Гидроцефалия развивается из-за накопления избыточного количества спинномозговой жидкости, вызывая расширение желудочков головного мозга и/или повышение внутричерепного давления. Симптомы и признаки могут включать увеличение размеров головы, выбухание родничка, раздражительность, вялость, рвоту и судороги. Диагноз ставится с помощью УЗИ у новорожденных и грудных детей с открытым родничком и с помощью КТ или МРТ у детей более старшего возраста. Лечение варьируется от наблюдения к хирургическому вмешательству, в зависимости от тяжести и прогрессирования симптомов.
При гидроцефалии возможно патологическое увеличение размеров черепа из-за повышенного давления, возникающего вследствие накопления избыточной жидкости в желудочках головного мозга.
STEVE ALLEN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Гипертензионная гидроцефалия у детей раннего возраста (при открытых родничках черепа) является наиболее частой причиной аномально больших размеров головы у новорожденных. Гидроцефалия, развивающаяся только после закрытия родничков, не приводит к увеличению окружности головы или выпячиванию родничков, но может заметно и быстро повышать внутричерепное давление.
Этиология врожденной гидроцефалии
Гидроцефалия может быть врожденной или приобретенной в результате осложнений, произошедших во время или после рождения. Ее можно разделить на две категории:
Обструктивная гидроцефалия: является результатом обструкции потока спинномозговой жидкости (СМЖ)
Сообщающаяся гидроцефалия: в результате нарушения резорбции СМЖ
Количество генных мутаций, связанных с врожденной гидроцефалией, продолжает увеличиваться по мере продолжающихся исследований в области клинической генетики, включая использование полноэкзомного секвенирования, которое аналогично полногеномному секвенированию (1, 2). Некоторые примеры этих генетических мутаций включают:
Аутосомно-доминантные: SLC12A6, который кодирует ионный котранспортёр хлорида калия, или SLC12A7, партнёрская молекула, ассоциированная с шизэнцефалией и обструктивной гидроцефалией, обусловленной стенозом водопровода мозга.
Х-сцепленные: L1CAM и AP1S2
Аутосомно-рецессивные: CCDC88C и MPDZ
Генные мутации, вызывающие гидроцефалию, часто также вызывают другие нарушения нейроразвития; типы наследования различны (3, 4).
Обструктивная гидроцефалия
Обструкция чаще всего возникает в сильвиевом водопроводе, но иногда на выходах 4-го желудочка (латеральное и срединное отверстия четвертого желудочка).
Наиболее распространенными причинами обструктивной гидроцефалии являются:
Акведуктальный стеноз
Аномалия Денди-Уокера
Аномалия Арнольда-Кари II типа
Акведуктальный стеноз (стеноз водопровода) – сужение пути оттока для спинномозговой жидкости с 3-го в 4-ый желудочек. Он может быть первичным или вторичным, вследствие рубцевания или сужения водопровода в результате опухоли, кровоизлияния или инфекции. Первичный стеноз водопровода может включать в себя истинный стеноз (разделения водопровода на более мелкие, плохо функционирующие каналы) или наличие в нем перегородки. Первичный акведуктальный стеноз может быть наследственным; существует много генетических синдромов, некоторые из которых сцеплены с Х-хромосомой (таким образом, младенцы мужского пола наследуют заболевание от матерей, которые являются носителями гена).
Мальформация Денди-Уокера включает прогрессирующее кистозное увеличение четвертого желудочка у плода, что приводит к полному или частичному агенезу червя мозжечка и гидроцефалии. Скорее всего, это связано с неправильным образованием отверстия Мажанди у плода. Часто встречаются сопутствующие аномалии центральной нервной системы, в том числе агенезия мозолистого тела и гетеротопии. Количество случаев с синдромом Денди-Уокера составляет от 5 до 10% случаев среди пациентов с врождённой гидроцефалией.
При аномалии Киари II гидроцефалия развивается вместе с расщелиной позвоночника и сирингомиелией. Существенное удлинение миндалевидного тела головного мозга при мальформации Арнольда-Киари I типа или средней части червя мозжечка при синдроме Арнольда-Киари II типа приводит к тому, что они опускаются через большое затылочное отверстие, вследствие чего происходит образование холмиков и увеличение толщины верхнего шейного отдела спинного мозга.
Сообщающаяся гидроцефалия
Нарушение резорбции в субарахноидальном пространстве обычно возникает в результате воспаления менингеальных оболочек, вызванного как инфекцией, так и наличием крови в субарахноидальном пространстве в результате субарахноидального кровоизлияния или внутрижелудочкового кровоизлияния, которые являются осложнениями родов, особенно у недоношенных детей.
Справочные материалы по этиологии
1. Greenberg ABW, Mehta NH, Allington G, Jin SC, Moreno-De-Luca A, Kahle KT. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Congenital Hydrocephalus: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Netw Open. 2023;6(11):e2343384. Published 2023 Nov 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.43384
2. Shreeve N, Sproule C, Choy KW, et al. Incremental yield of whole-genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;63(1):15-23. doi:10.1002/uog.27491
3. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al. The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol. 2017;81(6):890–897. doi:10.1002/ana.24964
4. Liu XY, Song X, Czosnyka M, et al. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Mil Med Res. 2024;11(1):54. Published 2024 Aug 12. doi:10.1186/s40779-024-00560-5
Симптомы и признаки врожденной гидроцефалии
Неврологические проявления врожденной гидроцефалии зависят от того, повышено ли внутричерепное давление.
У новорождённых и младенцев симптомы повышения внутричерепного давления включают раздражительность, пронзительный крик, рвоту и вялость. Признаки включают косоглазие, выбухание родничка и судороги.
У более старших детей, способных к вербальному общению, могут отмечаться головная боль, снижение зрения или оба этих симптома.
Отек диска зрительного нерва является поздним признаком повышенного внутричерепного давления; его первоначальное отсутствие не исключает гидроцефалию.
Последствиями хронической гидроцефалии могут быть преждевременное половое созревание у девочек, нарушения обучаемости (например, трудности с вниманием, обработкой информации и памятью), эпилепсия, потеря зрения, нарушение исполнительной функции (например, проблемы с концептуализацией, абстрагированием, обобщением, рассуждением, организацией и информацией для планирования решения проблем).
Диагностика врожденной гидроцефалии
Пренатальное УЗИ
Для новорожденных: нейросонография (через родничок).
Для младенцев старшего возраста и детей — краниальная КТ или МРТ
Пренатально диагноз гидроцефалии обычно устанавливается с помощью рутинного ультразвукового исследования.
После рождения данный диагноз подозревается, если рутинное обследование выявляет увеличение окружности головы; у младенцев могут быть выпуклые роднички или широкие черепные швы. Подобные результаты могут быть следствием внутричерепных объемных новообразований (например, субдуральных гематом, порэнцефалических кист, опухолей). Макроцефалия может быть результатом патологии головного мозга (например, болезнь Александера, болезнь Канавана) или может быть доброкачественной, иногда наследственной, особенностью, характеризующейся повышенным количеством спинномозговой жидкости вокруг нормального головного мозга. У детей с подозрением на гидроцефалию нужно получить изображения черепа с помощью КТ, МРТ или УЗИ (если родничок открыт).
КТ или УЗИ головы используют для мониторинга прогрессирования гидроцефалии после установления анатомического диагноза. При развитии судорог может помочь электроэнцефалография.
Лечение врожденной гидроцефалии
Иногда наблюдение или последовательные люмбальные пункции
В тяжелых случаях – шунтирование желудочков головного мозга
Лечение гидроцефалии зависит от этиологии, тяжести и скорости прогрессирования гидроцефалии (нарастание степени повышения внутричерепного давления в сочетании с прогрессирующим увеличением размеров желудочков головного мозга).
Легкие, непрогресирующие случаи, могут находится под наблюдением, с периодической визуализацией и измерением окружности головы. Для того чтобы временно снизить давление ликвора у младенцев, возможно использование желудочковых дренажей или последовательных разгрузочных люмбальных пункций (в случае сообщающейся гидроцефалии). Эти процедуры часто используются для лечения и могут способствовать регрессии гидроцефалии с внутричерепным кровоизлиянием.
При прогрессировании гидроцефалии требуется шунтирование желудочковой системы головного мозга. Обычно шунтирующие системы (пластиковая трубка с односторонним клапаном сброса давления) соединяют правый боковой желудочек головного мозга с брюшной полостью или, реже, с правым предсердием. Когда шунт впервые устанавливается гребенку рудного или более старшего возраста, у которого закрыт родничок, быстрое выведение жидкости может привести к субдуральному кровотечению, так как мозг уменьшается в объеме по сравнению с черепом. В случае, если роднички открыты, окружность черепа может уменьшиться, чтобы соответствовать уменьшению головного мозга в размере; таким образом, некоторые клиницисты рекомендуют заранее принимать решение относительно размещения шунта, чтобы данная процедура могла быть выполнена до закрытия родничка.
Во время третьей вентрикулостомии эндоскопически создается отверстие между 3-м желудочком и субарахноидальным пространством, что позволяет СМЖ дренироваться. Эта процедура может выполняться в сочетании с абляцией сосудистого сплетения и особенно целесообразна в странах с ограниченным доступом к регулярной нейрохирургической помощи и последующему наблюдению. В некоторых случаях (например, гидроцефалия, вызванная первичным акведуктальным стенозом) третья вентрикулостомия может быть оптимальным первичным методом лечения.
Вентрикулярный шунт, выходящий в подапоневротическое пространство, может применяться у детей грудного возраста в качестве временной меры для тех, кому не требуется более постоянный шунт.
При нарушении функции шунта, компенсации активной гидроцефалии и отсутствии необходимости повторной шунтирующей операции шунты редко удаляют из-за риска кровотечения, травмы, инфицирования ЦНС.
Внутриутробная хирургия для лечения врожденной гидроцефалии, возникающей вследствие расщепления позвоночника (1) или миеломенингоцеле (2), показала улучшение исходов (3).
Осложнения шунтирующих операций
Тип устанавливаемого желудочкового шунта зависит от опыта нейрохирурга, хотя вентрикулоперитонеальное шунтирование вызывает меньше осложнений, чем вентрикулоатриальное. Осложнения шунтирования включают:
Инфекцию
Неправильное функционирование
Любой шунт имеет риск инфицирования. Проявлениями являются хроническая лихорадка, вялость, раздражительность, головная боль, судороги или другие симптомы и признаки повышения внутричерепного давления; иногда появляется покраснение над шунтирующей трубкой. Применяются антибиотики, эффективные против инфицирования организма шунтом, которое может распространятся на микрофлору кожи, и, как правило, в таких случаях шунт должен быть удален и заменен.
Шунты могут выйти из строя из-за механического препятствия (обычно закупорка в желудочковом конце шунта) или из-за разрушения трубки. В любом случае, внутричерепное давление может возрастать, что потребует неотложной медицинской помощи. У детей чаще всего наблюдаются головная боль, рвота, вялость, раздражительность, сходящееся косоглазие, паралич взора вверх или судороги. При постепенном развитии обструкции возможны менее выраженные клинические проявления – раздражительность, снижение успеваемости в школе и вялость, которые могут ошибочно интерпретироваться как депрессия.
Для оценки функции шунта проводят серию снимков шунта (рентгенографию шунтирующих трубок) и нейровизуализационные исследования. Способность к сжатию головки катетера, которая присутствует во многих шунтирующих системах, не является надежным признаком шунтирующей функции.
После установки шунта оценивается окружность головы и ее формированность, а затем периодически выполняется визуализация.
Справочные материалы по лечению
1. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, et al. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(6):678.e1-678.e11. doi:10.1016/j.ajog.2021.05.044
2. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Published 2025 Apr 16. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
3. Kunpalin Y, Karadjole VS, Medeiros ESB, et al. Benefits and complications of fetal and postnatal surgery for open spina bifida: systematic review and proportional meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Published online June 10, 2025. doi:10.1002/uog.29240
Основные положения
Гидроцефалия обычно вызвана препятствием нормальному оттоку спинномозговой жидкости (СМЖ), но может быть обусловлена и нарушением резорбции СМЖ.
Если расстройство возникает до закрытия черепных швов, то головка может быть увеличена, с выбуханием родничков.
Неврологические симптомы развиваются в основном при увеличении внутричерепного давления; у младенцев может наблюдаться раздражительность, пронзительный крик, рвота, вялость и косоглазие.
Диагностика проводится с помощью УЗИ пренатально и постнатально; для детей старшего возраста используется МРТ или КТ головного мозга.
Лечение включает наблюдение или последовательные поясничные пункции, либо проведение желудочкового шунтирования, в зависимости от этиологии, степени тяжести и прогрессирования симптомов.
