечению Наследственные нейропатии зрительного нерва являются результатом генетических дефектов, которые вызывают снижение остроты зрения и иногда приводят к патологии сердца и нервной системы. Эффективного... Прочитайте дополнительные сведения ). Целесообразность исключения факторов, которые могут негативно сказываться на продукции митохондриями энергии (например, табак, алкоголь, особенно в больших количествах), не доказана, но теоретически оправдана. Больные с патологиями сердечной и нервной систем должны быть направлены к специалистам.

Справочные материалы по лечению

  • 1. Peragallo JH, Newman NJ: Is there treatment for Leber hereditary optic neuropathy? Curr Opin Ophthalmol 26(6):450-457, 2015. doi: 10.1097/ICU.0000000000000212

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ