Медь – компонент многих белков организма; почти вся медь организма связана с белками.
Дефицит меди может быть приобретенным или наследственным.
(См. также Обзор недостаточности и избытка минеральных элементов [Overview of Mineral Deficiency and Toxicity]).
Приобретенный дефицит меди
Если генетические механизмы, контролирующие метаболизм меди, функционируют нормально, то недостаток в рационе редко вызывает клинически значимый дефицит меди (за исключением полного парентерального питания с недостаточным количеством добавок). Причины включают:
Тяжелый белковый дефицит у детей
Постоянный понос у младенцев (обычно связанный с питанием только молоком)
Тяжелая малабсорбция (как при непереносимости глютена или муковисцидозе)
Бариатрические операции (также могут проявляться дефицитом витамина B12)
Чрезмерное потребление цинка
Дефицит может вызвать нейтропению, нарушение кальцификации костей, миелопатию, нейропатию (с симптомами, подобными дефициту витамина B12) и гипохромную анемию, не реагирующую на препараты железа.
Диагноз приобретенного дефицита меди основан на низких сывороточных уровнях меди и церулоплазмина, однако результаты этих тестов не всегда достоверны.
Лечение приобретенного дефицита меди направлено на устранение причины; также назначают препараты меди в дозе 1,5–3 мг/день перорально (обычно в виде сульфата меди).
Наследственный дефицит меди (синдром Менкеса)
Наследственный дефицит меди встречается у новорожденных мальчиков, которые наследуют мутантный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Частота возникновения: 1 на 100000-250000 новорожденных. Дефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.
(См. также Болезнь Вильсона [Wilson Disease]).
Симптомы и признаки наследственного дефицита меди
Симптомы наследственного дефицита меди: тяжелая задержка умственного развития, рвота, диарея, энтеропатия с потерей белка, гипопигментация, изменения в костях, разрывы артерий, а также редкие, жесткие, курчавые волосы.
Большинство больных детей к 10 годам умирают.
Диагностика наследственного дефицита меди
Уровни меди и церулоплазмина в сыворотке крови
Наследственный дефицит меди диагностируют на основании низких уровней меди и церулоплазмина в сыворотке крови. Так как ранняя диагностика и лечение могут привести к лучшему прогнозу, расстройство превосходно обнаруживается в возрасте до 2 недель. Однако точность диагностики этих тестов ограничена. В связи с этим в настоящее время разрабатываются новые методы обследования.
Лечение врожденного дефицита меди
Комплекс гистидина с медью
Парентерально медь обычно вводят в виде инъекции в комплексе меди с гистидином в дозе 250 мкг подкожно 2 раза в день в возрасте до 1 года, а затем 250 мкг подкожно 1 раз/день по достижении возраста 1 год; во время лечения важно проводить мониторинг функции почек. В/в введение препаратов можно использовать для лечения тяжелых форм дефицита меди.
Несмотря на раннее лечение, у многих детей наблюдается атипичное развитие нервной системы.
