Краниотубулярный гиперостоз

Диафизарная дисплазия — склерозирующая костная дисплазия, характеризующаяся прогрессирующим гиперостозом, преимущественно поражающим диафизы длинных костей и, реже, кости черепа. 

Это аутосомно-доминантное заболевание обусловлено мутациями в гене TGFB1, которые приводят к чрезмерной активности трансформирующего фактора роста бета-1 (TGFβ-1) и, как следствие, к усиленному формированию кости (1). Точная распространённость в популяции неизвестна, однако во всём мире описано > 300 случаев.

Диафизарная дисплазия манифестирует в среднем детском возрасте и сопровождается болями в костях или мышцах, слабостью и уменьшением объёма мышечной ткани, преимущественно в нижних конечностях. Эти симптомы обычно исчезают к 30 годам. Из-за гиперостоза черепа иногда возникают компрессия черепных нервов и повышение внутричерепного давления. У некоторых пациентов наблюдаются тяжёлые функциональные нарушения, тогда как у других заболевание протекает практически бессимптомно.

Диагноз диафизарная остеодисплазия устанавливают при наличии мышечной слабости в комбинации с гиперостозом трубчатых костей и черепа. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающая особенность рентгенологической картины – утолщение надкостницы и медуллярной поверхности коркового слоя диафизарной части трубчатых костей, но данные исследований могут отличаться. Медуллярные каналы и внешние контуры костей нерегулярны. Конечности и осевой скелет обычно не затронуты. Редко вовлекается череп с расширением свода и базальным склерозом.

Глюкокортикоиды могут способствовать уменьшению болей в костях и улучшению мышечной силы (2).

Эндостеальный гиперостоз — это заболевание, характеризующееся избыточным образованием костной ткани, преимущественно затрагивающим кости черепа, нижнюю челюсть, ключицы, рёбра и длинные кости.

Это состояние относится к склерозирующим костным дисплазиям, связанным с геном SOST (1), и обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутации в гене SOST, вызывающие эндостеальный гиперостоз, приводят к дефициту функционального белка склеростина, что снижает его способность ингибировать образование костной ткани и приводит к избыточному её росту у поражённых пациентов. Точная распространённость в популяции неизвестна, однако заболевание описано примерно у 30 человек, преимущественно среди пациентов голландского происхождения. При эндостальном гиперостозе генетические повреджения, по-видимому, влияют на нормальную функцию остеобластов.

Эндостеальный гиперостоз обычно представляет собой более мягкий фенотип костного гиперостоза. Чрезмерный рост и искажение нижней челюсти и бровей становятся заметны в середине детства. Впоследствии происходит вовлечение черепных нервов, что приводит к параличу лица и глухоте. Продолжительность жизни не снижена, рост нормальный и кости не хрупкие.

Рентгенография выявляет расширение и склероз свода и основания черепа, нижней челюсти. Диафизарный эндост в трубчатых костях уплотнен.

Хирургическая декомпрессия ущемленных нервов может быть полезна.

Склеростеоз — это заболевание, характеризующееся избыточным образованием костной ткани, преимущественно в области черепа и нижней челюсти, и нередко сочетающееся с синдактилией второго и третьего пальцев. 

Это аутосомно-рецессивное заболевание вызвано мутацией в гене SOST, который кодирует белок склеростин, и относится к склерозирующим дисплазиям костной ткани, связанным с геном SOST (1). Описано примерно 100 случаев склеростеоза. Заболевание склеростеоз, наиболее распространено среди африканеров Южной Африки.

Склеростеоз обычно представляет собой более тяжелый фенотип костного гиперостоза. Чрезмерный рост и склероз скелета, особенно черепа, развиваются в раннем детстве. Рост и вес часто чрезмерные. Начальные симптомы и признаки склеростеоза могут включать глухоту и паралич лица вследствие ущемления черепных нервов. Деформация лица становится заметно в возрасте 10 лет и в конце концов становится тяжелым. Кожные или костные синдактилии 2-го и 3-го пальцев отличают склеростеоз от других форм краниотубулярных гиперостозов.

Склеростеоз (головы и лица)

Изображение

© Springer Science+Business Media

На диагноз склеростеоз указывают характерные скелетные аномалии, в особенности при наличии у пациента синдактилии. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Основными рентгенологическими признаками со стороны черепа являются значительное утолщение и склероз свода черепа и нижней челюсти. Тела позвонков не затронуты, хотя их ножки уплотнены. Кости таза склеротичные, но имеют нормальные контуры. Длинные кости имеют склерозированный гиперостотический наружный слой и немодифицированные диафизы. Доступен диагностический генетический тест.

Склеростеоз (рентген)

Изображение

© Springer Science+Business Media

Хирургическая операция может помочь снизить внутричерепное давление или убрать давление затронутых нервов. В зависимости от фенотипической тяжести может потребоваться хирургическая коррекция избыточного роста нижней челюсти, поддержание правильного прикуса, а также хирургическое лечение синдактилии (2).