Гомозиготное носительство гемоглобина Е - это (Hb E) гемоглобинопатия, которая вызывает развитие умеренной гемолитической анемии, как правило, без спленомегалии.
Гемоглобин (Hb) Е относится к числу наиболее распространенных вариантов гемоглобина в мире (наряду с гемоглобином А и гемоглобином S). Данный вариант встречается преимущественно у лиц юго-восточноазиатского происхождения (1). Гетерозиготные пациенты (Hb AE) являются бессимптомными, а пациенты с гомозиготной формой гемоглобинопатии Hb E обычно имеют легкую анемию. У гетерозигот с Hb E и бета-талассемией 0 развивается гемолитическая болезнь по типу промежуточной или большой талассемии, а также, как правило, спленомегалия.
У гетерозиготных пациентов (Hb AE) присутствует микроцитоз без анемии, а в периферическом мазке крови можно выявить клетки-мишени. У гомозиготных пациентов наблюдается субклиническая микроцитарная анемия со значительным количеством клеток-мишеней.
Диагностика болезни гемоглобина E основана на результатах электрофореза гемоглобина.
Большинство пациентов не требуют лечения. Однако пациенты с тяжелым течением болезни могут иметь положительный эффект от проведения периодических трансфузий или спленэктомии.
Справочные материалы
1. Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S. Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol. 2017;44(8):747-750. doi:10.1080/03014460.2017.1388844
