Болезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия, представляющая собой недостаточность нейрональной колонизации (и, следовательно, недостаточность иннервации) нижнего отдела кишечника, которая обычно ограничивается толстой кишкой, что приводит к частичной или полной функциональной обструкции. Признаки включают запоры и вздутие живота. Диагноз может быть заподозрен после обследования с помощью бариевой клизмы; для постановки окончательного диагноза необходима ректальная биопсия (аспирационная или хирургическая биопсия). Благодаря анальной манометрии можно выполнить обследование и оценить недостаточность расслабления внутреннего анального сфинктера при растяжении ректального баллона. Лечение хирургическое.
(См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта [Overview of Congenital Gastrointestinal Anomalies].)
Болезнь Гиршпрунга вызвана врожденным отсутствием вегетативных сплетений Мейснера и Ауэрбаха (аганглиоз) в стенке кишечника. Предполагаемая частота составляет 1 на 5000 живорожденных (1). Заболевание обычно ограничивается дистальной частью ободочной кишки (в 75% случаев), но так же может вовлечь всю ободочную кишку (в 3-10% случаев) или даже весь толстый и тонкий кишечник; области, в которых отсутствует иннервация, всегда смежны (2). В случае, если не вовлечена вся ободочная кишка, чаще болеют мужчины (соотношение мужчины:женщины = 4:1); в противном случае, гендерные различия отсутствуют.
Причиной аганглиоза считается нарушение миграции нейрональных предшественников из нервного гребня. Существует значимый генетический компонент в этом заболевании и, по крайней мере, 12 различных генетических мутаций, связанных с болезнью Гиршпрунга. Вероятность данного заболевания среди членов семьи увеличивается с увеличением длины вовлечённого участка кишечника: от 3 до 8% в случаях, когда вовлечён дистальный отдел ободочная кишка, и до 20% – когда поражается весь толстый кишечник. У 20–25% пациентов с болезнью Гиршпрунга есть другой врожденный порок развития и у 15% – генетическая аномалия (наиболее часто встречается синдром Дауна). Около 20% пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции также имеют болезнь Гиршпрунга; такое сочетание называется синдромом Хаддада. Другие заболевания, связанные с болезнью Гиршпрунга, включают синдром Ваарденбурга, синдром Барде-Бидля, синдром Шпринцена-Гольдберга и гипоплазию хрящей и волос.
Здравый смысл и предостережения
|
Перистальтика в пораженном сегменте отсутствует или патологическая, что приводит к непрерывному спазму гладкой мускулатуры, частичной или полной обструкции с накоплением кишечного содержимого, массивной дилятации вышерасположенных нормально иннервированных отделов кишечника. Пропустить патологические изменения практически невозможно.
Общие справочные материалы
1. Mueller JL, Goldstein AM: The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg 31(2):151157, 2022. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2. Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al: Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg 18(1):58, 2018. Published 2018 Aug 15. doi:10.1186/s12893-018-0383-6
Симптомы и признаки болезни Гиршпрунга
Симптомы зачастую проявляются в раннем детстве, хотя у некоторых болезнь не развивается вплоть до школьного или даже взрослого возраста.
В норме у почти всех новорожденных выведение мекония из организма происходит в течение первых 24 часов жизни. Приблизительно у 50–90% новорожденных с болезнью Гиршпрунга в первые 48 часов жизни меконий не выводится. У младенцев наблюдается запор, вздутие живота и, наконец, рвота – так же, как и при других формах периферической кишечной непроходимости. Иногда у младенцев с аганглиозом очень короткого сегмента развивается только легкий или непостоянный запор, часто перемежающийся с диареей, что приводит к задержке диагностики.
У младенцев старшего возраста и детей симптомы и признаки могут включать анорексию, запор, отсутствие физиологических позывов к дефекации и при пальцевом ректальном исследовании пустую прямую кишку со стулом, пальпируемым выше в ободочной кишке, и стремительное прохождение стула после удаления пальца осматривающего (признак взрыва). Младенцы также могут отставать в росте. Реже у младенцев может присутствовать энтероколит Гиршпрунга.
Диагностика болезни Гиршпрунга
Ирригография с барием
Ректальная аспирация или хирургическая биопсия
Ректальная манометрия
Диагноз болезни Гиршпрунга должен быть установлен, как можно быстрее. Чем дольше заболевание протекает без лечения, тем выше вероятность развития энтероколита Гиршпрунга, осложнения, которое может возникнуть мгновенно и стать фатальным. В большинстве случаев, заболевание может быть диагностировано в раннем детстве.
© Springer Science+Business Media
Первоначально, как правило, проводят контрастную клизму с барием и/или ректальную аспирационную биопсию. (Из-за риска перфорации пациентам с подозрением на Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит не следует ставить бариевую клизму.) Ирригография с барием может показать переход в диаметре между расширенной, нормально иннервируемой толстой кишкой, расположенной проксимальнее, и суженным дистальным сегментом (не имеющим нормальной иннервации). Бариевая клизма должна проводиться без предварительной подготовки, которая может расширить аномальный сегмент и декомпрессировать проксимальную часть толстой кишки, что делает исследование недиагностическим. Поскольку характерные признаки в неонатальном периоде могут и не наблюдаться, стоит провести рентген-исследование в течение 24 часов после опорожнения кишечника: если ободочная кишка по-прежнему заполнена барием, можно подозревать болезнь Гиршпрунга.
Ректальная аспирационная биопсия может указать на отсутствие ганглиозных клеток. Можно провести окрашивание ацетилхолинэстеразой, чтобы выделить увеличенные нервные стволы; для определения отсутствия иннервации слизистой оболочки можно провести окрашивание кальретинином (1).
Некоторые центры также могут выполнять ректальную манометрию, которая обычно выявляет отсутствие расслабления внутреннего анального сфинктера при баллонной инсуффляции прямой кишки, что характерно для аномальной иннервации.
Окончательный диагноз требует хирургической или аспирационной биопсии прямой кишки, а затем хирургической биопсии для картирования степени заболевания и, таким образом, планирования хирургического лечения.
Генетическое тестирование рутинно не используется, но может проводиться, если обследование показало проявления генетического синдрома или в случаях тотального аганглиоза толстой кишки.
Здравый смысл и предостережения
|
Справочные материалы по диагностике
1. Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. Mod Pathol 22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110
Лечение болезни Гиршпрунга
Хирургическое лечение
Лечением болезни Гиршпрунга является восстановительная операция по приведению нормально иннервируемого кишечника к анусу с сохранением анального сфинктера. У новорожденных это обычно была двухэтапная процедура, начинающаяся с колостомии проксимально к аганглионарному сегменту для декомпрессии толстой кишки. Затем новорожденный подрастёт до 2-го этапа процедуры, при котором проводят резекцию всей аганглиозной части ободочной кишки и операцию низведения. Тем не менее, много клинических центров в настоящее время проводит одноэтапную процедуру в неонатальном периоде по поводу поражения короткого сегмента. Результаты с использованием лапароскопической техники, аналогичны таковым, которые получены при открытом доступе, и связаны с более короткой госпитализацией, более ранним началом кормления, и менее выраженными болевыми ощущуениями.
После окончательного восстановления, прогноз хороший, не смотря на то, что у некоторого числа детей имеется хроническое нарушение моторики с запорами, обструктивными проблемами, или с обоими состояними.
Основные положения
Врождённая денервация поражает дистальную часть ободочной кишки, реже захватывает большие области ободочной кишки, и в редких случаях даже тонкий кишечник.
Обычно у младенцев наблюдаются явления дистальной кишечной непроходимости, такие как запор, вздутие живота и рвота.
Весьма информативными методами являются ирригография с барием (которую проводят без предварительной подготовки) и ректальная монометрия; диагноз подтверждается ректальной биопсией.
Хирургическим путём удаляется поражённый сегмент.
Энтероколит Гиршпрунга (токсический мегаколон)
Этиология энтероколита Гиршпрунга представляется проксимальной дилятацией, вторичной по отношению к обструкции, с истончением кишечной стенки, избыточного бактериального роста и транслокации кишечных бактерий. Может развиться сепсис и шок (чаще, когда болезнь Гиршпрунга затронула весь кишечник), с последующей быстрой смертью; смертность составляет приблизительно 1%. Тщательный мониторинг детей с болезнью Гиршпрунга имеет огромное значение.
Энтероколит Гиршпрунга развивается чаще всего в первые несколько месяцев жизни до хирургической коррекции, но может возникнуть и после операции – как правило, в первый год после ее проведения. У младенцев с синдромом Дауна повышен риск развития этого осложнения после операции. У младенцев развиваются симптомы лихорадки, вздутия живота, диареи (которая может быть кровавой), и, впоследствии, запора.
Из-за риска перфорации пациентам с подозрением на Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит не следует ставить бариевую клизму.
Начальной помощью при энтероколите Гиршпрунга является поддержка инфузионной терапией, декомпрессия при помощи назогастрального зонда и ректальной трубки, и применение антибиотиков широкого спектра действия, которые воздействуют и на анаэробную группу (например, комбинация ампициллина, гентамицина и метронидазола; только меропенем; или пиперациллин/тазобактам). Некоторые эксперты рекомендуют солевые клизмы младенцам без критических признаков заболевания, чтобы очистить толстую кишку, но их нужно применять аккуратно, чтобы не увеличить давление в ободочной кишке и не вызвать перфорации.
Операция является основным эффективным методом лечения детей, которым еще не проводили хирургическую реконструкцию, а также для детей с перфорацией или некрозом кишечника. Детям до года, состояние которых удается стабилизировать, можно провести радикальное хирургическое лечение вместо прежнего стандартного подхода - наложения отводящей илеостомы или колостомы. Предыдущий стандартный подход следует применять у пациентов с тяжелым течением заболевания.
