Медь – компонент многих белков организма; почти вся медь организма связана с белками.
Дефицит меди может быть приобретенным или наследственным.
Приобретенный дефицит меди
Если генетические механизмы, контролирующие метаболизм меди, функционируют нормально, то недостаток в рационе редко вызывает клинически значимый дефицит меди (за исключением полного парентерального питания с недостаточным количеством добавок). Причины дефицита меди включают следующее:
Тяжелый белковый дефицит у детей
Постоянный понос у младенцев (обычно связанный с питанием только молоком)
Тяжелую малабсорбцию (как при непереносимости глютена или муковисцидозе)
Бариатрическая или дистанционная желудочно-кишечная хирургия (при которой также может присутствовать дефицит витамина B12)
Чрезмерное потребление цинка
Дефицит может вызвать нейтропению, нарушение кальцификации костей, миелопатию, нейропатию (с симптомами, подобными дефициту витамина B12) (1) и гипохромную анемию, не реагирующую на препараты железа.
Диагноз приобретенного дефицита меди основан на низких сывороточных уровнях меди и церулоплазмина, однако результаты этих тестов не всегда достоверны.
Лечение приобретенного дефицита меди направлено на устранение причины, и перорально назначается медь (обычно в виде сульфата меди).
Наследственный дефицит меди (синдром Менкеса)
Наследственный дефицит меди встречается у новорожденных мальчиков, которые наследуют мутантный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Частота возникновения: 1 на 100000-250000 новорожденных. Дефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.
(См. также Болезнь Вильсона [Wilson Disease]).
Симптомы и признаки наследственного дефицита меди
Симптомы наследственного дефицита меди: тяжелая задержка умственного развития, рвота, диарея, энтеропатия с потерей белка, гипопигментация, изменения в костях, разрывы артерий, а также редкие, жесткие, курчавые волосы.
Большинство больных детей к 10 годам умирают.
Диагностика наследственного дефицита меди
Уровни меди и церулоплазмина в сыворотке крови
Диагностика наследственной недостаточности меди основана на низких уровнях меди и церулоплазмина в сыворотке крови, хотя диагностическая точность этих тестов ограничена. Так как ранняя диагностика и лечение могут привести к лучшему прогнозу, расстройство превосходно обнаруживается в возрасте до 2 недель.
Лечение врожденного дефицита меди
Комплекс гистидина с медью
Парентеральная медь обычно вводится в виде гистидина меди 250 мкг подкожной инъекцией; мониторинг функции почек является обязательным во время лечения. В/в введение препаратов можно использовать для лечения тяжелых форм дефицита меди.
Несмотря на раннее лечение, у многих детей наблюдается атипичное развитие нервной системы.
Справочные материалы
Winston GP, Jaiser SR. Copper deficiency myelopathy and subacute combined degeneration of the cord - why is the phenotype so similar?. Med Hypotheses. 2008;71(2):229-236. doi:10.1016/j.mehy.2008.03.027
