Прионное заболевание, связанное с диареей и вегетативной нейропатией

Прионная болезнь, связанная с диареей и вегетативной невропатией, была выявлена в 2013 году в большой британской семье (1). Недавно поступило сообщение о случае подобного заболевания в итальянской семье.

Это заболевание отличается от других прионовых заболеваний, потому что

• Прионовый амилоид не ограничивается центральной нервной системой (ЦНС), а распределяется в периферических нервах и внутренних органах; таким образом, периферические симптомы преобладают на начальном этапе, и симптомы, характерные для ЦНС, возникают поздно.

• Это связано с новой мутацией в гене приона (мутация Y163X; мутация Y162X в итальянской семье), что приводит к укорочению мутировавшего прионного белка; таким образом, у мутировавшего белка отсутствует якорь, который обычно привязывает прионный белок к клеточным мембранам, что, по-видимому, способствует попаданию прионного белка в жидкие среды организма и миграции в другие ткани.

Это заболевание показывает, что новая мутация может радикально изменить участки, где откладываются аномальные белки, и симптомы, которые они вызывают, и это свидетельствует о том, что наличие прионной болезни следует рассматривать у больных с необъяснимой хронической диареей и невропатией или с необъяснимым синдромом, аналогичным семейной амилоидной полинейропатии (которая вызывает вегетативную и периферическую нейропатию).

Симптомы проявляются в раннем взрослом возрасте; они включают в себя хронический водянистый понос, вегетативную недостаточность (например, задержку мочи, недержание мочи, ортостатическую гипотензию), и, прежде всего, сенсорную периферическую полинейропатию. Проявляются снижение когнитивных способностей и судорожные приступы у пациентов в возрасте 40-50 лет.

Болезнь прогрессирует в течение десятилетий, после появления симптомов пациенты могут жить до 30 лет.

Для этого заболевания существует только симптоматическое лечение.