Изолированное прогрессирующее нарушение проводимости сердца

Изолированное прогрессирующее нарушение сердечной проводимости относится к группе генетических заболеваний, которые включают прогрессирующее ухудшение сердечной проводимости, включая дисфункцию синусового узла, атриовентрикулярную (АВ) блокаду различной степени и/или задержки либо блокады проводимости в системе Гиса-Пуркинье.

ИПНПС может быть

• Структурными: сопутствующими или развивающимися вследствие структурных заболеваний сердца (например, врожденный порок сердца, кардиомиопатия)

• Изолированными: возникающими в структурно нормальном сердце

Наиболее распространенной формой прогрессирующего нарушения сердечной проводимости, ассоциированной с кардиомиопатией, является та, при которой имеются мутации в гене LMNA (см. Ламин А/С ассоциированная дилатационная кардиомиопатия). Некоторые такие пациенты имеют структурно нормальное сердце, но впоследствии развивается кардиомиопатия.

При изолированном ПНПС заболевание у пациентов обычно имеет место раннее начало (возраст < 50 лет), а прогрессирующее поражение проводящей системы проявляется в виде одного или нескольких из следующих признаков:

• Дисфункция синусового узла

• Замедленная внутрипредсердная проводимость

• Блокада АВ узла

• Болезнь Гиса-Пуркинье (т.е. блокада ножек пучка Гиса или фасцикулярная блокада)

Дегенеративная форма, при которой в проводящей системе развивается склеротический процесс, называется болезнью Лева-Ленегра.

Изолированный ПНПС возникает преимущественно в результате мутаций SCN5A-гена, который кодирует канал Nav1,5, ответственный за внутренний натриевый ток (ВНТ). Наследование обычно происходит по аутосомно-доминантному типу. Были зарегистрированы перекрывающиеся синдромы с синдромом удлиненного интервала QT и с синдромом Бругада.

Заболевание проявляется изменениями на ЭКГ, включая удлинение интервала PR, расширение зубца Р, расширение комплекса QRS, АВ-блокаду, блокаду правой ножки пучка Гиса, блокаду передней ветви левой ножки пучка Гиса, блокаду задней ветви левой ножки пучка Гиса, блокаду левой ножки пучка Гиса или неспецифическую блокаду межжелудочковой проводимости. Пациенты также имеют более высокий риск внезапной смерти.

Пациентам следует провести визуализирующие методы исследования сердца (например, эхокардиографию, МРТ) для выявления любых структурных нарушений. Пациенты без органического заболевания должны пройти генетическое тестирование, особенно если у них в семейном анамнезе присутствует внезапная сердечная смерть или была необходимость имплантации кардиостимулятора в молодом возрасте. Если тестирование выявило генетическую аномалию, необходимо провести скрининг членов семьи с применением ЭКГ и генетического тестирования.

Лечение проводится с помощью кардиостимулятора при наличии обычных показаний к имплантации электрокардиостимулятора, включая АВ-блокаду третьей степени или симптоматическую АВ-блокаду второй степени. Консенсусная рекомендация заключается в том, что кардиостимуляторы также целесообразно использовать и у пациентов с семейной изолированной ПНПС, имеющих бифасцикулярную блокаду с АВ-блокадой первой степени или без нее. (1).