Фенилкетонурия (ФКУ), с классическими и легкими формами (261600*)

Фенилаланин гидроксилаза

Биохимический профиль: повышение содержания фенилаланина в плазме крови

Клинические признаки: умственная отсталость, поведенческие проблемы

Лечение: ограничение потребления фенилаланина, пищевые добавки тирозина

Дефицит дигидропиридин редуктазы (261630*)

Дигидропиридин редуктаза

Биохимический профиль: повышенный уровень в плазме крови фенилаланина, высокое содержание биоптерина в моче, низкий уровень биоптерина в плазме крови

Клинические признаки: как и при легкой фенилкетонурии, в случае, если дефицит нейромедиатора невыявлен, развивается умственная отсталость, судороги и дистония

Лечение: ограничение потребление фенилаланина, дополнительное потребление тирозина, фолиевой кислоты, замещение нейромедиатора

Дефицит птерин-4α-карбиноламин-дегидратазы (264070*)

Птерин-4альфа-карбиноламин-дегидратаза

Биохимический профиль: повышенный уровень фенилаланина в плазме крови, высокое содержание в моче неоптерина и примаптерина, низкоий плазменный уровень биоптерина

Клинические признаки: как и при легкой фенилкетонурии, в случае, если дефицит нейромедиатора невыявлен, развивается умственная отсталость, судороги и дистония

Лечение: ограничение потребление фенилаланина, дополнительное потребление тирозина, фолиевой кислоты, замещение нейромедиатора

Дефицит синтеза биоптерина

ГТФ-циклогидролаза (GCH) (233910)

Биохимический профиль: повышенный уровень плазменного фенилаланина, низкий уровень биоптерина в моче, низкjt (GCH) или высокjt (PTS и SPR) содержание неоптерина в моче

Клинические признаки: как и при легкой фенилкетонурии, в случае, если дефицит нейромедиатора невыявлен, развивается умственная отсталость, судороги и дистония

Лечение: дополнительное потребление тетрагидробиоптерина и нейромедиатора

6-пирувиол-тетрагидроптерина-синтазы (261640)

Сепиаптерин редуктаза (182125)

Тирозинемия типа I (гепаторенальная; 276700*)

Фумарилацетоацетат гидролаза

Биохимический профиль: повышенные тирозина плазмы, повышение в плазме и моче сукцинилацетона

Клинические признаки: цирроз печени, острая печеночная недостаточность, периферическая невропатия, синдром Фанкони

Лечение: диета с ограничением потребления фенилаланина, тирозина и метионина; нитизинон (NTBC); трансплантация печени

Тирозинемия типа II (глазо-кожный; 276600*)

Тирозинаминотрансфераза

Биохимический профиль: повышенное содержание тирозина и фенилаланина в плазме крови

Клинические признаки: умственная отсталость, гиперкератит ладоней и подошв, язвы роговицы

Лечение: диета без фенилаланина и ограничение потребления тирозина

Тирозинемия Тип III (276710*)

4-гидроксифенилпируват диоксигеназа

Биохимический профиль: повышенный уровень тирозина плазмы крови, повышенное содержание производных 4-гидроксифенила в моче

Клинические признаки: задержка развития, судороги, атаксия

Лечение: диета без фенилаланина и ограничение потребления тирозина, дополнительное потребление аскорбиновой кислоты

Транзиторная тирозинемия новорожденного

4-гидроксифенилпируват диоксигеназа

Биохимический профиль: повышенные уровня фенилаланина и тирозина в плазме крови

Клинические признаки: как правило, возникает у недоношенных детей; в основном протекает бессимптомно

Иногда плохое потребление пищи и летаргия

Лечение: ограничение потребления тирозина и добавление аскорбиновой кислоты только для пациентов с симптомами

Хокинсинурия (140350*)

4-гидроксифенилпируват диоксигеназный комплекс

Биохимический профиль: легкая гипертирозинемия, повышенный hawkinsin в моче

Клинические признаки: задержка развития, кетоновый метаболический ацидоз

Лечение: диета без фенилаланина и ограничение потребления тирозина, дополнительное потребление аскорбиновой кислоты

Алкаптонурия (203500*)

Гомогентизат оксидаза

Биохимический профиль: повышенные уровня гомогентизиновой кислоты в моче

Клинические признаки: темная моча, охроноз, артрит

Лечение: отсутствует; добавление аскорбата для уменьшения пигментации

Глазокожный альбинизм типа I (А и В; 203100*)

Тирозиназа

Биохимический профиль: нет аномалий содержания аминокислот в плазме и моче, тирозиназа отсутствует (IA) или ее активность снижена (IB)

Клинические признаки: отсутствует (IA) или снижено содержание (IB) пигмента в коже, волосах, радужной оболочке и сетчатке, нистагм, слепота, рак кожи

Лечение: защита кожи и глаз от актинического излучения