Синдром Штурге-Вебера является врожденным сосудистым заболеванием, характеризующимся наличием на лице невусов по типу "винных пятен", лептоменингеальной ангиомой и неврологическими расстройствами (например, судорогами, очаговым неврологическими дефицитом, умственной отсталостью). Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение является симптоматическим.
Синдром Штурге–Вебера – это нейрокутанный синдром, который развивается у 1 из 20 тыс. человек (1). Синдром Штурге-Вебера не наследуется. Это заболевание вызвано соматической мутацией (изменением ДНК, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков после зачатия) гена GNAQ на хромосоме 9q21.
Синдром Стерджа-Вебера приводит к образованию капиллярных мальформаций под названием «капилярные гемангиомы» (иногда носят название «винный невус» или «винное пятно»), обычно на лбу и верхнем веке в районе 1-го и/или 2-го ответвления тройничного нерва. Подобное сосудистое поражение –лептоменингеальная ангиома – возникает у 90% пациентов, когда "портвейное пятно" затрагивает верхнее и нижнее веко с одной стороны, однако, если в процесс вовлекается только одно веко, то заболевание случается только у 10–20% пациентов. Обычно невусы или лептоменингеальные ангиомы являются односторонними поражениями, но иногда у пациентов встречаются двусторонние винные невусы в районе первого ответвления тройничного нерва и двусторонние лептоменингиальные ангиомы.
Винный невус может развиваться без лептоменингеальной ангиомы и сопровождающих ее неврологических признаков; в таких случаях, глаза и веки могут быть или не быть поражены. Лептоменингеальная ангиома редко развивается без винного невуса и поражения глаз.
© Springer Science+Business Media
Неврологические осложнения синдрома Стерджа-Вебера включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость.
Синдром Стерджа-Вебера может также привести к развитию глаукомы и к сужению сосудов, что может увеличить риск развития инсульта в результате, тромбоза венозной окклюзии или инфаркта.
Очень часто вовлеченное полушарие постепенно атрофируется.
Справочные материалы
1. Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Симптомы и признаки синдрома Стерджа-Вебера
Винные невусы могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.
Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 г. Судороги обычно фокальные, но могут стать генерализованными. Гемипарез на стороне, противоположной винному невусу, развивается у 25–50% пациентов. Иногда проявления гемипареза усугубляются, особенно у пациентов с трудно контролируемыми судорожными приступами.
Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении. Развитие может быть отложено.
Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глазное яблоко может быть увеличено и выпирать из орбиты (буфтальм).
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
МРТ головного мозга или КТ головы
Диагноз синдрома Стерджа-Вебера предполагают при наличии характерного винного невуса.
МРТ головного мозга с контрастом используется для обнаружения лептоменингеальных ангиом, но в раннем возрасте ангиомы могут еще не проявляться. Если нет возможности провести МРТ, можно проводить КТ головы; при этом исследовании визуализируются кальцификаты в коре под лептоменингиальными ангиомами. В старой литературе описан симптом "железнодорожных путей" (который развивается в зрелом возрасте), - параллельное криволинейное размещение кальцификатов, которое можно увидеть на рентгенограммах черепа.
Неврологическое обследование проводится с целью выявления неврологических осложнений, а офтальмологическое обследование проводится с целью выявления глазных осложнений.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера
Симптоматическое лечение
Лечение синдрома Стерджа-Вебера фокусируется на симптомах.
Применяются противосудорожные медикаменты и медикаменты для лечения глаукомы. Иногда при невозможности купирования судорожных приступов проводят гемисферэктомию.
Как правило, с момента установления диагноза назначают низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить развитие инсульта или уменьшить прогрессирующую атрофию полушария путем предотвращения образования осадка в измененных капиллярах.
Селективный фототермолиз (сосудистый лазер) может сделать винный невус более светлым.
Основные положения
Синдром Штурге-Вебера является врожденным сосудистым заболеванием, характеризующимся наличием на лице невусов по типу "винных пятен", лептоменингеальной ангиомой и неврологическими расстройствами.
Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 г.
Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении.
Для постановки диагноза обратите внимание на характерный «пылающий» невус и проведите визуализационное исследование головного мозга, чтобы не пропустить лептоменингеальную ангиому.
Проводите симптоматическое лечение и назначайте низкие дозы аспирина для профилактики инсультов.
