синдром Алажиля

20p.12

Холестаз, малое число желчных протоков, пороки сердца, стеноз легочной артерии, бабочковидные позвонки, задний эмбриотоксон глаза

синдром Ангельмана

На материнской хромосоме 15q11

Припадки, марионетко-подобная атаксия, частый смех, хлопание в ладоши, тяжелая умственная отсталость

Синдром Ди Джорджи (аномалия Ди Джорджи, велокардиофациальный синдром, синдром 3-го и 4-го глоточных мешков, аплазия тимуса)

22q11.21

Гипоплазия или отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки сердца, расщелина неба, умственная отсталость, психические расстройства

Синдром Лангера-Гидиона (трихоринофалангеальный синдром тип II)

8q24.1

Экзостоз, конические эпифизы, редкие волосы, нос картошкой, потеря слуха, умственная отсталость

синдром Миллера-Дикера

17p13.3

Лизэнцефалия; короткий, вздернутый нос; тяжелая задержка роста; припадки; тяжелая умственная отсталость

синдром Прадера-Вилли

На отцовской хромосоме 15q11

В младенчестве: гипотония, плохое питание, неспособность к развитию

В детстве и юности: ожирение, гипогонадизм, маленькие руки и ноги, умственная отсталость, обсессивно-компульсивное поведение

синдром Рубинштейна-Тейби

16p13-−

Широкие большие пальцы и крупные пальцы ног, крупные нос и колумелла, умственная отсталость

синдром Смита-Магениса

17p11.2

Брахицефалия, гипоплазия средней зоны лица, выдающиеся челюсти, хриплый голос, небольшой рост, умственная отсталость

Синдромом Вильямса

7q11.23

Аортальный стеноз, умственная отсталость, эльфийской лицо, переходная гиперкальциемия у младенцев