Остеопороз является одним из видов остеопетроза, характеризующимся аномальным затвердением кости и повышенной плотностью скелетных костей с незначительным нарушением формы; при некоторых типах, костное заполнение костномозговой полости вызывает цитопению.
Остеопетроз с задержкой манифестации (болезнь Альберса – Шенберга)
Этот тип остеопетроза является аутосомно-доминантным, проявляющимся в детстве, подростковом или юношеском возрасте. Он протекает менне тяжело, чем остеопетроз с ранней манифестацией. Дефектный CLCN7 ген кодирует канал для хлорида, по-видимому, важный для функционирования остеокластов.
Остеопетроз с поздними проявлениями встречается относительно часто и имеет широкое географическое и этническое распространение. У пострадавших людей заболевание может протекать бессимптомно, общее состояние здоровья при этом, как правило, не ухудшается. Однако, паралич лицевого нерва и глухота может произойти из-за защемления черепно-мозгового нерва. Костная гипертрофия может сужать полость костного мозга и вызывать цитопении, от анемии до панцитопении. Может возникнуть экстрамедуллярное кроветворение, в результате чего развивается гепатоспленомегалия; как следствие гиперспленизма может усугубиться анемия.
Скелет обычно радиологически нормальный при рождении. Тем не менее, костный склероз становится все более очевидным по мере взросления, а диагноз, как правило, ставится на основе рентгенограммы, проведенной по другим причинам. Вовлечение костей широко распространено, но неоднородно. Свод черепа плотный, пазухи могут быть облитерированы. Склероз концевой пластины позвонков вызывает характерные проявления «футболки регби» (горизонтальные полосы).
Некоторые пациенты нуждаются в переливании крови или спленэктомии для лечения анемии.
Остеопетроз с преждевременной манифестацией
Этот тип остеопетроза является аутосомно-рецессивным злокачественным и врожденным, проявляющимся в период младенчества. Это редкое, часто смертельное заболевание из-за мутации в остеокласт-ассоциированном гене TCIRG1. Разрастание костей постепенно приводят к облитерации полости костного мозга, вызывая серьезную панцитопению.
Первоначальные симптомы остопороза с преждевременными проявлениями включают нарушение развития, спонтанные синяки, аномальные кровотечения и анемию. Параличи II, III и VII черепных нервов и гепатоспленомегалия возникают позже. Недостаточность костного мозга (анемия, тяжелые инфекции, кровотечения) обычно приводят к смерти в течении первого года жизни.
Остеопороз с ранними проявлениями подозревают при наличии костной гипертрофии на фоне анемии, нетипичным кровотечением и задержкой роста. Как правило, проводят рентгенологическое исследование, наряду с общим анализом крови и коагуляционными тестами. Увеличенная плотность костной ткани является основным симптомом на рентгеновском снимке. Проникающий рентген длинных костей выявляет поперечные полосы в области метафизов и продольную исчерченность в диафизах. При прогрессировании расстройства концы длинных костей, особенно проксимального отдела плечевой кости и дистального отдела бедренной, становятся колбовидными. Характерные эндокости (кость в кости) образуются в позвонках, тазу и трубчатых костях. Череп становится утолщенным и позвоночник имеет проявления по типу футболки регби.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток сопровождается отличными результатами. Однако прогноз неблагоприятный при трансплантатах с несовпадающими человеческими лейкоцитарными антигенами (HLA). В некоторых случаях эффективны преднизолон, кальцитриол и гамма-интерферон.
Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев
Этот тип остеопетроза аутосомно-рецессивный. Генетический дефект включает мутации гена, кодирующего карбоангидразу II.
Остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом вызывает слабость, задержку роста и задержку развития.
Кости на рентгене плотные, и видны церебральные кальцификаты; выражен ацидоз почечных канальцев, снижена активность карбоангидразы эритроцитов.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток излечивает остеопетроз, но не влияет на почечный тубулярный ацидоз. Поддерживающая терапия состоит в применении пищевых добавок бикарбоната и электролитов для восстановления их потери через почки.
Пикнодизостоз
Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией, связанной с потерей функции гена кодирующего катепсин К, который является основной протеазой остеокластов, осуществляющей деградацию внеклеточного мактрикса костной ткани.
Низкорослость проявляется в раннем детстве; рост во взрослом возрасте составляет ≤ 150 см (5 футов). Другие проявления включают в себя увеличенный череп, короткие и широкие кисти и стопы, короткие склеротические терминальные фаланги пальцев, дистрофические ногти и задержку прорезывания молочных зубов. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Люди, страдающие данной патологией, очень похожи друг на друга; они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, большой родничок остается незаращенным. Осложнения пикнодистоза – патологические переломы.
На этом снимке показана микрогнатия нижней челюсти у мальчика с пикнодизостозом.
© Springer Science+Business Media
На данной фотографии показаны короткие, широкие руки и дисплазия концевых фаланг (особенно больших пальцев) у мужчины с пикнодизостозом.
© Springer Science+Business Media
Эта фотография показывает крупным планом глаза, демонстрируя синие склеры (обычно они белые).
JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
На этом снимке показана микрогнатия нижней челюсти у мальчика с пикнодизостозом.
© Springer Science+Business Media
На данной фотографии показаны короткие, широкие руки и дисплазия концевых фаланг (особенно больших пальцев) у мужчины с пикнодизостозом.
© Springer Science+Business Media
Эта фотография показывает крупным планом глаза, демонстрируя синие склеры (обычно они белые).
JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Заболевание пикнодистазоз диагностируют при наличии синих склер, низкорослости и характерных особенностей скелета. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Склероз костей появляется на рентгенограмме в детстве, но ни исчерченность костей, ни эндокость ("кость внутри кости") не видны. Лицевые кости и околоносовые пазухи гипопластические, угол нижней челюсти тупой. Ключицы могут быть тонкими, а их боковые части недоразвитыми; дистальные фаланги находятся в зачаточном состоянии.
Пластическую хирургию применяют для коррекции тяжелых деформаций лица и челюсти.
