Синдром Лиддла – это редкое наследственное заболевание, включающее повышение активности эпителиального натриевого канала (ЭНК), которое является причиной экскреции калия почками и задержки слишком большого количества натрия и воды, приводя к артериальной гипертензии. Симптомы: артериальная гипертензия, задержка жидкости, метаболический алкалоз. Диагностика основывается на определении уровня электролитов в моче, а также активности ренина и концентрации альдостерона в плазме крови. Наиболее эффективное лечение – назначение калийсберегающих диуретиков.
Синдром Лиддла является редким аутосомно-доминантным нарушением эпителиального транспорта в почках, которое клинически напоминает первичный альдостеронизм и проявляется артериальной гипертензией и гипокалиемическим метаболическим алкалозом; это отличает его от первичного альдостеронизма, при котором отмечается как низкая активность ренина плазмы, так и низкий уровень альдостерона. Синдром является результатом наследственной повышенной активности эпителиальных натриевых каналов (ЭНК), расположенных на люминальной мембране прямого почечного канальца, что ускоряет резорбцию натрия и секрецию калия (гипоактивность ЭНК приводит к выведению натрия и задержке калия— см. Псевдогипоальдостеронизм I типа).
У пациентов с синдромом Лиддла заболевание начинается в возрасте моложе 35 лет. Развивается артериальная гипертензия и симптомы гипокалиемии и метаболического алкалоза.
Диагностика синдрома Лиддла
Уровень натрия в моче
Уровень ренина и альдостерона плазмы
Диагноз можно заподозрить по наличию артериальной гипертензии в молодом возрасте, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. Низкий уровень натрия в моче (< 20 мЭкв или 20 ммоль/л), низкие уровни ренина и альдостерона плазмы и ответ на эмпирическое лечение обычно считаются достаточными критериями для установления диагноза. Окончательное подтверждение диагноза возможно с помощью генетического исследования (см. Gene Tests для подробной информации).
Лечение синдрома Лиддла
Триамтерен или амилорид
Триамтерен по 50–150 мг перорально 2 раза/день и амилорид по 5–10 мг перорально 1 раз/день являются эффективными, поскольку они закрывают натриевые каналы. Спиронолактон неэффективен.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The Manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
