Псевдогипоальдостеронизм I типа – это группа редких наследственных заболеваний, при которых почки задерживают слишком много калия и экскретируют слишком много натрия и воды, приводя к артериальной гипотензии. Симптомы могут быть обусловлены гипотонией, гиповолемией, гипонатриемией и гиперкалиемией. Лечением является диета с повышенным содержанием натрия и иногда применение флудрокортизона.
Существуют 3 типа псевдогипоальдостеронизма:
Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Псевдогипоальдостеронизм II типа
Наследственность по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.
I тип псевдогипоальдостеронизма напоминает другие формы гипоальдостеронизма за исключением наличия высоких уровней альдостерона.
Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Аутосомно-рецессивный формы обычно являются тяжелыми и постоянными. Младенцы с аутосомно-рецессивным I типом псевдогипоальдостеронизма устойчивы к воздействию альдостерона из-за мутаций, вызывающих снижение активности эпителиальных натриевых каналов (ЕNaК), расположенных на люминальной мембране (гиперактивность ЕNaК приводит к выведению калия и задержке натрия, см. Синдром Лиддла). Могут быть затронуты натриевые каналы не только почечной, но и других тканей, что приводит к милиарной сыпи и/или осложнениям, аналогичным таковым при муковисцидозе.
Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Дети резистентны к минералокортикоидам благодаря мутациям минералокортикоидного рецептора. Аутосомно-доминантная форма обычно протекает менее тяжело, чем аутосомно-рецессивная форма, поражая преимущественно минералокортикоидные рецепторы в почках, и выраженность проявлений может в некоторой степени уменьшаться по мере взросления детей.
Псевдогипоальдостеронизм II типа
Крайне редкий псевдогипоальдостеронизм II типа (также известный как синдром Гордона) обусловлен мутациями в генах WNK1, WNK4, KLHL3 или CUL3 и проявляется артериальной гипертензией, гиперкалиемией и гиперхлоремическим метаболическим ацидозом на фоне сохранной функции почек. Уровни ренина в плазме крови обычно снижены; концентрация альдостерона может находиться как в пределах референсных значений, так и быть сниженной. Может обнаруживаться гиперкальциурия. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием. Данная патология успешно поддается терапии применением тиазидных диуретиков.
Диагностика псевдогипоальдостеронизма I типа
Уровень ренина и альдостерона плазмы
Подозрение на диагноз основывается на клинических признаках гиповолемии, высоком уровне калия и низком уровне натрия в сыворотке крови, высоких уровнях ренина и альдостерона, особенно у детей с положительным семейным анамнезом. Диагноз подтверждается генетическим тестированием.
Лечение псевдогипоальдостеронизма I типа
Диета с повышенным содержанием натрия, иногда флудрокортизон
Диета с повышенным содержанием натрия помогает сохранить ОЦК и артериальное давление и повышает выведение калия. При неэффективности диеты можно назначать флудрокортизон 0,5–1,0 мг перорально 2 раза/день или 1–2 мг перорально 1 раз/день.
