Цереброгепаторенальный синдром (синдром Зеллвегер; 214100*)

Пероксин-1

Биохимический профиль: сниженные дигидроксиацетон фосфат ацилтрансфераза и плазмалоген; повышенные очень длинноцепочечные жирные кислоты, фитановая кислота, пипеколат, железо и общеая железо-связывающая способность

Клинические признаки: адержка роста, большой родничок, макроцефалия, туррибрахицефалия, дисморфичный вид, катаракта, нистагм, врожденные пороки сердца, увеличение печени, билиарная гисгенезия, гипоспадия, кисты почек, гипотония, порок развития мозга

Лечение: симптоматическое, специфическое лечение отсутствует, хотя происходит оценка желчных кислот

Пероксин-2

Пероксин-3

Пероксин-5

Пероксин-6

Пероксин-12

Пероксин-14

Пероксин-26

Неонатальная адренолейкодистрофия (202370*)

Пероксин-1

Биохимический профиль: повышенный уровень очень длинноцепочечных жирных кислот

Клинические признаки: долихоцефалия, дисморфизм, катаракта, гиперпигментация, судороги, задержка развития, недостаточность надпочечников

Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет

Пероксин-5

Пероксин-10

Пероксин-13

Пероксин-26

Детская болезнь Рефсума (266510*)

Пероксин-1

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме фитановой кислоты, холестерина, очень длинноцепочечных жирных кислот, дигидроксихолестановой кислоты, тригидроксихолестановой кислоты и пипеколиновой кислоты

Клинические признаки: задержка роста и развития, периферическая нейропатия, гипотония, глухота, дисморфизм лица, ретинопатия, остеопороз, стеаторея, эпизодические кровотечения, гепатомегалия

Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет

Пероксин-2

Пероксин-26

Ризомелиевая точечная хондродисплазия

Биохимический профиль: при типе 1 недостаточность плазмалогена, повышенное содержание в плазме крови фитановой кислоты и необработанной 3-КоА оксоацил тиолазы, дефицит ацил-КоА дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы

При типе 2 нормальное содержание плазмалогена, фитановой кислоты, алкил синтазы дигидроксиацетонфосфата и пероксисомальной тиолазы; дефицит дигидроацетонфосфат ацилтрансферазы

При типе 3 аномальные пероксисомы, дефицит алкил дигидроксиацетонфосфат синтазы

Клинические признаки: карликовость с анкилозирующим укорочением конечностей, перемежаюимися эпифизарными кальцификациями и метафизарными расширениями; серьезная задержка роста и развития; микроцефалия, гипоплазия средней части лица; микрогнатия; нейросенсорная тугоухость; катаракта; волчья пасть; ихтиоз; затрудненное дыхание; кифосколиоз; позвоночные трещины; спастичность; атрофия коры головного мозга; судороги; смерть до 2 лет

Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет

Тип 1 (215100*)

Пероксин-7

Тип 2 (222765*)

Дигидроксиацетонфосфат ацилтрансфераза

Тип 3 (600121*)

Алкилдигидроксиацетонфосфат синтаза

Гиперпиппеколикацидемия (239400*)

Пипеколат оксидаза

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме пипеколата, небольшая генерализованная аминоацидурия

Клинические признаки: гепатомегалия, демиелинизация, дегенерация центральной нервной системы, тяжелая умственная отсталость и задержка развития, ретинопатия

Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет

Х-хромосомная адренолейкодистрофия (300100*)

АТФ-связывающего кассетного транспортера 1

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме очень длинноцепочечных жирных кислот, дефицит пероксисомальной лигноцероил-КоА-лигазы

Клинические признаки: гиперпигментация, слепота, когнитивная потеря слуха, спастический паралич, импотенция, нарушения сфинктера, атаксия, дизартрия, надпочечниковая недостаточность, гипогонадизм, атрофия мозжечка и варолиевого моста

Лечение: заместительная терапия гормонами надпочечников, трансплантация костного мозга

Смесь 4:1 глицерил триолеата и глицерин триолеата (масло Лоренцо), видимо, не дает клинического эффекта после проявления болезни, однако может замедлить прогрессирование при использвонании до появления симптомов

Некоторые успехи достигнуты в современных исследованиях генной терапии

Ацил-КоА оксидазы 1 дефицит (псевдонеонатальная адренолейкодистрофия; 264470*)

Неразветвленная пероксисомальная ацил-КоА оксидаза

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме очень длинноцепочечных жирных кислот; в норме - пероксисомальный фитанат, пипеколат, дигидроксихолестановая кислота и тригидроксихолесановая кислота

Клинические признаки: неонатальная гипотония, задержка в развитии, нейросенсорная тугоухость, ретинопатия, дисморфические черты отсутствуют, лейкодистрофия в возрасте 2-3 лет

Лечение: не установлено

Дефицит D-бифункционального белка (261515*)

Д-бифункциональный фермент

Биохимический профиль: повышенный уровень очень длинноцепочечных жирных кислот и пипеколата, повышенное содержание тригидроксихолесановой кислоты в аспирате двенадцатиперстной кишки, дефект пероксисомальной 3-оксоацил-КоА тиолазы

Клинические признаки: гипотония, усиленный рефлекс Моро, лицевая диплегия, судороги, пронзительный и слабый крик, задержка развития, миопатическое лицо, высокий свод неба, отведенные конечности, вентрикулярная болезнь сердца

Лечение: не установлено

Дефицит 2-Метилацил-КоА рацемазы

2-Метилацил-КоА рацемаза

Биохимический профиль: повышенная пристановая кислота в плазме крови

Клинические признаки: при возникновении во взрослом возрасте сенсомоторная нейропатия, ретинопатия

Лечение: не установлено

Первичная оксалурия

Биохимический профиль: повышеная экскреция оксалатов с мочой, гликолевая ацидурия

Клинические признаки: оксалата Ca уролтиаз, нефрокальциноз, почечная недостаточность, блокада сердца, периферическая сосудистая недостаточность, артериальная окклюзия, перемежающаяся хромота, оптическая нейропатия, переломы, смерть в детском возрасте или раннем взрослом возрасте

Тип 2 легче, чем тип 1

Лечение: гепаторенальная трансплантация

Гипероксалурия типа 1 (259900*)

Пероксисомальная аланин-глиоксилат аминотрансфераза

Гипероксалурия тип 2 (260000*)

D-глицерат дегидрогеназа глиоксилат редуктаза

Болезнь Рефсума (266500*)

Фитаноил-КоА гидроксилаза

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме итканях фитановой кислоты

Клинические признаки: пигментный ретинит, атаксия, птоз, миоз, периферическая невропатия, аносмия, сердечная недостаточность, глухота, ихтиоз, короткая 4-я пястная кость

Лечение: диета с низким содержанием фитановой кислоты, плазмаферез

Пероксин-7

Глутаровая ацидурия тип 3 (231690*)

Пероксисомальная глутарил КоА оксидаза

Биохимический профиль: глутаровая ацидурия усугубляется введением лизина

Клинические признаки: задержка развития, рвота после приема пищи

Лечение: не установлено, возможен положительный эффект от рибофлавина

Мевалоновая ацидурия

См. таблицу нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью

—

Акаталазия (115500*)

Каталаза

Биохимический профиль: неспособность ткани образовывать пену при воздействи перекиси водорода

Клинические признаки: язвенные поражения полости рта у японских, но не у швейцарских пациентов

Лечение: Симптоматическое, специфического лечения нет